גילוי מאוחר

[סיאפניקית אחת]

מה זה יש מבצע 1+1?

 

[chakiv]

עוד אחת מהשיטות לניפוח...חיחיחי ../images/Emo3.gif../images/Emo6.gif

 

[sigalitp]

איך בודקים?

אין בדיקה שבודקת האם חולים או לא וזהו? למה כל ההשערות האלו?

 

[סיאפניקית אחת]

לא אין בדיקה וודאית

יש את בדיקת הזיעה אבל היא לא וודאית (בתבחין זיעה בודקים את כמות המלח בזיעה - בחולי CF הוא גבוה מהנורמלי) ולפעמים גם יש חולים שהזיעה שלהם תקינה. כך שהבדיקה היחידה הוואדית היא הבדיקה הגנטית שעליה אנחנו מדברים. מכיוון שהמנגנון הגנטי של המחלה הוא של "מחלה רצסיבית" - זאת אומרת שצריך ששני ההורים יורישו גן של המחלה אותו הם נושאים במידע הגנטי שלהם, יש בעצם כמה אפשרויות להרכב הגנטי של הילדים. אין כאן שום השערות, אלא אפשרויות שונות. מכיוון ויודעים מהו הגן שאת נושאת הימצאותו או העדרותו תעיד על הסיכוי למחלה של הילדה. אם לא ימצאו אותו אז אין אפשרות שהיא תהיה חולה. ככה עובדת הגנטיקה.

 

[sigalitp]

בדיקה

זאת אומרת שאם יש לה את הגן שלי יחפשו אצל בעלי עוד גנים ואם לא ימצאו היא רק נשאית ואם ימצאו יחפשו אצלה את הגן שלו? בקצב הזה של הבירור רק עוד 3 חודשים אני אדע תשובה ודאית????

 

[סיאפניקית אחת]

נשמע לי הגיוני

אני לא יודעת בדיוק מה הם מתכוננים לעשות את זה את צריכה לשאול אותם

 

[סיאפניקית אחת]

והלוואי שאנחנו סתם מבזבזות את הזמן

על דיבורים חסרי שחר!

 

[orii]

כמו תמיד את צודקת

כן, אם ימצאו את המוטציה שלך אצל הבת זה יקח כנראה עוד כמה חודשים. כדי לקצר את הזמן את יכולה ללכת מחר למעבדה ולבקש בדיקות נוספות מתןך הנחה שהבת קיבלה ממך את המוטציה. אם עוד חודש יגידו לך שהיא לא קיבלה לא קרה כלום ואפשר לחגוג. אם כן אז הבדיקות נעשו כבר לפני חודש והתוצאות הנוספות יגיעו בקרוב. כמו שכתבתי לך הם החליטו לעשות את הבדיקות בדרך האיטית והזולה. זה לא חיב להיות כך. עם עושים יותר בדיקות במקביל אולי בדיעבד עשינו בדיקות מיותרות אולם התוצאות יגיעו קודם. זו רק שאלה של כסף. ובהמשך להסברים המעולים של "סיאפניקית אחת" לחדד קצת את המונחים: יש גן אחד ל CF. לכל אחד מאיתנו יש שתי גרסאות של הגן הזה. לגרסה של גן קוראים אלל. יש אללים תקינים ויש כאלו עם מוטציה. חולים ב CF נושאים שני אללים שבכל אחד מוטציה. מכיוון שאין אף אלל תקין של הגן. לנשא יש אלל תקין ואלל עם מוטציה. ב CF ידועות 1500 מוטציות שונות שגורמות למחלה. יש צורך בבדיקות רבות לגלות מוטציה נדירה שאולי (נקווה שלא) נמצאת אצל האב ואולי (נקווה שלא) עברה לבת. אני חושב שחשוב תשביני את הגנטיקה יותר טוב כדי שתוכלי לדבר עם הרופאים ולהבין בדיוק מה הם בודקים ומה הם אומרים. בנוסף, אם תדברי בשפה מדויקת הרופאים יתיחסו אלייך יותר "טוב". ככלל, כשהרופאים מעריכים את המטופלים שלהם הם נותנים להם טיפול יותר טוב.

 

[sigalitp]

בדיקות

התכוונת שבעלי ילך למעבדה ויבצע את הבדיקה שמזהה את כלל המוטציות?

 

[orii]

זו בהחלט אפשרות שנגזרת מהדברים שלי

האפשרות שאת ההעלת תגרום להכי פחות חיכוך עם הרופאים. בעיקרון הוא יכול לעשות את זה באופן פרטי שאינו קשור לסיפור. אני מציע ללכת לתל השומר שם ניתן לבדוק 24 מוטציות (אין טעם לחזור על הבדיקה שהוא כבר עשה). 24 מוטציות זה בהחלט לא כלל המוטציות (יש יותר מ 1500). אבל זה כנראה הדבר ההגיוני הבא לבדיקה. יש בדיקות יותר מעמיקות אבל אותן אני חושב שכדאי לעשות רק בשלב יותר מאוחר. אפשרות שנייה היא כמובן ללכת עם הבת ולבקש מהרופאים שבודקים אותה שיבצעו לה את הבדיקות הגנטיות הנוספות שהתכוונו לעשות, אם התשובה תהיה שהיא קבלה ממך את המוטציה.

 

[sigalitp]

בדיקות

למה לא כדאי כבר לבדוק לו אתכל המוטציות?

 

[סיאפניקית אחת]

נראה לי יותר הגיוני לבדוק קודם את הילדה

יתכן מאוד ואין כל צורך לבדוק את בעלך

 

[orii]

הילדה והאב שקולים

אני מציע לבדוק את מיש זה יותר נוח מכל הבחינות.

 

[orii]

בדיקה של כל במוטציות

אפשרית אולם היא הרבה יותר איטית והרבה יותר יקרה. לפני שמשהו יעשה אותה הוא ירצה למצות את את הבדיקות היותר פשוטות. הצעתי לקפוץ רק צעד אחד קדימה במקביל לא שניים בגלל שהצעד השני הרבה יותר גבוה. עד כמה שאני מבין, הצעד השני יכול לכלול בדיקה בארה"ב של סט גדול של עשרות - או מאות מוטציות או בדיקה בארץ של מה כתוב בגן בלי בדיקה של מוטציה ספציפית (בדיקת ריצוף).