שאלה

[eloshi]

שאלה

האם אצל נשאים של cf מתבטא משהו שונה מבחינה בריאותית? והאם המחלה עצמה יכולה להתגלות גם בגילאים מתקדמים כמו בין גיל 15-20? תודה

 

[ראשגדול]

לא וכן .

אצל נשא לא מרגישים את המחלה , שהרי הוא לא חולה וכן ,, אפשר לגלות את המחלה בגיל מאוחר יותר , וזה מטבע הדברים אומר שהיא קלה יותר (שאחרת היו מגלים אותה בגיל צעיר )

 

[sporTV]

לא וכן 2

נשא לא מרגיש ולא ירגיש דבר מגן הסיסטיק פיברוזיס המחלה לא מתפרצת מהגן! לגבי גילוי מאוחר - אני מכיר כמה חולים שגילו להם בגיל מאוחר, אפילו מאוחר מאוד (גיל 40 +-) כי תמיד אמרו להם שיש להם דלקות ריאה חוזרות ונישנות ואיכות החיים שלהם נפגע מאוד כי לא קיבלו הטיפול הראוי.

 

[סיאפניקית אחת]

ממש לא בהכרח קלה יותר

מכירה אדם בן חמישים פלוס שבגיל חמישים עם תפקודי ריאות של בערך 40% אובחן סוף כל סוף ב- CF הוא אמר שזה הדבר הטוב ביותר שקרה לו סוף סוף יש לו שם למצבו העגום וגם מרפאה שתתמוך בו ותגיד לו מה לעשות ואיך לטפל בעצמו. הוא באמת השתפר אחרי האבחון כשהחל לקבל טיפול נכון.

 

[orii]

הוא לא היה מגיע לגיל 50 עם מחלה קשה ללא טיפול

 

[סיאפניקית אחת]

הוא קיבל טיפול

כלשהו, לא כזה שמתאים ל- CF אולי יורת בכיוון של אסטמה והיתה לו מחלה קשה אני מכירה אותו לדעתי התפקודים שלו היו בין ה- 30 ל- 40 מספיק קשה? ומה זה בכלל קשה? אני חולה קשה? לא יודעת? כנראה שלא ממש... אבל אני עובדת פאקינג קשה מאוד לשמור על המצב (לא ממש בהצלחה מרובה לאחרונה)

 

[orii]

כמו שראש גדול כתב

בגדול אצל נשאים אין ביטוי של המחלה. [ לגבי גילוי של המחלה בגיל מבוגר מגלים אותה גם בגילאים הרבה יותר מבוגרים כגון 30, 40 ואפילו 50. למחלת ה CF יש מנעד רחב מאוד של מופעים. לכן בהחלט קורה שמגלים מופעים קלים של המופעים בגילאים מבוגרים. המנעד של המופעים הוא לא רק בחומרה אלה בסוג הבעיות. גורם זה מעלה עוד יותר את הפיספוסים (יש חלוקה לCF אופיני ולא אופיני - קבוצה שזורקים אליה את כל היוצאי דופן - שהם לא כל כך מעטים). יש עוד גורם שמעלה את תדירות הגילויים המאוחרים וזו הגנטיקה. בעזרתה ניתן לקבל איבחון CF גם למקרים קלים ולא אויניים. אלו מקרים שפעם לא היו מסווגים כ CF וכיום בגלל שעושים את הבדיקה הגנטית מגלים שהם עקב מוטציה בגן ה CF ה CFTR.

 

[ריקי מכלין2]

שאלה של עובדת סוציאלית ../images/Emo13.gif

מדוע אתה שואל? האם אתה תלמיד שמתעניין בנושא מסיבות לימודיות או שאתה מתעניין בנושא באופן אישי?

 

[eloshi]

תשובה לעובדת סוציאלית

אני אכן תלמיד תיכון בן 17 אבל לא בגלל זה אני שואל. יש לי במשך החצי שנה האחרונה קוצר נשימה קל. הרופא משפחה שלי הפנה אותי לבדיקת זיעה שמשהו בא יצא לא בסדר ועכשיו הוא הפנה אותי לבדיקת זיעה כמותית ובדיקת דם גנטית. בדף הפנייה הוא ציין שהוא רוצה לשלול או לאושש cf. שאלתי כאן את השאלה מכיוון שרציתי רק להירגע. ד"א, האם הבדיקת דם הגנטית היא מחוץ לסל כפי שנאמר לי?

 

[orii]

הבדיקה הגנטית ל CF נכנסה לאחרונה לסל

עד לא מזמן היה צריך לשלם עבורה - אם כי לרוב הביטוח המשלים היה מכסה חלק ניכר מהעלות. בכל אופן אם רופא הפנה אותך אז כנראה שאתה לא אמור לשלם עליה. באופן כללי ניתן להגיד שאם רק בחצי השנה הארונה יש לך קוצר נשימה (ואין לך בעיות בעיכול, אובעיות רפואיות אחרות) אז אם יש לך CF הוא מאוד, מאוד, מאוד קל. אולי הקוצר נשימה נובע מלחץ?

 

[eloshi]

אני בטוח שהקוצר נשימה הוא פסיכולוגי בלבד

אבל הרופא, מחובתו, מפנה לאן שצריך.

 

[orii]

../images/Emo140.gif כל הכבוד על הכנות והבגרות

 

[ריקי מכלין2]

מסכימה איתך

שהרופא בחר בצדק לבדוק את כל האפשרויות, גם כאשר הסיכוי שאתה חולה ב- CF הוא קטן. לגבי הבדיקות הגנטיות- התשובה של אורי מתייחסת לבדיקות גנטיות טרום לידה- ז"א לזוגות שרוצים להרות ורוצים לדעת מראש סיכונים של לידה של ילד עם CF. אבל עד כמה שאני יודעת - ולדעתי אתם יכולים להתעקש על כך בקופ"ח - גם טרם האישור של הבדיקות טרום הלידה, כאשר יש חשש מ- CF והבדיקה היא לצורך אבחון היא ללא תשלום. אני מקווה שאני לא מטעה אותך, אבל זה מה שאני זוכרת ממצבים קודמים. במידה ויש לך בעייה התקשר נא אלי (אפשר במסר אישי, כדי שנחליף מספרי טלפונים) ואבדוק לעומק.

 

[הדסי22]

אוו

מישהו שקרוב לגיל שלי נימצא פה סוף סוף

 

[orii]

לא תספיקי לעפעף והוא כבר נעלם מכאן

 

[הדסי22]

חחחחחחחחחחחח נכון

 

[eloshi]

עוד לא ממש נעלמתי. חזרתי להגיד תודה

 

[sporTV]

../images/Emo24.gif

 

[orii]

../images/Emo140.gif

 

[orii]

יש עוד אפשרות - נשא לכאורה - למעשה חולה

ציפור קטנה לחשה לי על אפשרות נוספת שעלולה להיות רלוונטית. הנשא הוא למעשה חולה - יש לו שתי מוטצית בגן של ה CF כמו לכל חולה CF אחר, אבל רק אחת מהמוטציות מאובחנת לכן הרופאים קבעו שהוא נשא ולא חולה. למצב כזה יכולים להגיע תחת שני תנאים: אם יש CF לא אופיני (דבר שאינו נדיר). ושהמוטציה השנייה לא נבדקה -גם אפשרות זו אינה נדירה במיוחד אם המוצא אינו אשכנזי מלא. יש כ 1500 מוטציות ידועות לCF ובאופן סטנדרטי בארץ בודקים רק כ 14.