גילוי מאוחר

[sigalitp]

גילוי מאוחר

האם אתם מכירים מקרים של גילוי המחלה אחרי גיל 8?

 

[cafesito]

מכירים אפילו גילוי בגיל 25 ויותר.

 

[sigalitp]

גילוי מאוחר

האם זה מעיד איכשהו על חומרת המחלה?

 

[cafesito]

יכול להעיד על המון דברים

מחלה במצב קל, או אבחון מוטעה שטופל לאורך שנים באופן מספיק טוב אבל מתוך מחשבה שמדובר במשהו אחר, או התפרצות של אחד הסממנים שפתאום הוביל לצורך בבדיקה ואיתור בעיה.

 

[chakiv]

גילוי מאוחר

שלום, לרוב, גילוי מאוחר של מחלת ה- CF כן מעיד על חומרת מחלה נמוכה יותר. אבל כמו ש- CAFESITO כתב, קרוב לוודאי שהיו סימנים מקדימים (אסטמה שאינה מגיעה לפתרון...בעיות במערכת העיכול...) וייתכן שהיתה אבחנה שגויה מלכתחילה ובעקבות זאת הגילוי המאוחר. דבר נוסף שלא הוזכר, זה מאוד תלוי ברופאים המאבחנים...לא כל הרופאים מודעים לסימפטומים של המחלה ולא תמיד הדבר מתקשר ל- CF (במיוחד רופאי המשפחה בקהילה). היום, ישנה מודעות הולכת וגוברת לגבי CF ולכן מפנים יותר אנשים להיבדק (אם זה בבדיקות הזעה או/ו בבדיקות גנטיות). ורדית

 

[ריקי מכלין2]

האם את יכולה לשתף מדוע השאלה?

ניתן גם באמצעות מסר אישי. ייתכן שתוכלי לקבל ממני סיוע נוסף למידע שקבלת כאן.

 

[sigalitp]

גילוי מאוחר

הבת שלי רזה מאוד מבלה הרבה מהממוצע בשירותים,אני נשאית CF ובעלי לא . הרופאה עושה בירור לבדוק מה הסיבה. במסגרת הבירור עשינו אתמול תבחין זיעה , התוצאה יצאה 71 ומיד הכניסו אותנו לרופאי ריאות וגסטרו בקיצור לחץ אטומי.

 

[vikvik]

זה יכול להיות כי חומרת מחלה נמוכה יותר

כי מדובר במוטציה קלה יותר. אבל הרבה פעמים כאשר בגיל מבוגר כבר כן מאבחנים אותו החולה שלא קיבל את הטיפול כל השנים מגיע מדורדר ונהיה כמו כל הסיאפים האחרים בגיל שלו. כלומר , אם האבחון היה מוקדם היה מקבל את הטיפול הנכון ומנצל את זה שחומר המחלה אצלו נמוכה. לכן אבחון הכי מוקדם הוא מאוד חשוב בשבי לקבל את הטיפול הנכון בזמן ולשמר את הגוף. אני מאחלת לכם כמובן חדשות טובות!

 

[sigalitp]

מה עם שאר הילדים?

יש לי עוד שניים האם גם אותם לבדוק או לחכות לראות מה התשובות לגבי זאת שבבירור? האם הבדיקת צואה ששלחו אותנו לעשות תיתן תשובה חד משמעית?אין בדיקות דם לאבחון? אני כרגע ממתינה להודעה מתי יקבלו אותנו בגנטיקה.

 

[A n t o n]

אם בעלך לא נשא אין שום סיכוי!!!!

ובדיקת צואה לא תתן תשובה לגבי הסיאף... יש מיליון מחלות שיש שומן בצואה. זה זעה ודם בד''כ.

 

[vikvik]

אנטון , כן יש סיכוי.

לא כל המוטציות מאובחנות. בדיקת נשאות היא בדיקה למוטציות הקיימות , אז אם אומרים לך שאתה לא נשא זה אומר שאתה לא נשא של המוטציות המוכרות והידועות ויש עוד הרבה כאלה שלא. לכן לצערי כן יכול להיות סיכוי , מאוד קלוש , אבל יכול להיות. לגבי בדיקות הצואה , לא זוכרת שזה קשור איכשהו לאבחון סיאף.

 

[sigalitp]

בדיקת דם

אז עכשיו אני צריכה לחכות לתור של הגנטיקה ואז בדיקת דם? תוך כמה זמן יש תוצאות?

