אוקיי, ננסה
קודם כל, בוא נפסיק לקרוא לזה אותיות. קוראים להם נוקלואטידים, אבני הבניין של ה- dna.
אז אם הבנתי נכון, אתה שואל האם האללים שמביאים למחלה מסויימת יהיו בעלי תכונות משותפות?
כן ולא. בעקרון מה שחשוב זה מה התוצר הסופי ברמת החלבון. אם למשל המחלה נובעת מחסר בחלבון x או העדר פעילות של חלבון x אז יש הרבה מאד אפשרויות של אללים שיגרמו לאותו חסר או להעדר פעילות. במקרה הזה, תצפה לאללים שונים מאד אחד מהשני, גם בהקשר לאופי המוטציה וגם בהקשר למיקומה.
לעומת זאת, במקרים פחות נפוצים, אם המחלה נובעת בגלל שמתקבל חלבון, אבל יש לו פעילות שונה מהחלבון התקין, סביר להניח שיהיה לא מעט מהמשותף בין האללים השונים.
אני אתן דוגמא. דוגמה למחלה שאף פעם אינה נובעת מגן אחד היא סרטן. יש כמובן כמעט 100 מחלות סרטן שונות, אבל אף אחת מהן אינה נגרמת בגלל פגיעה בגן יחיד. עם זאת, ישנם גנים מסויימים שפגיעה בהם מקושרת ללא מעט מחלות סרטן. אחד הגנים הללו נקרא ras, והוא מקודד לחלבון מסויים שיש לו פעילות חשובה בכל התאים המתחלקים שלנו- הוא מעודד התחלקות תאים (ועוד פעולות אחרות).
אצל רבים מחולי הסרטן נוצר חלבון ras דומה מאד, אך לא זהה לחלבון המקורי.
כמו החלבון המקורי, גם החלבון המוטנטי מעודד חלוקת תאים. בניגוד לחלבון המקורי שעובר בקרה ונקשר לאנזימים שהופכים אותו ללא אקטיבי בתנאים מסויימים, החלבון המוטנטי שונה מעט במבנה המרחבי שלו ולא יכול להיקשר לאותם אנזימים מעכבים. כתוצאה מכך, מתקבל חלבון אקטיבי 24 שעות ביממה, שממשיך להורות לתאים להתחלק כל הזמן, וכך החלבון תורם להפיכתו של התא לתא סרטני.
במקרה הזה, האללים המוטנטיים לא יהיו תמיד זהים אבל יהיו דומים מאד ותמיד יופיעו באותו אזור בגן, כך שישפיעו על קבלת חלבון דומה מאד למקורי, אבל שונה במעט. זו דוגמה לאללים שונים שתורמים למחלה והם דומים מאד אחד לשני.
לגבי הסייפא שלך, לא הבנתי כלום ממה שכתוב פה: ״איזשהי התפצלות
בגזע אסייתי מסוים,פסיכופתיה כמעט כוללת,האם זה יכול להיות
גכ דבר וסיאלי״
