מבזק תקשורת

[עוגיונת]

בבקשה: פרק א'- החומר הגנטי

תוך כדי שאיפת אינהלציה.... אני אתן הסבר קצר על מבנה החומר התורשתי ואולי אגיע גם לחלבונים... מקסימום מחר יש עוד אינהלציה.... בחומר הגנטי שלנו מיוצג על ידי שתי מולקולות ענק: האחת שנקראת (DNA (deoxyribonucleic acid נמצאת בתור גרעין התא (כל תא בגוף למעט תאי דם אדומים). השנייה (ribonucleic acid) או RNA שהיא תעתיק של ה- DNA שיוצא אל מחוץ לגרעין וממנו מקודדים החלבונים. מכאן אמשיך לדבר עם ה- DNA (תוך כדי כך שאציין את ההבדלים לפעמים). ה- DNA בנוי בעצם מסליל כפול של מולקולות קטנות יותר. צמדים צמדים של מולקולות שמחוברות זו על זו ויוצרות צורה של מעין סולם. הסולם הזה מסתלסל ויוצר מעין סליל. ה- DNA בנוי מיחידות של חומצות גרעין. חומצות הגרעין בנויות על בסיס של מולקולה של סוכר (ריבוז) שאליה צמוד חלק של פוספט וחלק של בסיס (ההבדל בין שני הסוכרים ב- DNA וב- RNA הוא בסך הכל אטום חמצן אחד שחסר ב- DNA). מה שמשתנה בין חומצת גרעין אחת לשניה הוא החלק של הבסיס. ישנן בסך הכל 5 חומצות גרעין בגופנו: אדנין – A מופיע ב- DNA וב- RNA גואנין – G מופיע ב- DNA וב- RNA ציטוזין- C מופיע ב- DNA וב- RNA תימין – T מופיע ב- DNA בלבד אורציל – מופיע ב- RNA בלבד חומצות הגרעין מסתדרות בזוגות באופן הבא: T-A G-C כל שכל המידע הגנטי שלנו מורכב משפה של 4 אותיות בלבד. מדהים לא? ובנוי מרצפים אין סופיים של צמדי חומצות גרעין. ה- RNA משועתק מה- DNA באופן הבא: בתוך הגרעין הסליל הכפול נפרם לשניים ואז נבנה על חצי סליל כזה ומשלים אותו (ה- U מחליף את ה- T ב- RNA). ה- RNA ניתק אחרי שבנייתו הושלמה הוא נשאר בתור חצי סליל ונודד כך אל מחוץ לגרעין התא. שם הוא מתורגם ליצירת חלבונים. איך? על זה בפרק הבא....... אני כבר מתה לישון.... אם יש שאלות- חופשי

 

[עוגיונת]

תודה../images/Emo9.gif

אתה צודק! לגוף באמת יש מנגנון לתיקון מוטציות. אבל, אל תשכח שכאן לא מדובר בטעות שהתרחשה הרגע והגוף שם לב ותיקן אותה. אלא, זה המידע הגנטי המקורי (הדפוק...) שהגוף שלך ירש מהוריו. כך שבעצם מאיפה לגוף שזו טעות? לשאלתך השניה, נראה לי למיטב הבנתי שלא. הליחה הצמידה היא בגלל שאין תעלות כאלה כמעט או בכלל או שהן לא מתפקדות ב- 100%. חוץ מזה אל תשכח שיש לנו 2 מוטציות לכל אחד (לצערנו הרב). ושתי המוטציות יכולות להיות שונות זו מזו ב"דפיקותן". לי למשל יש;מוטציית stop אחת, כך שאני יכולה להיות בטוחה שחלק מהחלבון המיוצר יוצא דפוק לגמרי ולא מגיע לקרום התא. עניתי לך למיטב הבנתי הלא מקצועית. אולי אפשר להזמין יום אחד את בת שבע כרם או משיהו מהרופאים שיענה לנו על שאלות כאלה. יסמין?!

