בדיקות גנטיות

[אנימשהו]

בדיקות גנטיות

שלום לכולם, בני אובחן כ-PDD NOS בביה"ח שניידר (אצל דגנית הפסיכולוגית) לאחר מכן אמר לנו ד"ר ענבר שעלינו לחכות עם ילדים נוספים ולערוך בדיקות גנטיות. מאחר וקצת נשבר לי משניידר... רציתי לשאול מה הבדיקות שעושים? אצל מי? אני צריכה ללכת פרטי או שאפשר דרך הקופה (אנחנו בכללית)? עשיתי לפני ההריון את כל הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות והכל היה תקין אז אני מניחה שצריך לקבל יעוץ גנטי. מקריאה בפורום הבנתי שאין משהו קונקרטי שיכולים לבדוק, אז... מה עושים? תודה, המבולבלת

 

[vered73]

בשביל מה רצו ממך בדיקות גנטיות?

זה לא משהו סטנדרטי ובודאי משמש למחקר שלהם. כי המוטציה היחידה שידועה היא על כרומוזום 15.

 

[אנימשהו]

אוף, בכלל הרגשתי שהילד שלי נהיה

חיית מעבדה שלהם! אבל כאן אני לא מבינה ולא יודעת אם זה נכון או לא. עשינו המון בדיקות (קיבלתי מנוי בשניידר-לא צריך יותר טופס 17, כיף לי נכון?) ועכשיו רוצים שנעשה EEG, MRI ועוד כמה דברים. ובינתיים לחכות עם ילדים נוספים. מכיוון שרצינו ללכת גם ככה לאבחון נוסף, חשבתי שאולי יש מאבחנים שגם יתנו את הצד הגנטי. יש כאלו? או שזה מיותר בכלל?

 

[vered73]

EEG זה טוב כדי לראות אי סדירות

במוח. MRI אין מה לעשות סתם כך, במיוחד בPDDNOS וכשאין בעיות מיוחדות. לפני כמה זמן באיכילוב עשו מחקר בMRI על מוחם של ילדים אוטיסטים (ולכן אמרו לך לחכות עם ילדים נוספים כי הם כנראה מכינים מחקר) אבל ברגע האחרון הם לא קיבלו אישור של ועדת הלסינקי. הנוירולוג שאבחן את בני, והוא מנהל התפ' הילד במכבי בעירנו (4 בגודלה בארץ), אמר לנו שעשו ביפן מספיק מחקרים עם MRI על מוחם של ילדים אוטיסטטים והוא מציע לנו להדיר רגלינו מכל השתתפות שכזו. אני מציעה לא לקבל כל מה שהרופאים אומרים כתורה מסיני. פעמים רבות ראיתי איך מציעים למשפחות סיוע רפואי וכדרך אגב אומרים להם שזה עדיין נסיוני ושרק יחתמו. ואחר כך מדובר במשהו או לא חוקי או ניצול חוסר ידיעה /בורות/תמימות של ציבור המשפחה. אחד הניסויים שהייתי עדה להם והתגלה כלא חוקי אף הגיע לועדה של משרד הבריאות. (אבל לא היה בתחום של ילדים)

 

[אנימשהו]

ומה זה בדיוק EEG - איך מתנהלת

הבדיקה? ובכלל - היא דחופה? מה יכולות להיות התוצאות? מה עושים איתן? הבן שלי בגיל שנה וארבעה חודשים כבר עבר כל כך הרבה (גם אי עלייה במשקל) אז אני לא רוצה לעשות מה שלא הכרחי. וכמובן - תודה על התשובות

 

[bisty]

EEG

אם מתאפשר לכם - תעשו. בדיקה לא חודרנית ולא מחייבת הרדמה מלאה. אנחנו עשינו את הבדיקה כשהילד היה בן שנתיים. בכוונה קבעתי את התור לשעת צהריים מאוחרת ולא נתתי לו לישון צהריים. הגעתי למרפאה ועשיתי איתו סיבוב בעגלה עד שנרדם. חשוב לבקש שיכניסו אותך מיד כשאת מגיעה גם אם זה לא התור שלך כדי להספיק להפני שהילד מתעורר. הצלחתי להעביר אותו בעוד ישן אל המיטה ועשו לו את הבדיקה בצורה כזו : מחברים אלקטרודות לראש בעזרת ג'ל. ממש לא נורא וכמעט לא מורגש. אני גם יכולה להעיד בתור אחת שעברה את הבדיקה פעמים אין ספור בעצמה... זה לוקח בערך 10-15 דקות. העניין היחיד זה רק לוודא שירדם. אי אפשר לעשות את הבדיקה בעירות,לפחות לא לילדים עד כמה שידוע לי. גם אני לא רואה נחיצות ב-MRI אבל EEG נראה לי כן חשוב לעשות,במיוחד בגלל שלהרבה מהחבר'ה שלנו יש נטיה לפתח גם אפילפסיה כך שחשוב לדעת ולטפל אם יש צורך.

