גילוי מאוחר

[orii]

במאזן הסיכויים המטורף שאת נמצאת בו

עם כל האפשרויות וההשלכות, לפחות בשלב, המוצא האשכנזי נותן קצת יותר תקווה. הגיל המאוחר הוא גם סימן מאוד טוב. אני מחזיק איתך אצבעות. לדעתי, חשוב שלאחר שיספרו לך מה הםמתכוונים לבדוק שתשתמשי במידע הגנטי שספקתי לך (אשמח להוסיף), כדי להבין בדיוק מה הם בודקים ולמה. למשל, הם בודקים רק את מה שבדקו לאבא מתוך כדי לדעת אם היית הטעות? האם הם בודקים את המוטציה שלך כדי לשלול אפשרות (50%) בדרך אחרת? האם הם בודקים מוטציות נוספות לא סטנדרטיות?

 

[chakiv]

מומלץ לבדוק את כולם

לפחות לעשות תבחין זיעה (ו/או בדיקת צואה) כבר עכשיו לכולם. כמו שכבר נכתב קודם - אבחנה מוקדמת משפרת מצב בריאותי. אין טעם לחכות לסימנים שיבואו אח"כ, אם יבואו. ורדית

 

[sigalitp]

גילוי

זימנו אותי היום ליום א' בבוקר לגנטיקה. נראה מה יהיה..

 

[sporTV]

בהצלחה ../images/Emo24.gif

 

[suzanna1]

לא מבינה את הבהילות

אם עדיין אין אבחנה של הילד הראשון מה דחוף לעשות בדיקות לילדים האחרים? אם יצא שהוא לא חולה סי אף זה מיותר ואם יצא שהוא כן חולה סי אף אז אפשר לחכות עוד כמה שבועות. אני אמנם לא רופאה ולא רוקחת, אבל אני מאמינה שהבדל של כמה שבועות באבחנה מוקדמת, כשאין סימנים, לא יכול לגרום שום נזק.

 

[sigalitp]

בהילות

התור הוא לילדה שהתבחין זיעה יצא גבולי. לגבי שאר הילדים השאלה היא לידע כללי , כדי לדעת מה לבקש ולשאול את הרופאים.

 

[suzanna1]

סליחה, לא התכוונתי אליך ../images/Emo9.gif

אני מבינה אותך ואת השאלות שלך. מה שלא הבנתי זה את התשובה שנתנו לך כאילו כדאי לעשות להם בדיקות כמה שיותר דחוף.

 

[chakiv]

הכוונה היתה לא לחכות עם זה עוד שנה שנתיים

אלא לבדוק בתקופה הקרובה.... ואם ישנה נשאות במשפחה, למה לא לבדוק את כל בני המשפחה? ישנן מרפאות שזו המדיניות שלהן. הן פשוט בודקות את כולם. כמובן, שכל דבר והדחיפות שלו...נכון לעכשיו - חשוב לקבל תשובה יותר חד משמעית לגבי הילדה לעומת שאר הילדים ורדית

 

[chakiv]

כמובן, שתשובה יותר מקצועית

תתקבל במרפאת ה- CF.

 

[sigalitp]

תשובה ודאית

אם ביום ראשון אנחנו אצל הרופא גנטיקה תוך כמה זמן אמורה להיות תשובה ודאית אם הילדה חולה?

 

[רעות115]

בקיצור- הרבה בריאות...

 

[niza2008]

גילוי מאוחר

אני בת 38 וגילו אצלי את המחלה בגיל 32.

 

[ריקי מכלין2]

הי niza2008

האם את מוכנה לשתף אותנו מה עבר עליך עד האבחון?

 

[orii]

היי sigalitp איך היה בבדיקות?

 

[sigalitp]

בדיקות

עשו לה בדיקה גנטית. לא חידשו כלום צריך להמתין לכל התשובות.

 

[orii]

הרציונל

אם כך הם בחרולעשות את האיבחון הגנטי בדרך האיטית והזולה. למעשה הבדיקה הזו יכולה לעלות רק על שני דברים: 1. האם הבת נושאת את המוטציה שלך - בעיקרון הסיכוי לכך הוא 50%. אם היא לא נושאת את המוטציה שלך אז ניתן לפסול את ה CF. אם היא נושאת צריך להמשיך את הבירור. זו אפשרות סבירה. 2. את האפשרות שהייתה טעות בבדיקה של האב. אם הייתה טעות והוא נושא אחת מ 12-14 המוטציות "הסטנדרטיות" שבודקים ואם הוא נתן לבתך את המוטציה ולא את עותק הגן התקין (סיכוי 50%), אז ניתן יהיה לגלות שהבת נושאת שתי מוטציות של CF ולכן חולה. כמובן זו רק אפשרות - והיא מאוד לא סבירה. היום שיעור הטעויות הטכניות בבדיקות שכן מבצעים מאוד נמוכה - אבל בטח שלא אפס. sigalitp, אם יש לך עוד שאלות אשמח לענות. בנוסף לכל הצרות יש לי דוקטוראט בביולוגיה.

 

[sigalitp]

תשובה

תוך כמה זמן יש תשובה? מה שלא הבנתי ממך זה אם אין לה את המוטציה שלי סימן שאין לה כלום? אם אין אז לא עושים ברור לאבא?

 

[orii]

תשובה לתשובה

הזמן לתשובה מאוד משתנה - זמן הבדיקה עצמו בדרך כלל קצר (יומים שלושה). לרוב יש עינינים טכנים ואו פרוצדוראליים שמאריכים את הזמן למשהו כמו שלושה ארבע שבועות. אם משהו, עדיף רופא, מתקשר להמריץ אותם זה יכול לעזור. כמובן אני לא חושב שיש דחיפות רפואית עליונה לתשובות במהירות אבל אין ספק שבמצבכם ההמתנה קשה נפשית. נפשית, את צריכה להכין את עצמך לפחות לעוד סט של בדיקות עד התשובה הסופית. הבנת נכון - בעיקרון אם אין לבת את המוטציה שלך אז אין לה CF. אם זו תהיה התשובה (ואני מקווה מאוד שזו תהיה התשובה), אני משער שלא יעשו כל בירור לאבא או בירור נוסף לבת. יגידו פשוט שזה לא CF.

 

[סיאפניקית אחת]

עוד קצת הסבר

אם ממך היא קיבלה את את הגן הבריא ולא את הגן של CF היא יכולה להיות: 1. נשאית - במידה והאב יעביר אליה גן של המחלה 2. נקייה לחלוטין מגנים של המחלה - במידה ושני ההורים הורישו לה גנים בריאים. כך שאם בודקים אם יש לה את הגן שלך ומוצאים שאין היא לא יכולה להיות חולה ב- CF מקווה שעכשיו זה קצת יותר ברור למרות שלי יש (בנוסף לכל הצרות) רק תואר שני בביולוגיה

 

[סיאפניקית אחת]

עוד קצת הסבר

אם ממך היא קיבלה את את הגן הבריא ולא את הגן של CF היא יכולה להיות: 1. נשאית - במידה והאב יעביר אליה גן של המחלה 2. נקייה לחלוטין מגנים של המחלה - במידה ושני ההורים הורישו לה גנים בריאים. כך שאם בודקים אם יש לה את הגן שלך ומוצאים שאין היא לא יכולה להיות חולה ב- CF מקווה שעכשיו זה קצת יותר ברור למרות שלי יש (בנוסף לכל הצרות) רק תואר שני בביולוגיה