בקשת עזרה
- פותח הנושא נעמה2037
- פורסם בתאריך
בקשת עזרה
שלום, אנחנו שלוש תלמידות תיכון, אנחנו לומדות במגמה הביו-רפואית בתיכון רוטברג ברמת השרון. במסגרת המגמה אנחנו צריכות לעשות עבודת מחקר על מחלה כלשהי ואנחנו בחרנו בסיסטיק פיברוזיס, במסגרת העבודה אנחנו צריכות להגיש גם שאלונים לאנשים שיש להם סיסטיק פיברוזיס, וקיווינו שאם זו לא בעיה תוכלו למלא את השאלון הבא (השאלון אנונימי והשימוש היחיד שלו יהיה בעבודה שלנו) בנוסף, אם מישהו יסכים התראיין לעבודה שלנו אנחנו נודה לו מאד מאד. בנוסף, אם אתם מכירים עוד אנשים שיכולים לענות לשאלון אבל לא קוראים בפורום הזה, אז אנו נשמח אם תפנו אותם לשאלון ותשלחו לנו גם אותו למייל. אם יש לכם שאלות אתם מוזמנים לכתוב אותן כתגובה להודעה הזו, ואם אתם מוכנים לענות על השאלון ו\או להתראיין אז אני אשמח אם תפנו אליי למייל [email protected]. תודה רבה נעמה, בר ורותם
שלום, אנחנו שלוש תלמידות תיכון, אנחנו לומדות במגמה הביו-רפואית בתיכון רוטברג ברמת השרון. במסגרת המגמה אנחנו צריכות לעשות עבודת מחקר על מחלה כלשהי ואנחנו בחרנו בסיסטיק פיברוזיס, במסגרת העבודה אנחנו צריכות להגיש גם שאלונים לאנשים שיש להם סיסטיק פיברוזיס, וקיווינו שאם זו לא בעיה תוכלו למלא את השאלון הבא (השאלון אנונימי והשימוש היחיד שלו יהיה בעבודה שלנו) בנוסף, אם מישהו יסכים התראיין לעבודה שלנו אנחנו נודה לו מאד מאד. בנוסף, אם אתם מכירים עוד אנשים שיכולים לענות לשאלון אבל לא קוראים בפורום הזה, אז אנו נשמח אם תפנו אותם לשאלון ותשלחו לנו גם אותו למייל. אם יש לכם שאלות אתם מוזמנים לכתוב אותן כתגובה להודעה הזו, ואם אתם מוכנים לענות על השאלון ו\או להתראיין אז אני אשמח אם תפנו אליי למייל [email protected]. תודה רבה נעמה, בר ורותם
בבקשה
גיל: 21 מין: זכר משקל: 67 מהי ארץ המוצא של משפחתך?ישראל (הסבים והסבתות מרומניה ופולין) באיזה גיל אובחנה המחלה?8 חודשים כיצד נעשה האבחון? זמן רב לא עליתי במשקל והייתי חולה (כתינוק...), העור והזיעה היו מלוחים ולקח זמן עד שגילו שסיסטיק פיברוזיס זו המחלה שגורמת לי לבעיות. האם עברת בדיקה גנטית לבדיקת סוג המוטציה? אם כן, האם ידוע סוג המוטציה? מה היא? כן, X1282X - אני חושב שזה זה. מהם הסמפטומים מהם אתה סובל? ליחה בריאות, בעיות במערכת העיקול וסכרת. באיזו תדירות מופיעים סמפטומים אלו? כל רגע. מהו הטיפול אותו אתה מקבל? באיזו תדירות נעשה (מתבצע) טיפול זה? טיפול תרופתי - אנטיביוטיקות ואנזימים. פיזיותרפיה נשימתית ואינהלציות. בתידורת - כל יום כל היום. בעיתות זיהומים והחרפות - אישפוז וטיפול תרופתי בווריד האם יש לך קרובי משפחה שגם הם חולים במחלת הסיסטיק פיברוזיס?אם כן, מהי דרגת הקרבה? לא. האם חלו שינויים בסמפטומים של המחלה במהלך הזמן? אם כן, כיצד השתנו? המחלה מחריפה ככל שעובר הזמן........ האם השתנתה שיטת הטיפול במהלך המחלה? אם כן, כיצד? הטיפול נעשה אינטנסיבי יותר ויותר כיצד המחלה משפיעה על חיי היום יום? במידה רבה \ במידה מועטה \ בכלל לא במידה רבה מאוד מאוד מאוד!!!!! כל ההשקעה במחלה היא למטרה שאת מעט הזמן הפנוי שנותר לי אוכל לנצל על הצד הטוב ביותר ולהינות ממנו, לחיות עם איכות חיים! ב-ה-צ-ל-ח-ה-!
