ביטוי אלל רצסיבי שעבר מוטציה במצב הטרוזיגוטי.

[MORGINSTERN]

ביטוי אלל רצסיבי שעבר מוטציה במצב הטרוזיגוטי.

אני יודע שסטטיסטית גן שעבר מוטציה (תורשתית) לרוב מוריד
את רמת הכשירות (לא משנה באיזה תנאי סביבה).

אלא שאומרים לי שכל עוד מדובר באלל רציסיבי, כל עוד הוא לא מתבטא, לא
ניתן לדעת האם המוטציה שקרתה בו (שניים, שלוש, או אלף דורות קודם לכן) היא בהכרח שלילית מבחינת התנאים שבהם הוא יתבטא (בפנוטיפ) לראשונה.

כאן יש הנחת יסוד והיא שאלל רצסיבי במצב הטרוזיגוטי לא עובר שעתוק ותרגום, או רק שעתוק אם מדבר ב"גן אדמניסטרציה".

האם הנחת היסוד הזו נכונה? האינטואיציה אומרת שכן.

תודה.

 

[גלקטור]

ומי אמר לך שאלל רצסיבי לא מתבטא? אין שום הנחת יסוד כזו.

השאלה שלך היא מאוד כללית ואולי אתה מצפה לתשובה פשוטה. זה לא עובד ככה.
יש מספר רב של אפשרויות מדוע אלל רצסיבי הוא רצסיבי, וזה תלוי באופי המוטציה, במיקום שלה, בחשיבות הגן, חשיבות סוג התאים, חשיבות האיבר, תלוי באלל השני, תלוי עד כמה הרגולציה "מתקנת", ועוד גורמים.
&nbsp
&nbsp

 

[MORGINSTERN]

אלל רצסיבי מתורגם לחלבון? אני בטוח שהתשובה לכך פשוטה.

אם כן, אשמח לקבל הסבר מדוע אנו לא מרגישים את נכחותו בפנוטיפ.
&nbsp
ידעו על השפעה ישירה של המוטציה על היותו של הגן רצסיבי או דומיננטי?

 

[Gidi Shemer]

הוא כתב לך את התשובה

לפעמים כן ולפעמים לא, תלוי במוטציה.
אם נוצר חלבון, השפעתו על הפנוטיפ יכולה להיות מבוטלת בגלל השפעת התוצר של האלל הדומיננטי על הפנוטיפ.

סתם דוגמה אחת מני רבות: גן מקודד לחלבון שהוא רצפטור להורמון מסויים. מוטציה אחת מביאה לאלל שמתורגם לרצפטור שלא נקשר היטב להורמון. נקרא לו אלל a. במקרה הזה השפעת ההורמון על התא (ולבסוף על הפנוטיפ) היא חלשה יותר בהומוזיגוט לאותו אלל (aa) מאשר בהומוזיגוט של אלל שמקודד לחלבון שנקשר היטב לרצפטור (AA).
בהטרוזיגוט (Aa), שני האללים מתורגמים לחלבון. יש לך 50 אחוזים מהרצפטורים שנקשרים היטב להורמון ו- 50 אחוזים שנקשרים קצת פחות טוב. התוצאה, מבחינת הפנוטיפ, היא אותה תוצאה של 100 אחוזים שנקשרים היטב להורמון מכיוון שאתה צריך רק מספר מסויים של רצפטורים שיגיבו היטב (ולא את כולם). במילים אחרות, הפנוטיפ של AA ושל Aa הם זהים. אי לכך ובהתאם לזאת- A מוגדר כאלל דומיננטי ו- a מוגדר כאלל הרציסיבי.

 

[MORGINSTERN]

ברור. תודה.

 

[Gidi Shemer]

בנוסף למה שגלקטור כתב לך

יש פה עוד הנחת יסוד לא נכונה והיא המשפט הראשון שלך.
יש גם בעיה קלה בניסוח, אבל אני מניח שהתכוונת לכתוב שמוטציה מורשת לרוב מורידה את הכשירות (לא משנה באיזה תנאי סביבה).
אם זה מה שהתכוונת, זה לחלוטין לא נכון.

 

[MORGINSTERN]

שמח שכתבת את זה.

האם התכוונת לכך שרק בחלק מהמקרים מוטציה תורשתית פוגעת בכשירות, שהם אפילו מיעוט? כלומר שלרוב היא או לא משפיעה לא לטובה ולא לרעה או חיובית.
&nbsp
תודה.

 

[Gidi Shemer]

ברור, מה חדש?