 

[עוגיונת]

מצאתי תמונה שמסבירה

את סוגי המוטציות. התמונה הוצגה גם בהרצאה של דר' מוצפי הסבר משמאל לימין: באיור הימני ביותר תחת הכותרת NORMAL יש את הצעלה CFTR התקינה (נראית כמו פול קפה אדום). 1. באיור השני אין בכלל יצור של התעלה. לא הוגדרה מוטציית CF למצב זה. 2. באיור 2 יש דפקט בתהליך יצור התעלה-החלבון. והסיבה היא- חסר בחומצת אמינו אחת. המוטציה היא דלתא 508F. התוצאה היא שהחלבון לא מגיע בכלל לקרום התא. 3. באיור 3 הדפקט הוא ברגולציה של התעלה. היא נוצרת ומגיעה לקרום התא אך יש טעות בחומצת אמינו אחת ולכן התעלה לא פועלת בכלל. מוטציה שגורמת לפגם כזה היא G551D. 4. גם באיור 4 יש את אותו הפגם אך הוא כנראה גורם לפעילות חלקית של התעלה ולא משבית אותה לחלוטין. מוטציות שעושות את זה הן: R117H ו- R347P. 5. באיור 5, שוב יש החלפה של חויצת אמינו אחת בשנייה (או יותר מאחת?). אך המקרה זה הפגיעה על פי הבנתי היא ביצור עצמו של התעלה. כל גן שבנוי משרשרת ארוכה של T, A, C ו- G, מכיל רצפים המכילים מידע לבניית החלבון ורצפים שאינם מכילים שום מידע (עד כמה שידוע היום למדע). בהכנת הקידוד לחלבון יש עריכה של המידע והחלקים שאינם מכילים מידע מושמטים. במוטציה זו יש בעיה בעריכה של המידע ולכן הקודים מהם נבנה החלבון שגויים. והחלבון לא נבנה כלל. מוטציה כזו היא למשל A445E.

 

[עוגיונת]

עוד הסברים:

1. על מוטציות סטופ כבר דיברנו פעם. זה פשוט מאוד. יש קודים שאומרים לריבוזים (ראה בפרק ב' בהסבר שלי) בעת יצירת החלבון פשוט לעצור בתרגום. אם הסטופ קודון הזה תקוע לו במקום שהוא לא אמור להיות כמו שקורה במוטציות סטופ אז החלבון מתחיל להיות מיוצר אך בשלב כלשהו כשמגיעים לסטופ קודון היצור נפסק. החלבון החלקי משתחרר לחלל התא ושם מפורק. 2. בקשר ל- 6100. אז בפרק ג' (נדמה לי) סברתי שבגן יש רצף DNA שחלקו מכיל אינפורמציה וחלקו לא מכיל (על דמה שידוע למדע כיום) כאילו DNA "זבל". לפני יצירת החלבון יש עריכה של כל המידע וקיצוץ החלקים הלא רלוונטיים בגן. יתכן כי החלקים האלה לא מתחלקים בדיוק ל- 3. זאת ההשערה שלי. 3. בקשר להיררכיה בין המוטציות, ממש לא ידוע לי כלום על כך. אני רק יכולה לצטט מה שאמר דר' דריו פרייס בהרצאה שלו בשניידר. במוטציות שעוסקות בפגמים במערכת העיכול בכ"ד אם יש שתי מוטציות אחת למחלה יותר קשה מהשניה ההתבטאות תהיה דווקא של המוטציה הקלה. במוטציות למחלות ריאה זה לא ככה בכלל. מה עוד שישנם עוד הרבה גורמים סביבתים וגנטיים (כמו המודיפיירים) שמשפיעים על חומרת המחלה. בגלל זה אנחנו מכירים זוגות של אחים שיש להם אותן מוטציות בדיוק אך חומרת המחלה שלהם שונה מאוד.

 

[עוגיונת]

ככה הוא נראה.....

