בדיקות גנטיות

אור לנו

New member
טלי שגיא ממש לא רגישה

יש פה כאלו שיאמרו שהיא ההפך, אנחנו היינו אצלה במסגרת מרפאת מגן בוולפסון ומאוד לא התרשמנו ממנה, היא קרה, היא מאוד דעתנית וקשה לה לקבל דעות שונות משלה.
 

razgalili

New member
EEG, MRI, PDD,

כל בדיקה וטיפול שהרופא מציע כדאי וצריך לשאול אותו לשם מה. ברוב המקרים יש להם סיבות, גם אם לא תמיד תסכימי איתן. יש מספר הפרעות נדירות מאד שניתן לגלות אותן בMRI, בעיקרון הרופא מחפש אבנורמליות של המוח ובמיוחד גידולים (שיכולים להפריע לדוגמה לראיה ולשמיעה ולגרום לבעיות תיקשורת) ההסתברות ל"סתם" PDD היא הרבה יותר גבוהה אבל הטיפול הוא שונה לגמרי. EGG נועד למצוא סימנים של אפילפסיה ומחלות נפילה. יש צורות ספציפיות של אפילפסיה שיכולות לגרום לתופעות דמויות אוטיזם ושניתנות לטיפול. הבדיקות הגנטיות נועדו למצוא הפרעות גנטיות שיכולות לגרום גם לאוטיזם כמו סינדרום X שביר, פרדר ווילי ועוד. גם הסינדרומים האלה נדירים יותר מ PDD כך שמירב הסכויים שכל הבדיקות הנ"ל תצאנה שליליות. מצד שני מאד כדאי לגלות את הבעיות הללו מוקדם ככל האפשר אם אכן הן נמצאות באותה הזדמנות שהרופא שולח אותך לבדיקות תדרשי בדיקות לתירואיד, פנל מלא (כולל T3 ו T4) שכן חוסר בתירואיד יכול לגרום לפגיעה מוחית ולבעיות תקשורת.
 

vered73

New member
רז, עצם זה שאמרו לה לחכות עד שיהיו

כמה ילדים נוספים לבדיקה, זה כבר אומר שאוספים קבוצה. וקבוצה זה למחקר, כמעט ללא ספק. מה גם שלא הרחיבו בפרטים, שזה משהו ששמתי לב שהיה נפוץ בעבר ולשמחתי חשבתי שנעדר כבר מן המרפאות ובתי החולים בישראל, שבמסגרת ההכנות להפרטה של חלקם, שיפרו את שירות הלקוחות. (אם כי שניידר כמדומני זה דנה שזה קופח)
 

אנימשהו

New member
אני רוצה לתקן -

אמרו לי לחכות עם ילדים נוספים כלומר לא להביא עוד ילדים נוספים לפני שאני עושה בדיקות MRI וכו' ויעוץ גנטי. סליחה אם הטעיתי, בלל זה שאלתי איזה יעוץ גנטי צריך לעשות כי אני די חושבת בכיוון של הריון נוסף מתישהוא בגלגול הזה...
 

doroniz

New member
גנטיקה ואוטיזם

רב הנסתר על הנגלה.......גם אנחנו חיכינו, חקרנו ובדקנו אבל בעיקר חששנו. לבסוף החלטנו "לקפוץ למים" ונולד לעומר אח. ההפרש ביניהם גדול ממה שתיכננו (כמעט 6 שנים), אבל לעומר יש אח "רגיל" לחלוטין. בהצלחה ושנה טובה, דורון.
 
למעלה