גיל: 21 מין: זכר משקל: 67 מהי ארץ המוצא של משפחתך?ישראל (הסבים והסבתות מרומניה ופולין) באיזה גיל אובחנה המחלה?8 חודשים כיצד נעשה האבחון? זמן רב לא עליתי במשקל והייתי חולה (כתינוק...), העור והזיעה היו מלוחים ולקח זמן עד שגילו שסיסטיק פיברוזיס זו המחלה שגורמת לי לבעיות. האם עברת בדיקה גנטית לבדיקת סוג המוטציה? אם כן, האם ידוע סוג המוטציה? מה היא? כן, X1282X - אני חושב שזה זה. מהם הסמפטומים מהם אתה סובל? ליחה בריאות, בעיות במערכת העיקול וסכרת. באיזו תדירות מופיעים סמפטומים אלו? כל רגע. מהו הטיפול אותו אתה מקבל? באיזו תדירות נעשה (מתבצע) טיפול זה? טיפול תרופתי - אנטיביוטיקות ואנזימים. פיזיותרפיה נשימתית ואינהלציות. בתידורת - כל יום כל היום. בעיתות זיהומים והחרפות - אישפוז וטיפול תרופתי בווריד האם יש לך קרובי משפחה שגם הם חולים במחלת הסיסטיק פיברוזיס?אם כן, מהי דרגת הקרבה? לא. האם חלו שינויים בסמפטומים של המחלה במהלך הזמן? אם כן, כיצד השתנו? המחלה מחריפה ככל שעובר הזמן........ האם השתנתה שיטת הטיפול במהלך המחלה? אם כן, כיצד? הטיפול נעשה אינטנסיבי יותר ויותר כיצד המחלה משפיעה על חיי היום יום? במידה רבה \ במידה מועטה \ בכלל לא במידה רבה מאוד מאוד מאוד!!!!! כל ההשקעה במחלה היא למטרה שאת מעט הזמן הפנוי שנותר לי אוכל לנצל על הצד הטוב ביותר ולהינות ממנו, לחיות עם איכות חיים! ב-ה-צ-ל-ח-ה-!
אין מוטציה כזו
אם X הופך ל X אין מוטציה. אני שמער שהמוטציה היא: W1282X והנה 122 מאמרים הקשורים למוטציה... יש לך את אותה המוטציה פעמיים או שיש לך עוד אחת אחרת?
אם X הופך ל X אין מוטציה. אני שמער שהמוטציה היא: W1282X והנה 122 מאמרים הקשורים למוטציה... יש לך את אותה המוטציה פעמיים או שיש לך עוד אחת אחרת?
כן מוטציה שנגמרת ב X היא מסוג נונסנס
והן רלוונטיות לתרופה החדשה PTC124 (שעכשי משנים לה את השם). במוטציות מהסוג הזה מופיע קודון סטופ לפני הזמן בתהליך התרגום בו נוצרים החלבונים מתבנית ה RNA.סטופ לפני הזמן גורם לכך שנוצר חלבן CFTR קצר מידי ולא מתפקד. התרופה העתידית PTC124 אמורה לגרום לכך שבחלק מהמקרים קודון הסטופ לא יקרא ויוצר חלבון בעל אורך מלא ותקין.
והן רלוונטיות לתרופה החדשה PTC124 (שעכשי משנים לה את השם). במוטציות מהסוג הזה מופיע קודון סטופ לפני הזמן בתהליך התרגום בו נוצרים החלבונים מתבנית ה RNA.סטופ לפני הזמן גורם לכך שנוצר חלבן CFTR קצר מידי ולא מתפקד. התרופה העתידית PTC124 אמורה לגרום לכך שבחלק מהמקרים קודון הסטופ לא יקרא ויוצר חלבון בעל אורך מלא ותקין.
אני לא יודע אם שמעת, אבל
אני אחד מהמדענים שפיתחו את התרופה והגיעו למסקנה הזו.....ועכשיו ברצינות- שמעתי ממביניי עניין שהניסוי בחולים דיי נכשל ולא סיפק את התוצאות שציפו שייספק...........לך תדע, אולי עם הידע שאקבל בלימודי הנדסת ביוטכנולוגיה אמצא בסופו של דבר את התרופה ל-CF........בכל מקרה, כפי שאתה או "סיאפניקית אחת" פרסמתם- יש הרבה תרופות חדשות בתהליכי ניסוי ופיתוח שונים, ויש למה לצפות. זה מאוד סביר שמעט מאוד מהן, אם בכלל, יגיעו לשלב הסופי- הפצה להמונים. אבל עדיין, העתיד עוד לפנינו (אני אופטימי מדי?!)!!!!