 

[jasmine38]

לעוגיונת, תודה על ההסבר המפורט

אין לי ספק שיש לך ידע רב עד כדי עשרות מונים ממני בתחום הביולוגיה. את גם מעידה שלא צפית בכל התכנית, ובכל זאת באת לתקן ולעזור. פרופ' בת שבע כרם שוחחה בנידון באופן שיטחי וללא מצגת גרפית תומכת.(התכנית מיועדת לציבור הרחב). בהסבר שלך נגעת בפרטים שכלל לא הועלו בתכנית הטלביזיה. יתכן וטעיתי בהבנת דבריה ואולי גם בניסוח פעילות החלבונים, ואף העלתי חשש מוקדם לאפשרות כזו. מכאן ועד לפרוט שהגעת? האם את יכולה לתקן את הפיסקה שלדעתך טעיתי בניסוחה, ולרשום פסקה מתוקנת במסגרת סדר גודל מילים דומה?

 

[עוגיונת]

פרק ב' ידחה לסוף השבוע מחוסר בזמן..

מצטערת אם אני משאירה אתכם במתח.... אני בטוחה שתעמדו בזה... דרך אגב, אם יש עוד נושאים שהייתם מעוניינים לארגן עליהם הסבר קצר וממצה, אשמח.

 

[עוגיונת]

פרק ב'- תהליך יצירת החלבון

פרק ב'- תהליך יצירת החלבונים בפרק א' על ה- DNA הסברתי כיצד ה- DNA משועתק בתוך גרעין התא ונוצר התעתיק שלו ה- mRNA שהוא מולקלה בעלת סליל אחד בלבד. ה- m מסמל messenger- שליח. (אני מפשטת את התהליך). ה- mRNA יוצא אל מחוץ לגרעין התא ונודד אל הציטופלסמה – חלל התא. בציטופלסמה יש רשת (הרשת האנדופלסמטית או ER) שעליה ישנם מספר אברונים ביניהם הריבוזומים. הריבוזום הוא בעצם בית חרושת לחלבון. הוא בנוי משני חלקים האחד קטן יותר מהשני. באופן כללי אפשר לדמות את הריבוזום להמבורגר. ה- RNA נכנס בין הלחמניות של ריבוזום- ההמבורגר עובר דרכו ותוך כדי זה נבנה החלבון. אבני הבניין שמהן מורכב החלבון הן חומצות האמינו. כל החלבונים בגופינו מורכבים מבסך הכל- 20 חומצות אמינו. חלק מחומצות אמינו אלה גופנו מסנתז-בונה בעצמו מהאוכל שאנו אוכלים. את האחרות הוא חייב לקבל מוכנות במזון. חומצות האמינו שאותן לא יכול לגוף לסנתז נקראות חומצות אמינו חיוניות (essential amino acids) (חלק מחומצות האמינו החיוניות נמצאות רק בבשר! והרי לכם ההוכחה שהאדם הוא אוכל כל וצמחונות היא נגד טבעו של האדם). כיצד מתורגם ה- RNA לחלבון? כזכור מפרק א', ה- RNA בנוי משרשרת של חומצות גרעין. כל 3 חומצות גרעין מהוות קוד ספציפי לחומצת אמינו. הריבוזום "קורא" את הקוד שלשה שלשה ומדביק את לשנייה חומצות אמינו ליצירת מולקולה ארוכה של חומצות אמינו הרי היא החלבון. מבנה החלבון: הצורה הארוכה של החלבון נקראת המבנה הראשוני שלו. מבנה זה אינו יציב ואינו פעיל. חלקים שונים במולקולה של החלבון נמשכים זה לזה ויוצרים קיפולים ופיתולים בכל חלבון ומקנים לו את המבנה המדויק והייחודי שלו- זהו המבנה השניוני. את העיצוב הסופי מקנים קשרי מימן שהם בעצם אטומים של מימן שנמצאים החלבון שנמשכים אחד לשני ומקנים חוזק נוסף למבנה (זהו אינו קשר מולקולרי פיזי אלא משיכה בלבד) ונותנים לו את המבנה השלישוני. רק חלבון מדויק בסדר חומצות האמינו שלו יגיע למבנה שלישוני מדויק שיאפשר לו תפקוד. חסר או טעות יביא לקיפול לקוי ולתפקוד חלקי או חוסר תפקוד. אז מה השתבש? על זה בפרק הבא.....