כבר כתבנו לך פה ובמקומות אחרים המון פעמים שמוטציה יכולה (ובדרך כלל תהיה) נייטרלית בתנאי סביבה מסויימים. היא יכולה להמשיך ולהיות נייטרלית בתנאי סביבה אחרים או להפוך להיות שלילית או חיובית בתנאי סביבה אחרים.

 

[MORGINSTERN]

אומר דוקינס על אמונה באלוהים

ש"הבלתי נראה" ו"הלא קיים" מאוד דומים.
בפרפרזה לזה אני אומר על אמונה באבולוציה דרך מוטציות
ש"היכול להיות" ו"הקיים בפועל" גם כן מאוד דומים.
&nbsp
דברים המנוגדים למה שכתבו לי פה בעבר ובמקומות אחרים המון פעמים
אומר דן גראור בהרצאה מוקלטת.
&nbsp
אתה אמרת על גראור שהוא משול לרץ מרטון בעוד שאני משול לסטיבן הוקינג באותו הקשר מטאפורי להבנת האבולוציה דרך מוטציות. משום כך אני לא מפרש נכון או לא מבין נכון את דבריו של גראור, המומחה לאבולוציה (רץ מרטון).
&nbsp
אתה אם כן משול לשלמה בן-איזרי שהיה אומר בתוכניות אירוח שלא הבנתם נכון את המר"ן הרב עובדיה כאשר זה אמר "ארון אמן ארור יוסי שריד" או "עזבו את התורה והפכו אהבלים" או "כל הצרות שיש לנו מדורי דורות - אינקוויזיציה, שואה - כל הדברים האלה יש בהם חלק מהעוון של העגל, הקב"ה נפרע מהם".
&nbsp
אני שבור עכשיו. אצטרך לשטתך ללמוד שנים על גבי שנים במוסדות להשכלה גבוהה כדי שאוכל להבין נכון את דבריו (המוצפנים) של דן גראור, שאמר בשתי הרצאות שונות: "לא נמצאה עדיין כל מוטציה חיובית בניסוי אמפירי, גם בדרוסופילה".
&nbsp
גראור:
ב"הדינאמיקה של גנים באוכלוסייה". דקה 00.08.00
https://www.youtube.com/watch?v=CwQGM0aH3I8
&nbsp
ב"יסודות האבולוציה המולקולרית". דקה 01.26.00
https://www.youtube.com/watch?v=vJUoRtxn1M0
&nbsp
&nbsp
&nbsp

 

[Gidi Shemer]

אני חושב שהתבלבלת

אני לא כתבתי ש״דן גראור רץ מרתון בעוד שאתה יותר מזכיר את סטיבן הוקינג.״
אני כתבתי ש״גראור. הוא פשוט בריצת המרתון ואתה מתעקש לא ללמוד ללכת.״

זה נכון שמפאת מחלתו סטיבן הוקינג לא מסוגל ללכת, אבל לא כל מי שלא מסוגל ללכת הוא סטיבן הוקינג. יתרה מזאת, עליך כתבתי שאתה מתעקש לא ללמוד איך ללכת, לא כתבתי כלום על הפוטנציאל שלך.

אם מאיזושהי סיבה הצלחת להבין שאני חושב שיש בך משהו מסטיבן הוקינג, אני מתנצל על אי ההבנה. רק כדי למנוע אי הבנה נוספת, אבהיר חד משמעית- אני לא חושב (לעניות דעתי) שיש דמיון כלשהו בינך לבין הוקינג מכל בחינה שהיא

 

[MORGINSTERN]

אציין רק שלא הזכרת את סטיבן הוקינג כאשר המשלת את

גראור לרץ מרתון. אני הוספתי את הוקינג כהשלמה למשל.

למה אתה טועה כשאתה אומר שאני מתעקש לא ללמוד ללכת?
כי אני בא אליך רק כאשר אני נתקל בפרדוקסים.
"ללכת" עבורי משמעו פתרון הפרדוקסים.
האם אני מוחזק כרגע כהולך? לא יודע. האופן שבו יפתרו הפרדוקסים
ילמד גם על העבר. כלומר האם "הלכתי" גם בעבר. אני רוצה להעזר
בך על מנת לפתור את הפרדוקסים.

הינה דוגמא לפרדוקס: אני מבין מתגובותך ומתגובות גלקטר
שבגנטיקה אין סטנדרטים נצחיים, כללים אחידים, חוקיות אחת, תכליתיות ומבניות בכל הנוגע
לקשר שבין הגנוטיפ לפנוטיפ. שום אלל דומיננטי אינו דומיננטי בהחלט ושום אלל רציסיבי אינו רצסיבי בהחלט וכו'. הדבר היחיד שהוא קבוע הוא השעתוק והתרגום. אבל מה תהיה התוצאה של השעתוק והתרגום, תקבע המוטציה שאת אופיה לא ניתן לצפות מראש. ואיזה תכונות, שלהן אחראיות המוטציות, (בנות אלפי, עשרות או אחדות דורות) ישארו ויהפכו לדומיננטיות ברמת האוכלוסייה, יקבעו תנאי הסביבה.

