בשני המקרים מדובר במוטציות
במקרה אחד אין בכלל השפעה על מבנה החלבון ותפקודו- Nonsynonymous substitution
 
במקרה השני, יש השפעה, לפחות פוטנציאלית על מבנה החלבון ותפקודו.
 
חומצה אמינית ספציפית מקודדת בדרך כלל (תלוי באיזו חומצה מדובר) על ידי מספר קודונים, לא רק אחד. קודון הוא רצף של שלשה נוקלאוטידים. מעין ״מילה״ בשפת הגנום. במקרה של synonymous substitution, אחת האותיות משתנית כך שמתקבל קודון שמקודד לחומצה אמינית שונה מהמקורית. במקרה של ה- Nonsynonymous substitution, יש אמנם החלפת ״אות״ במילה, אבל עדיין מתקבלת אותה חומצה אמינית ולכן המוטציה (החלפת הנוקלאוטיד) אינה בעלת משמעות פונקציונלית ביחס לחלבון המתקבל.