אני אחד מהמדענים שפיתחו את התרופה והגיעו למסקנה הזו.....ועכשיו ברצינות- שמעתי ממביניי עניין שהניסוי בחולים דיי נכשל ולא סיפק את התוצאות שציפו שייספק...........לך תדע, אולי עם הידע שאקבל בלימודי הנדסת ביוטכנולוגיה אמצא בסופו של דבר את התרופה ל-CF........בכל מקרה, כפי שאתה או "סיאפניקית אחת" פרסמתם- יש הרבה תרופות חדשות בתהליכי ניסוי ופיתוח שונים, ויש למה לצפות. זה מאוד סביר שמעט מאוד מהן, אם בכלל, יגיעו לשלב הסופי- הפצה להמונים. אבל עדיין, העתיד עוד לפנינו (אני אופטימי מדי?!)!!!!
כן אתה אופטימי מדי...
אני תכף בן 30 ומגיל 6 כל ביקורת הרופא דיבר איתנו על תרופה שרק מחכה לפרוץ והציל את כולנו... בעצם הוא אמר כבר אז שזה יקרה בעתיד הקרוב " שנה שנתיים " אם שנים של רופא זה כמו שנים של כלב אז כן זה אוטוטו מגיע... ברור יגיע איזה נס לא נתנגד כן...? רק שיגיע כבר
אני תכף בן 30 ומגיל 6 כל ביקורת הרופא דיבר איתנו על תרופה שרק מחכה לפרוץ והציל את כולנו... בעצם הוא אמר כבר אז שזה יקרה בעתיד הקרוב " שנה שנתיים " אם שנים של רופא זה כמו שנים של כלב אז כן זה אוטוטו מגיע... ברור יגיע איזה נס לא נתנגד כן...? רק שיגיע כבר
סיאפניקית אחת
New member
מה? אז אין שלב 3?
PTC124 או בשמו החדש Ataluren - עדכון
קודם כל חבל על כל הקישקושים. אנשים קוראים וזה לא אחראי למלא את הפורום בשטויות. אני מבין שיש אכזבה ארוכת שנים מתרופות שתוך שנה שנתיים יפתרו את כל הבעיות - כבר 20 שנה... זה באמת מזעזע. אבל בואו נפריד את התסכול ארוך השנים הזה מעובדות הקשורות לתהליך פיתוח תרופה מסוימת. גם התרופות הכי מוצלחות לא עוזרות לכל החולים במחלה שהיא אמורה לרפא. זה שהיו חולים שהתרופה לא עזרה להם אין בכך כלום. זה קורה בכל תהליך פיתוח תרופות מוצלח. מעבר לכך, הרבה פעמים את היעילות של התרופה - עד כמה היא מרפאת את המחלה ניתן לראות רק בשלבים מאוחרים של תהליך הפיתוח. רק בשלבים אלו (לרוב רק בשלב שלוש - Phase III) נותנים מספיק מהתרופה, למספיק זמן, למספיק אנשים - כדי לראות מה באמת האפקט של התרופה. מקריאה באתר החברה המפתחת PTC בהחלט מתוכנן ניסוי גדול של שלב שלוש (Phase III) עם התרופה בחולי CF עם מוטצית נונסנס. הוא אמור להתחיל עוד כחצי שנה. אני משער שהניסוי הזה ישתתפו חולים מישראל. לאחרונה הייתה התפתחות מזהירה בחקר התרופה והפוטנציאל של התרופה להצליח עלה בעקבות זאת באופן משמעותי. ההתפתחות הגיע המהמעבדות של בת שבע ואיתן כרם ובה הם ניסו להבין יותר טוב למה חלק מהחולים הגיבו יפה ואחרים לא. ברמה המעשית, החוקרים גילו יש להם סמן - מרקר שיכול לחזות איזה חולה יגיב לתרופה ואיזה לא. מרקר כזה יכול לקדם בצורה ניכרת את ההצלחה של התרופה. הוא יכוון את התרופה רק לחולים שלהם היא תעזור. התץגובות שלהם יהיו טובות והסיכוי שהתרופה תאושר יגדל. יש סיפור מאוד מעניין מה זה המרקר הזה...