 

[ריקי 04]

אנחנו לא עשינו כלום - ממילא זה כבר

לא ישנה... כלומר ממילא לא יוצא כלום מהבדיקות האלו - אז אין שום סיבה שיסבול. יש לנו היום תינוקת, לא עברנו יעוץ גנטי, מספיק חברות שלי עברו ואמרו להן שבשורה התחתונה עוד לא יודעים כלום היום... כן עשיתי - כל בדיקה ידועה אפשרית קיימת - כי PDD אי אפשר לדעת, לפחות שנמנע מצרות אחרות... (עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות הקיימות היום לציבור הרחב וסטנדרטיות בקופ"ח, שקיפות עורפית, מי שפיר...). והשורה התחתונה - היא לא מקבלת חיסונים, כדי שאף פעם לא ישב לי על המצפון... הרופאה, שחושבת שאני פושעת - לא יושבת לי על המצפון... היא כן תקבל, בגיל שנה וחצי, פוליו וטטנוס (עברנו יעוץ בטיפת חלב מן הטבע). וזהו - נשאר רק להתפלל...

 

[אנימשהו]

טיפת חלב מן הטבע -

זו טיפת חלב שבה לא מאחסנים החיסונים בכספית? איפה יש כאלו סניפים? אנחנו גרים ברמת גן ושוקלים לעבור לכזו טיפת חלב.

 

[ריקי 04]

זו לא ממש טיפת חלב רגילה

כלומר, אני חושבת שאפשר לבקר שם באופן קבוע, אבל תצטרכי לשלם... אנחנו נעזרנו רק בייעוץ לגבי החיסונים (שיידחו ויפרסו על פני כמה שנים). והקטנה מקבלת, בהמלצתם, חיסונים הומאופטיים. זה ממש לא מחליף את הדבר האמיתי, והם גם אומרים את זה, אבל למי שבוחר לוותר על האורגינל - יותר טוב מכלום. אני אהבתי את הגישה של הרופאה שם

 

[ל י ל ך פ]

לפני שאת מסכימה לבדיקות

תבדקי טוב טוב במה זה כרוך. כשהגדול שלי היה בערך בן ארבע הוא נפל מגובה רציני (סבא שלו הענק..) ודפק את הראש במרצפות בטון, ואיבד הכרה. אשפזו אותו למעקב בסורוקה, והודיעו לי שצריכים לעשות לו צילום של המוח. הסכמתי, ובמקרה תפסתי את האחות מכינה אותו להרדמה כללית! אף אחד שם לא אמר לי שמדובר בהרדמה כללית, וכשדרשתי הסברים, הסבירו לי כאילו זה מובן מאליו, שילד בן ארבע לא יכול שלא לזוז כמה דקות של צילום, ולכן זה מובן מאליו שהבדיקה היא עם הרדמה כללית. כעסתי, סירבתי, התחייבתי לדאוג שישכב בשקט (ובסוף זה גם הצליח, בזכות הרבה שירים ושוחדים). אז שוב - תבדקי מה כרוך בכל בדיקות.

 

[אבא של סער]

גנטיקה וPDD שום דבר לא ברור

כול בדיקה שקימת היא לצרכי מחקר אף שיש קשר גנטי לPDD הקשר לא ברור גם יעוץ גנטי לא יחדש דבר אם אתם שוקלים ילד נוסף יגדו לך שיש לכם סיכוי גבהה יותר מכלל האוכלוסיה לילד על הספקטרום ( סביבות 5% ) ויש סיכוי גבהה יותר סטסטי ללקויות קלות יותר ADD ADHD לקויות למידה ובעיות שפתיות.

 

[vered73]

וגם לתסמונת טורט, לתסמונת דאון

ויש האומרים שגם לאחים עם IQ גבוה יותר. (והכוונה לא למחקרי ברון כהן)

 

[mali s]

היי ורד- אם יש לך קישורים

לעניין טורט ותסמונת דאון אשמח לקבל. למה ומדוע- אשלח לך במסר.

 

[vered73]

תלמה העלתה זאת בזמנו, אולי בפורום

הביו רפואי?!?! או שאולי אני סתם נתפלת לתלמה. אני עומדת לצאת מהבית לקורס ואחזור נורא מאוחר, אז אם תסלחי לי יחכה ליום אחר. בקצרה דובר על כך שאלו ליקויים על אותו רצף (ארוך שדוחפים לתוכו מסתבר הרבה דברים), אבל לגבי טורט, זה היה מודגש יותר. אחפש לך בהקדם.

