תסמונת אספרגר זכתה להכרה רק
בשנות השמונים
בשנת 1943 חקר ד"ר לאו קנר מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס קבוצה של 11 ילדים בעלי מאפיינים מיוחדים וטבע לגביהם את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" (באנגלית: Early infantile autism).
בשנת 1944 תיאר הנס אספרגר, רופא ילדים אוסטרי בעל עניין בחינוך מיוחד, ארבעה ילדים בעלי קשיים בהשתלבות חברתית. בלי לדעת על הפרסום של קנר שפורסם רק שנה אחת קודם לכן, קרא אספרגר לסוג האישיות שתיאר "פסיכופתיה אוטיסטית", הפרעת אישיות יציבה המאופיינית בבידוד חברתי.
למרות יכולות אינטלקטואליות כמעט נורמליות, הראו הילדים קושי ניכר בתקשורת בלתי מילולית, בכלל זה בשימוש הולם במחוות גופניות ובנימת קול בשיחה, יכולת דלה לאמפתיה קוגניטיבית או אפקטיבית, נטייה לעשות אינטלקטואליזציה של רגשות ונטייה להשתמש בסגנון דיבור ארכני, לא קשוב ופורמלי מדי (צורת דיבור של "פרופסורים קטנים"). הילדים התאפיינו גם בתחומי עניין משונים, שאחריהם היו כרוכים במידה אובססיבית. ייתכן ואובססיביות זו, אשר גורמת להם להשקיע את כלל משאביהם האינטלקטואלים בנושא צר בלבד, היא הגורמת לאמונה השגויה כי הנ"ל הם תמיד בעלי רמת משכל גבוהה מהממוצע. זאת בנוסף לנטייה הרווחת להדגיש בעיקר מקרים המלווים באינטליגנציה מעל הנורמלית, בהם במיוחד מורגש הפער בין יכולות אינטלקטואליות גבוהות למדיי לבין "כישורי חיים" נמוכים.
בניגוד לחולים של קנר, ילדים אלו לא הקרינו ריחוק וסגירות. הם גם פיתחו, לעתים בטרם עת, דיבור בעל תחביר מסובך, ולמעשה לא ניתן היה לאבחן אותם בשנות החיים הראשונות (גיל האבחון הממוצע עומד על גיל 7-6 שנים).
אספרגר הדגיש את אופיה המשפחתי של התסמונת שזיהה, ואפילו שיער שהמאפיינים האישיותיים הועברו בראש ובראשונה על ידי זכרים (תפיסה מקובלת בתסמונות על ציר ה-PDD. הנטייה היא להאמין כי היחס בין גברים לנשים הוא 1:4).
עבודתו של אספרגר פורסמה לראשונה בגרמניה, ונחשפה לעולם דובר האנגלית רק בשנת 1981, כאשר פרסמה החוקרת לורנה ווינג תיאורי מקרים שבהם הופגנו סימפטומים דומים.
תיאורי המקרים שלה, שאפיינו התנהגות שאותה כינתה תסמונת אספרגר, טשטשו במידת מה את ההבדלים בין התיאורים של קנר ואספרגר, כיוון שהיא כללה בין ילדי תסמונת אספרגר ילדים עם פיגור שכלי מתון, כמו גם ילדים שהציגו פיגור בהתפתחות שפה בשנות חייהם הראשונות, בעוד שאספרגר התייחס לבעלי מנת משכל כמעט נורמלית.
מאז ניסו מספר מחקרים לייחד את תסמונת אספרגר כתסמונת שונה מאוטיזם ללא פיגור שכלי, אך העדר קונצנזוס על הקריטריונים האבחנתיים המאפיינים את האספרגר הקשה על כך. אף על פי כן קיבלה התסמונת הכרה ב-DSM IV של האגודה הפסיכיאטרית האמריקאית.
הספר המקרה המוזר של הכלב בשעת לילה מאת מארק האדון, שזכה לפופולריות רבה, נותן פתח לעולמו של ילד הספקטרום האוטיסטי. הספר מספר בגוף ראשון כיצד מנסה הילד לפתור את תעלומת הירצחו של כלב השכנים. בפני הקורא נחשף הלך רוחו של הילד, מחשבותיו והרהוריו הפנימיים.
הרומן פרויקט רוזי מאת גרהם סימסיון, חושף את התמודדותו של גבר מבוגר עם התסמונת, שמעוררת בקוראים מחשבות על האופן שבו כל בני האדם נושאים בתוכם לקות נפשית כלשהי. במהלך העלילה (המסופרת אף היא בגוף ראשון) מחליט הגבר האספרגרי למצוא בת זוג, ויוצא למסע שמעמת אותו עם השונות שלו מול החברה. הספר יצא לאור בשנת 2003 (2004 בעברית) תורגם ל-35 שפות, ועתיד להפוך לסרט בעקבות העניין הרב שהוא מעורר.
הדמות של ג'רי אספנסון בסדרת הטלוויזיה הפופולרית בוסטון ליגל (מגולמת על ידי כריסטיאן קלמנסון), מוצגת כדמותו של איש תסמונת אספרגר
..