קודם כל חבל על כל הקישקושים. אנשים קוראים וזה לא אחראי למלא את הפורום בשטויות. אני מבין שיש אכזבה ארוכת שנים מתרופות שתוך שנה שנתיים יפתרו את כל הבעיות - כבר 20 שנה... זה באמת מזעזע. אבל בואו נפריד את התסכול ארוך השנים הזה מעובדות הקשורות לתהליך פיתוח תרופה מסוימת. גם התרופות הכי מוצלחות לא עוזרות לכל החולים במחלה שהיא אמורה לרפא. זה שהיו חולים שהתרופה לא עזרה להם אין בכך כלום. זה קורה בכל תהליך פיתוח תרופות מוצלח. מעבר לכך, הרבה פעמים את היעילות של התרופה - עד כמה היא מרפאת את המחלה ניתן לראות רק בשלבים מאוחרים של תהליך הפיתוח. רק בשלבים אלו (לרוב רק בשלב שלוש - Phase III) נותנים מספיק מהתרופה, למספיק זמן, למספיק אנשים - כדי לראות מה באמת האפקט של התרופה. מקריאה באתר החברה המפתחת PTC בהחלט מתוכנן ניסוי גדול של שלב שלוש (Phase III) עם התרופה בחולי CF עם מוטצית נונסנס. הוא אמור להתחיל עוד כחצי שנה. אני משער שהניסוי הזה ישתתפו חולים מישראל. לאחרונה הייתה התפתחות מזהירה בחקר התרופה והפוטנציאל של התרופה להצליח עלה בעקבות זאת באופן משמעותי. ההתפתחות הגיע המהמעבדות של בת שבע ואיתן כרם ובה הם ניסו להבין יותר טוב למה חלק מהחולים הגיבו יפה ואחרים לא. ברמה המעשית, החוקרים גילו יש להם סמן - מרקר שיכול לחזות איזה חולה יגיב לתרופה ואיזה לא. מרקר כזה יכול לקדם בצורה ניכרת את ההצלחה של התרופה. הוא יכוון את התרופה רק לחולים שלהם היא תעזור. התץגובות שלהם יהיו טובות והסיכוי שהתרופה תאושר יגדל. יש סיפור מאוד מעניין מה זה המרקר הזה...
לפעמים אני אומר לעצמי
איזה מזל שיש מבוגר אחראי כאן
תודה אורי! ללא ספק מעניין מאוד המרקר הזה!!!! הוא מרקר סודי? (אני מניח שכן...) בכל אופן, ברור לנו שלא כל מה שטוב לאחד טוב לאחר, אבל עדיין, במבחן התוצאה - סי.אף לא ניתנת לפתרון, מה שכן הצליחו להשיג כל השנים זה איכות חיים לחולי הסי.אף שזה שווה המון המון המון! אני אמתין כמה שנים שצריך לפתרון (למרות שאני לא מאמין שיש כזה חוץ מהשתלת ריאות), אבל אין ספק שאני מקווה שהמוח הגאוני שהמציאו לנו עוד יצליח לפצח את הנוסחא. וכן גוטה, אשמח מאוד אם זה יהיה אתה!
איזה מזל שיש מבוגר אחראי כאן
המרקר אינו סודי
המרקר הוא למעשה רמת הפעילות של מערכת תאית שעובדת בתא באופן טביע והאחראית על סילוק RNA המכילים מוטציות מסוג נונסנס. קוראים למערכת Nonsense-mediated mRNA decay - NMD. ברגע שהמערכת מגלה RNA (במקרה שלנו של הגן של ה CF ה CFTR) המכיל מוטצית נונסנס היא גורמת להרס של כל ה RNA. כמו לגבי כל מאפיין ביולוגי יש אנשים עם מערכת NMD שפועלת באופן נמרץ ויעיל ויש כאלו עם מערכת שפועלת באופן פחות יעיל. אם נעשה אחד ועוד אחד נגלה את הסוד - התרופה החדשה PTC124 אמורה לגרום לכך שבמקום סטופ המוטנטי ימשך התרגם של ה RNA של CFTR. מערכת ה NMD מחסלת RNA עם מוטציות סטופ. כדי שהתרופה תעבוד ה RNA צריך לחיות מספיק זמן. לכן מי שיש לו מערכת יעילה מאוד של NMD התרופה פחות עובדת עליו ואילו חולים עם מערכת NMD פחות יעילה ה RNA נשאר בתא מספיק זמן כדי שהתרופה תעבוד עליו ותיצור חלבוני CFTR תקינים. הנה מאמר שמסכם את תוצאות הניסוי הקליני PASH II - בעיתון הסופר נחשב LANCET והנה מאמר על מערכת ה NMD בהקשר ה PTC124 ו CF. בין ההבנה המדעית המפורטת למעלה לבין יצירת מרקר שניתן להשתמש בו בניסוי הקליני יש צורך בעבודה מאומצת. אני משער שזו הסיבה שחל עיכוב מסוים בתחילת הניסוי הקליני PASH III בתרופה. לגבי מבחן התוצאה עד היום - אין ספק שלא מצאו פיתרון אחד נקי שמרפא לגמרי את בעיית הריאות. אולם מה שכן הצליחו להשיג זה לא רק איכות חיים טובה יותר גם תוכלת חיים ארוכה הרבה יותר. ההתקדמות היא עקב בצד אגודל וכוללת מספר עצום של תרופות וטיפולים בקומבינציות שונות, אולם אם מסתכלים עשרים-שלושים שנה אחורה השינוי הוא מאוד מאוד דרמטי.