 

[SAKRANN1]

תודה תודה

אני מתכוון להדפיס את ההסברים וללמוד אותם. שמעתי הרצאות בנושא מספר פעמים ואף פעם לא הייתה לי הזדמנות להתעמק בנתונים. תודה שוב! ומי זה שכתב שהפורום הזה הוא סתם? עדיין זה מה שאתה חושב? זה פורום נפלא - גם אם יש בעיות בתוך המשפחה

 

[jasmine38]

תודה רבה על ההסברים

מוטציות סטופ: למשל W1282X - כשה-X מציין שמדובר במוטציית סטופ! למי מהאיורים שהצגת היית מייחסת מוטציות אילו?

 

[עוגיונת]

קודון

כל 3 חומצות גרעין מהוות קודון המקודד לחומצה אמינית לא השתמשתי במונח קודון בהסברים שלי, אך זה המונח המקובל בעברית ובאנגלית.

 

[ה מוצפי]

שאלות

עוגיונת, ההסברים שלך כלכך טובים שאין לי הרבה מה להוסיף. אבל אם יש לך שאלות ממוקדות אשמח לענות לך.

 

[jasmine38]

מבזק תקשורת

פרופ' בת שבע כרם, המתמחה בגנטיקה, ושותפה לצוות שגילה את גן ה-CF ב-1989 התראיינה היום בערב בתוכניתו של דב אלבויים "חוצה ישראל" בחינוכית-2. מן התוכנית הבנתי שנכון להיום, רב הנסתר על הגלוי. הצופן הגנטי הוא רצף הוראות המורכב מארבע סימנים בלבד, בקבוצות של שלישיות שמאפשר 64 צרופים שונים של אות. מגילת הצרופים הזו היא הקוד ואו המטען הגנטי שלנו הנקרא DNA. מדובר בחומצות אמינו, וההוראות עוברות באמצעות החלבון. פרט לכך יש גם מערכת בקרה שתפקידה להגדיר לכל תא את תפקידו בגוף, ובמישור הזה טרם הגיעו לתוצאות וגילויים פורצי-דרך. היא הסבירה שכל "גילוי" הוא בעצם רצף של הרבה גילויים קטנים, ולאחר זמן רב, הם יכולים להצתרף ביחד לגילוי גדול. כמו כן סיפרה שבהמשך, התחילו להתגלות המוטציות השונות, ונמצא מכנה משותף בין קבוצות אתניות ואו מוצא שונות, כמו לדוגמא המוטציה של האשכנזים ,W1282X ששכיחה עד כדי 50% בקרב הנשאים ממוצא אשכנזי. פרופ' בת שבע כרם הביע דעה אישית (לא מתוקף תפקידה) שעדיף שלא להוליד ילדים שידוע שצפייה להם מחלה קשה, שאיכות ואו תוחלת חייהם נכון להיום קצרה משמעותית מהממוצע. התוכנית הייתה קצרה (אולי כי הייתי מאוד עסוק בה), ונאמרו הרבה דברים כללים לטובת כלל הציבור, ולא נכנסו לפרטי סוגיות שונות כמו הבחנה בין מוטציות וכדומה. ואני מוסיף ש-CF הוא אחד מהמחלות, וגם ב-CF יש מוטציות קלות מאוד (למשל 5T) שיתכן שיש להתייחס לכך באופן שונה ולא כוללני) כמו כן, דברה על הסרטן (מחלה רב-גונית) שאינה ממוקדת למשהו מוגדר, אך המכנה המשותף הוא ממאירות של תאים שמשכפלים עצמם באופן בלתי מבוקר לאחר שנשבר או נקטע הרצף הגנטי DNA בתא. פרופ' בת שבע כרם נשאלה קצת על חזונה ואו חלומה כמדענית. היא סיפרה שתוצאות מחקר שימנעו סבל, כלומר גילוי ואו פיתוח על בסיס המחקר בתחום הגנטי שימנע ואו יתקן מחלות גנטיות, וגם יכולת לפענח את המנגנון שממנו מתפתח הסרטן שהוא בעצם שיבוש התנהגות התאים. ** אני לא איש רפואה, כתבתי ע"פ הבנתי וזיכרוני , אם תמצאו טעויות, אתם מוזמנים לתקן