מצד שני אני רואה, על פי ממצאי המאובנים, שיש יציבות מורפולוגית ופיזיולוגית ברמה מסויימת, ממש יציבות. האצבעות משתנות באורך אבל הן תמיד חמש (במינים מחומשי אצבעות), האוזניים יכולות להיות גדולות קטנות שטוחות ומקומטות אבל הן תמיד שתיים ותמיד במיקום אחד. למה שלא יהיו שני לבבות במקום אחד בחלק מהמקרים? הרי ניתן לנסח בקלות ייתרון ליצור בעל שני לבבות. לפחות באותה הקלות כמו שמנסחים ייתרון לשלבי הביניים הערטילאיים. אבל אין יצור כזה. מדוע? המינים בעיקר דומים זה לזה. זה מצביע על "אבולוציות אנאלוגיות" או "זהות". אני בהחלט רואה סטנדרטים וכללים אחידים ונצחיים, חוקיות אחת, תכליתיות ומבניות בכל הנוגע לקשר שבין הגנוטיפ לפנוטיפ, ברמה מסויימת לפחות. אצלך או אצל גלקטר התנאים או הנסיבות האלה לא קיימים בכלל, חרף מה שהעיניים רואות.

 

[גלקטור]

"שבגנטיקה אין סטנדרטים נצחיים [...] " וכו'

עדיין לא למדת את ההבדל בין "יש/אין" לבין, "אנחנו עוד לא יודעים הכל".
אני מבין שאתה חושב אותנו לכל-יודעים אבל אנחנו לא (אנחנו = הקהיליה המדעית). בגלל זה אנחנו עדיין חוקרים.
אז אסביר שוב, למרות שאני די בטוח שכבר ציינתי פה זאת בעבר:
עצם זה שאנחנו עדיין לא יודעים את חוקי הביולוגיה בדיוק של משוואה מתמטית לא אומר שאין חוקים כאלה ושאין משוואות כאלה. אנחנו עדיין לומדים. צוברים מידע. מפתחים שיטות חדשות להשיג מידע. אלגוריתמים חדשים לניתוח המידע.
עד לפני עשור וקצת, רוב המידע שלנו היה של מקרים פרטיים (מחקר על גנים בודדים ממנו השליכו על השאר). עם פרוץ המהפיכה הגנומית, צברנו טרהבייטים על טרהבייטים של מידע שרק חלק קטן ממנו הגיע למיצוי. אנחנו כיום גם נכנסים לכמה מהפיכות אחרות: מידע של single cell, single molecule במגוון שיטות, טכנולוגיית מיקרוסקופיה בסופר רזולוציה (פרס נובל בשנה שעברה), מהפיכת הקריספר ורפואה מותאמת אישית.
&nbsp
לכן, אפשר לתת תחזית כללית איך מוטציה מסויימת תתנהג (כמו הדוגמה שגידי נתן לך), אבל חייבים לבדוק זאת בפועל. לא תמיד התוצאה היא כמו שצפינו. מחקרים לאינספור עורכים ניסויים כאלה בין אם ברמה הפרטנית או ברמה הגלובלית של התא או אורגניזם השלם.
מתוך המחקרים הללו אנחנו מנסחים כללים, למרות שאלו בעיקר כללים סטטיסטיים (רוב התאים יתנהגו ככה, רוב החלבונים יהיו כך וכך וכו'), ומתוך מחשבה שנמצא יוצאים מן הכלל. מהיוצאים מן הכלל האלו אנו מנסחים חוקים חדשים או מרחיבים חוקים קיימים.
&nbsp

 

[Gidi Shemer]

לפתור פרדוקסים זה לא ללכת, זה לרוץ

בשביל לפתור פרדוקסים צריך להבין את הפרדוקסים ואם בכלל יש פרדוקסים ואתה רחוק משם. עצם זה שכתבת בשרשור הזה על ״אמונה״ באבולוציה על פי מוטציות״ אומר שאתה עדיין נטוע בשלב הטרום זחילה ומסרב להמשיך ללמוד לזחות, ומשם ללכת, ומשם להתחיל לרוץ. אתה רוצה לרוץ, ועכשיו, ומהר, אבל מסרב ללמוד את העקרונות הבסיסיים.