המרקר הוא למעשה רמת הפעילות של מערכת תאית שעובדת בתא באופן טביע והאחראית על סילוק RNA המכילים מוטציות מסוג נונסנס. קוראים למערכת Nonsense-mediated mRNA decay - NMD. ברגע שהמערכת מגלה RNA (במקרה שלנו של הגן של ה CF ה CFTR) המכיל מוטצית נונסנס היא גורמת להרס של כל ה RNA. כמו לגבי כל מאפיין ביולוגי יש אנשים עם מערכת NMD שפועלת באופן נמרץ ויעיל ויש כאלו עם מערכת שפועלת באופן פחות יעיל. אם נעשה אחד ועוד אחד נגלה את הסוד - התרופה החדשה PTC124 אמורה לגרום לכך שבמקום סטופ המוטנטי ימשך התרגם של ה RNA של CFTR. מערכת ה NMD מחסלת RNA עם מוטציות סטופ. כדי שהתרופה תעבוד ה RNA צריך לחיות מספיק זמן. לכן מי שיש לו מערכת יעילה מאוד של NMD התרופה פחות עובדת עליו ואילו חולים עם מערכת NMD פחות יעילה ה RNA נשאר בתא מספיק זמן כדי שהתרופה תעבוד עליו ותיצור חלבוני CFTR תקינים. הנה מאמר שמסכם את תוצאות הניסוי הקליני PASH II - בעיתון הסופר נחשב LANCET והנה מאמר על מערכת ה NMD בהקשר ה PTC124 ו CF. בין ההבנה המדעית המפורטת למעלה לבין יצירת מרקר שניתן להשתמש בו בניסוי הקליני יש צורך בעבודה מאומצת. אני משער שזו הסיבה שחל עיכוב מסוים בתחילת הניסוי הקליני PASH III בתרופה. לגבי מבחן התוצאה עד היום - אין ספק שלא מצאו פיתרון אחד נקי שמרפא לגמרי את בעיית הריאות. אולם מה שכן הצליחו להשיג זה לא רק איכות חיים טובה יותר גם תוכלת חיים ארוכה הרבה יותר. ההתקדמות היא עקב בצד אגודל וכוללת מספר עצום של תרופות וטיפולים בקומבינציות שונות, אולם אם מסתכלים עשרים-שלושים שנה אחורה השינוי הוא מאוד מאוד דרמטי.
זה אולי קשקושים ושטויות בשבילך
בשבילנו זאת המציאות. ובקשר לאחריות, זה לא אחראי לטפח תיקוות שווא בהורים צעירים שהנה תכף הסיוט הזה נגמר. זה שלך יש ילד קטן ואתם עדיין חיים את התקווה שתהיה תרופה ושהמחלה היא זמנית זה חמוד מאד. אני בטוח שגם ההורים שלי חשבו ככה שהייתי קטן. אני מקווה שתהיה תרופה שתתאים לדור החדש,למובגרים שביננו זה לא בטוח יעזור.
בשבילנו זאת המציאות. ובקשר לאחריות, זה לא אחראי לטפח תיקוות שווא בהורים צעירים שהנה תכף הסיוט הזה נגמר. זה שלך יש ילד קטן ואתם עדיין חיים את התקווה שתהיה תרופה ושהמחלה היא זמנית זה חמוד מאד. אני בטוח שגם ההורים שלי חשבו ככה שהייתי קטן. אני מקווה שתהיה תרופה שתתאים לדור החדש,למובגרים שביננו זה לא בטוח יעזור.
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.