 

[orii]

הבדיקות הגנטיות

עוד קצת אינפורמציה על הבדיקות. קודם כל אין תור לבדיקות הגנטיות. יש מספר רב של מעבדות (אלו של האבחון המוקדם לפני לידה) ואת יכולה ללכת לשם מיד - למעשה את צריכה לשלוח לשם את בעלך. ידועות כיום יותר מ 1500 מוטציות שונות הגורמות ל CF. כשבעלך נבדק בדקו בערך 12 מוטציות. שזו לדעתי הפקרות כיודעים שאת נשאית. הבדיקות הנוכחיות נותנות כיסוי טוב יחסית של המוטציות אם ורק אם בעלך ממוצא אשכנזי (ושהוא יהודי) - במקרה כזה הסיכוי שהם פיספסו הוא רק כ 3%. אם הוא מעדה אחרת יש סיכוי אדיר שהם פיספסו. זה לא אומר שיש CF זה אומר שהבדיקות לא מכסות מוטציות של עדות אחרות. ניתן כמובן לבדוק את הענין בצורה יותר רצינית ע"י בדיקות של יותר מוטציות או אף של כל המוטציות (בדיקה יותר יקרה בארה"ב). אני יודע שבמכון הגנטי של תל השומר יש כיום בדיקות ל 24 מוטציות. חוץ מזה כל מעבדה גנטית יכולה לבצע בדיקת "ריצוף" בה לא מחפשים מוטציות אלה קוראים את מה שכתוב בגן ומשווים לבסיסי הנתונים עם כל ה 1500 מוטציות. אני הייתי מתחיל ב 24 מוטציות בתל השומר. בלי עניני פרוצדורה, במעבדה הבדיקות לא לוקחות כמה ימים אם זה דחוף. הבדיקות באמריקה זה כבר סיפור אחר. (אנו זוג שהיה במצב דומה: אמא נשאית אבא שאמרו שלא מצאו את המוטיה שלו לפני הלידה - אבל אחרי הלידה היא כן נמצאה...)

 

[רעות115]

אני מופתעת לשמוע

בכל הכנסים כל מי ששאל שאלה כזו "אם לאחד מבני הזוג לא נשא" אמרו שאין שום סיכוי שבעולם!!! פרטו.....

 

[orii]

התגובה המדעית המנומסת: קשקוש בלבוש

לפני כמה שנים נערך מחקר כזה בארץ שהוכיח את מה שכתבתי (העלתי אותו פעם לפורום אשמח לעשות זאת שוב). בעולם הם מעולם לא התיימרו לכסות באופן מספיק מקיף את כל המוטציות כך שמשהו יגיד משפט כזה. כמובן צריך להבדיל בין שני מקרים אם בן הזוג באמת לא נשא או שבן הזוג לא התגלה בדיקות הסטנדרטיות כנשא. וכמובן לאט מידי הבדיקות הסטנדרטיות מתעדכנות ומוספות מוטציות...

 

[sigalitp]

בדיקה גנטית

אם יגלו שהילדה חולה זה לא רלוונטי לבדוק את האבא ברור שהוא נשא לא?

 

[orii]

את צודקת, אבל

כביקורת, כדאי שגם האבא יתן דגימה ויבדק במקביל לבת. (כך ביקשו מאיתנו).

 

[sigalitp]

אבא

הבנתי אבל לא הבנתי מה זה משנה לגביו הרי אם הילדה חולה הוא נשא ודאי לא? נראה לי הרבה יותר חשוב לבדוק את שאר הילדים.

 

[orii]

את צודקת, לא הייתי מספיק ברור

כמובן זה לא משנה כלום לגביו. אני מציע שהם יבדקו את הילדה במקביל לאבא כדי לעשות את הבדיקה בצורה יותר מהימנה. בכל אופן, הם אמורים למצוא אצל שניהם בדיוק אותו דבר. בגלל שלעיתים יש קושי טכני בבדיקות, אם הם מריצים את הדגימה של האבא ביחד עם הדגימה של הבת ומקבלים בשניהם אותו דבר (ללא קשר לסוג התוצאה) אז מהימנות הבדיקה עולה. זו שפוט סוג של ביקורת. בדיקה פשוטה שיכולה לפסול בקלות CF היא אם הבת לא קבלה ממך את המוטציה הידועה שלך. במקרה כזה כל שאר הבדיקות מיותרות - אין CF. ללא קשר לגורמים נוספים יש 50% סיכוי שהיא לא קיבלה ממך את המוטציה. איזה סט של מוטציות את הולכת לבדוק? האם האבא ממוצע אשכנזי (משני הצדדים)?

 

[sigalitp]

אבא

האבא אשכנזי משני הצדדים. אני עדיין לא יודעת מה יבדקו ק\כי רק ביום ראשון יש לי תור לגנטיקה.