 

[SAKRANN1]

ההסבר נפלא

וזה בכלל לא חשוב לי אם ראית את התוכנית או לא. אם בזכות יסמין ובזכות ההסבר שלנו החכמתי - זה מצויין, והתודות לשניכם.

 

[עוגיונת]

פרק ג' - מוטציית ה- דלתא 508F

מוטציה (טעות במידע ב- DNA) זו היא המוטציה הכי שכיחה ב- CF. זוהי מוטציית החסרה (ומכאן ה- דלתא –deletion ). בגן המקודד את החלבון שמהווה את תעלת היונים CFTR (שנמצא בכרומוזום מספר 7 - אולי לפרק אחר?) ישנם 6100 חומצות גרעין. זאת אומרת רצף של האותיות A, T, C, G באורך של 6100 אותיות. להזכירכם כל 3 אותיות מהווה קוד לחומצה אמינית. במוטציה הזו במקום ה- 508 חסרות שלוש אותיות המרכיבות את החומצה האמינו פנילאלנין. החלבון המתורגם יוצא פגום וקצר בחומצת אמינו אחת. דבר זה פוגע במבנים השניונים והשלישונים שלו כך שבסופו של דבר החלבון אינו מתפקד. החלבון שנוצר ברשת האנדופלסמטית אמור לנדוד משם אל קרום התא (ממברנה) להידחק בין המולקולות המרכיבות את הקרום ולהוות שם תעלה המעבירה יונים של נתרן וכלור (מלח). מכיוון והחלבון אינו תקין הוא מזוהה בתא ככזה, אינו מגיע כלל לקרום ומפורק בחלל התא. במוטציות אחרות הפגיעה בחלבון אינה כה קשה והוא לפעמים מגיע ליעדו, שם הוא או לא מתפקד כלל, או מתפקד חלקית בלבד.

 

[עוגיונת]

נראה לי

שהתוצאה במוטצית סטופ היא בסך הכל כמו באיור 2. החלבון מיוצר חלקית ומפורק בחלל התא.

 

[עוגיונת]

לגבי הכוכבית....

עשית סלט שלם בפיסקה הראשונה בין ה- DNA לחלבונים ולקידודם בגנים. אני אנסה להסביר מחר כי עכשיו כבר נורא מאוחר. ראיתי רק את הסוף של התוכנית לצערי.

 

[עוגיונת]

זה מעניין מישהו בכלל?

 

[vikvik]

אפשר שאלה מטופשת?

למרות שלמדתי ביולוגיה , בכל זאת קשה לי להבין את זה ככה אבל דבר אחד לא הבנתי , זה טוב או רע? כל מה שכתוב? כלומר האם בגלל חוסר הבנה שלי פיספסתי משהו? תקווה? או שמא להיפך שהמצב במחקר עומד באותה נקודה?

 

[עוגיונת]

התוכנית היא תוכנית ראיונות עם

אנשים מענינים. וזהו. לא פיספסת שום פריצת דרך במדע.... אין ספק שבת שבע כרם היתה בין פורצי דרך שמצאו את גן ה- CF (באיזו שנה זה היה בכלל? כל כך מזמן), אבל מאז נהרות של אנטיביוטיקה זרמו לנו בורידים ועדיין לא קרה שום דבר מעשי בתחום ההנדסה הגנטית נצטרך לחכות עוד קצת