יש טיפול? הומוזיגוטית מוטציה בגן MTHFR והפלות
היי,
לאחר שאיבדתי שני הריונות (הדופק נפסק בשבועות הראשונים, ואין לי ילדים) גיליתי שאני הומוזיגוטית למוטציה C677T בגן MTHFR. כל שאר הערכים של קרישיות יתר תקינים, כולל ההומוציסטאין (אני נוטלת חומצה פולית 40 מק"ג מזה שני וחצי, יתכן שזאת הסיבה אם כי לא בטוח).
רופאת הנשים שלי וגם ההמטולוגית שביקרתי מתעקשות שאין שום קשר בין הגן להפלות, וש"אין מה לעשות אלא להמשיך לנסות".
1- מאוד הייתי רוצה לדעת אם יש כאן בנות הומוזיגוטיות לאותה מוטציה, והאם הן טופלו בקלקסן והאם זה הצליח.
2- מי הרופא שטיפל בכן עם הקלקסן? לא יודעת לאיזה רופא לפנות, הרי רופאים רבים טוענים שאין שום קשר. כרגע אני ממתינה לתור פרטי אצל פרופ' קופרמינץ מיכאל שהתרשמתי בפורום שהוא כן מאמין שיש קשר ואף נותן טיפול בקלקסן, אבל מעניין אותי אם יש עוד רופאים שחושבים כמוהו.
3- הייתי רוצה להתייעץ עם גנטיקאי או המטולוג, כבר יש לי הפניות מרופאת המשפחה, אבל אין לי המלצות ואני רוצה רופאים שמאמינים שאולי יש קשר בין המוטציה להפלות. אין טעם שאגיע רק כדי שיגידו לי שאין מה לעשות. אשמח אם תוכלו להמליץ ולשתף את נסיונכן.
תודה!
קמי.
היי,
לאחר שאיבדתי שני הריונות (הדופק נפסק בשבועות הראשונים, ואין לי ילדים) גיליתי שאני הומוזיגוטית למוטציה C677T בגן MTHFR. כל שאר הערכים של קרישיות יתר תקינים, כולל ההומוציסטאין (אני נוטלת חומצה פולית 40 מק"ג מזה שני וחצי, יתכן שזאת הסיבה אם כי לא בטוח).
רופאת הנשים שלי וגם ההמטולוגית שביקרתי מתעקשות שאין שום קשר בין הגן להפלות, וש"אין מה לעשות אלא להמשיך לנסות".
1- מאוד הייתי רוצה לדעת אם יש כאן בנות הומוזיגוטיות לאותה מוטציה, והאם הן טופלו בקלקסן והאם זה הצליח.
2- מי הרופא שטיפל בכן עם הקלקסן? לא יודעת לאיזה רופא לפנות, הרי רופאים רבים טוענים שאין שום קשר. כרגע אני ממתינה לתור פרטי אצל פרופ' קופרמינץ מיכאל שהתרשמתי בפורום שהוא כן מאמין שיש קשר ואף נותן טיפול בקלקסן, אבל מעניין אותי אם יש עוד רופאים שחושבים כמוהו.
3- הייתי רוצה להתייעץ עם גנטיקאי או המטולוג, כבר יש לי הפניות מרופאת המשפחה, אבל אין לי המלצות ואני רוצה רופאים שמאמינים שאולי יש קשר בין המוטציה להפלות. אין טעם שאגיע רק כדי שיגידו לי שאין מה לעשות. אשמח אם תוכלו להמליץ ולשתף את נסיונכן.
תודה!
קמי.
היום אני רואה שזה לא נכון. הסטטיסטיקה מראה על אחוז גבוה של הריונות שאובדים, אבל אותו אחוז רחוק מלהתחלק שווה בשווה בכלל האוכלוסיה. כואב לי שזה יכול היה להמנע.