 

[mayarel]

במכון להתפתחות הילד

בנתניה כמעט הכריחו אותי לעשות בדיקות דם גנטיות לי ולרותם. כשסירבתי התחילו ל"נגן" לי שאם אני ארצה עוד ילד ובלה בלה... הסברתי לאט לאט לרופאה שכבר הבנתי שלא רגילה לשמוע דברים כאלו שגם אם הייתי יודעת שלעובר שברחמי יש אוטיזם לא הייתי שוקלת לרגע להפסיק את ההריון. אז בלי למצמץ הרופאה שאלה אם יש לי אחיות והאם לא זכותן לדעת... בקיצור רציתי באמת לא להתעצבן שם כי זו לא המטרה שלי אבל ממש יצאתי בהרגשה מאוד לא נעימה. אני באה למעקב לילד האוטיסט שלי, הוא כאן לפניך, ואת מנסה לשכנע אותי בניגוד לרצוני לערוך לו בדיקות שאני לא מעוניינת בהם ועוד הסיבות שלך הן מיפוי העולם מילדים נוספים כמוהו? נו באמת..

 

[vered73]

ואני עניתי על נושא האחים והאחיות

שאם יש להם חשד, והמדע מציע ידע, אז שילכו ויבדקו את עצמם. אני לא אוהבת מסווה. אני כן משתתפת במחקרים שלא דורשים חודרנות לגוף האדם ושוקלת השתתפות במחקרים שנראים לי סבירים. אבל גם יש גבול למה שאנחנו יכולים להעביר בכפייה את הילדים שלנו. לפעמים שוכחים שאמנם הם אנשים קטנים ונמוכים, אבל זו לא סיבה לשלול מהם את הזכות לחירות על גופם.

 

[רושר]

לגבי האבחון

האם הוא אובחן בגיל שנה ו-4 ע"י פסיכולוגית? פסיכולוגית אינה מוסמכת לאבחן PDD - רק פסיכיאטר או נאורולוג. היא יכולה להעלות חשד ל-PDD, אולם אבחנה מוסמכת רק ע"י אנשי המקצוע האמורים. האם יש פסיכיאטר או נאורולוג שאתם מחכים בתור לאבחון שלו בשניידר? מה גם שבגיל כה צעיר (שנה ו-4) אפילו ד"ר דיצה צחור אינה מאבחנת ילדים, אלא רק מגיל שנה וחצי.

 

[אנימשהו]

אכן אובחן ע"י הפסיכולוגית בשניידר:

ד"ר ענבר הוא הנאורולוג, הוא מכיר את בני מגיל 9 חודשים על רקע של עיכוב בהתפתחות המוטורית ואי עלייה במשקל. מאז התקדמנו מאוד באמצעות טיפולי פיזיוטרפיה אינטנסיביים והיום הוא כבר מתהלך על חפצים או עם עזרה שלנו. מבחינת משקל עשו לו את כל הבירורים האפשריים כולל גסטרוסקופיה.אנדוסקופיה לשלילת צליאק וכו'. הגענו שוב לד"ר ענבר שהפנה לאבחון פסיכולוגי, והפסיכולוגית כאמור ישבה איתנו שמעה את מה שהיה לנו להגיד, בדקה את הילד איך הוא מגיב לכל מיני צעצועים וקולות וגירויים שונים ורשמה באבחון שלה שהוא מתאים לתמונה של pdd nos. לאחר מכן ישבנו עם ד"ר ענבר והוא על סמך אותו אבחון כתב שזה PDD NOS. עכשיו אנחנו עובדים עם קלינאית תקשורת ורוצים לעשות אבחון חוזר אבל נראה לי שמקום אחר יהיה יותר טוב - משהו כמו חוות דעת שנייה. איך ניתן להגיע לדיצה צחור לאבחון? יש טלפון שאפשר להגיע ממש אליה?

 

[רושר]

ד"ר דיצה צחור

טלפון: 9206291 08. אם אין תורים פנויים לחודשים הקרובים - כדאי לבקש תור על בסיס מקום פנוי. כאמור מקבלת לאבחון החל מגיל שנה וחצי.

 

[אנימשהו]

טוב - סוף סוף הצלחתי לדבר איתם

ובאמת אין תורים אלא הם יחזרו אלי כשיהיו - יכול לקחת גם כמה חודשים! אבל תודה בכל מקרה. יש עוד מישהו שאפשר ללכת לאבחון שיהיה מהימן וגם רגיש? שמעתי על פרופ' טלי שגיא, מישהו מכיר?