אולי העובדה שהמשלת את עצמך לסטיבן הוקינג יכולה לתת לך איזשהו רמז על כך שהדרך שאתה בוחר היא לא ממש נכונה. אתה לא כמו סטיבן הוקינג

 

[MORGINSTERN]

אז תסביר מדוע יש בעיה בניסוח

"אמונה באבולוציה דרך מוטציות", לאור כל מה שידוע לנו על מוטציות מן הניסוי האמפירי (ולא מהשערות והנחות).

אני לא מבין מדוע את מוציא את סטיבן הוקינג מהמשל שלך על הידע שלי באבולוציה.
הוא מתאים בול. אני אפילו לא "זוחל", לדברך, וגם הוא. היכן למדת שגייסתי את הוקינג למשל שלך בזכות האינטליגנציה שלו?

 

[Gidi Shemer]

כי לא מדובר ב״אמונה״

אלא מדובר בתאוריה מדעית מבוססת מחקר רב ועדויות מפה ועד מחרתיים.

הוקינג לא מתאים בול כי הוקינג הוא לא סתם עוד בנאדם שלא יודע הרבה על אבולוציה, אלא שהוא גם אדם שיודע המון בתחומים אחרים. לא סתם בחרת בהוקינג ולא סתם אני כותב לך שאני מאמין שאחת הבעיות הבסיסיות שלך באה לידי ביטוי בכך שבחרת בהוקינג.

 

[MORGINSTERN]

אתה רציני?

הוקינג מרותק לכיסא גלגלים, הניגוד הגמור ל"רץ מרתון".
מה קשור הידע שלו במה שזה לא יהיה?

 

[MORGINSTERN]

מבוססת אני אגיד לך על מה:

על אי ההבחנה בין המושגים "מוטציה" ו"מוטציה חיובית", על מחנה משתוף ברמה המורפולוגית, הפיזיולוגית והמולקולרית בין המינים (שלא מצביע כשלעצמו על אב קדמון משותף), על שני הווקטורים של השינוי בתכונות הפנוטיפיות ברמת האוכלוסייה ובתקופת חיים של 3 עד כמה עשרות בודדות של דורות (התפשטות השינוי באוכלוסיה ועלייה בעוצמת השינוי), על החלת תופעת ההתפתחות הנראית בעין (זו שקיימת במסגרת המין) על עולם המינים בכללותו. כלומר עשיית השלכה כוזבת.
&nbsp
על זה מבוססת התאוריה המדעית הזו.
פספסתי משהו?
&nbsp
אתה לא שואל מדוע בני אדם סבורים שהתאוריה הזו באמת מתארת את מה שקרה.
אגיד לך למה אתה לא שואל, כי זו לא שאלה בביולוגיה. זה משהו שאנטרופולוג יכול לשאול.

 

[Gidi Shemer]

תודה על ההדגמה

כל מילה שכתבת בפוסט הנוכחי מסבירה בדיוק את מה שניסיתי להסביר לך- מדוע אתה לא מנסה ללמוד ללכת ומדוע אתה לא תנסה גם ללמוד ללכת. כל מה שכתבת פה דומה למה שכתבת במשך שנים ואחרי כל כך הרבה נסיונות להסביר לך דברים בסיסיים ומורכבים שאתה מתעלם מהם.

שיהיה לך יום טוב. אני פורש.

 

[MORGINSTERN]

גידי, האם ידועה סטטיסטיקה כלשהי לגבי "כל תנאי סביבה"?

כלומר, לא משנה באיזה תנאי סביבה, סטטיסטית, על פי הבדיקות האמפיריות שנעשו עד כה, המוטציה התורשתית תתנהג ככה וככה בסבירות X. אני חוזר ומדגיש: על פי הבדיקות האמפיריות שנעשו עד כה. הרי בטח נוצרה כבר איזושהי תמונה עקרונית וכללית כזו. אני מבין מגראור שיש תמונה כזו. והיא אכן מלמדת משהו על "רוב המקרים". גראור הוא לא המקור היחיד שממנו לומדים שברוב המקרים, באופן עקרוני וכללי, המוטציה התורשתית שלילית, ולא משנה באיזה תנאי סביבה. מדענים אומרים את זה, דתיים וחילונים.

והינה אתה אומר דברים הפוכים, שברוב המקרים היא או לא מורגשת או חיוביות.

מה קורה כאן? זו סתירה!
ואני לא ממעיט מערכך כלל. אני סומך עליך שאתה אומר את מה שאתה מבין.

 

[deathcaster]

הסבר

הוא לא אומר (ואפילו לא כותב) דברים הפוכים. אתה אולי סומך עליו, אך לא מבין אותו כלל. ולא ברור לי מדוע הוא מבזבז כבר שנים את זמנו עליך שכן אין לך כלל רצון לנסות להבין.

צא ולמד.