PDD ו - X שביר

[קפציץ]

PDD ו - X שביר

שלום, אחותי הצעירה אובחנה מילדות כסובלת מ - PDD. בנערותה אחרי בדיקות גנטיות היא אובחנה כחולה ב X שביר. אני מצפה לילדי הראשון ואיך שהוא מצאתי את עצמי כאן, כנראה מתוך חששות, קוראת את ההודעות שלכם ומזדהה... לקרוא את ההודעות שלכם זה בערך לקרוא את סיפור חיינו. זה מדהים לראות כמה התקדמנו בכל הנוגע לאיבחונים, לטיפול לפתיחות וגם ללגיטימיות שיש לאנשים החריגים בחברה שלנו... הפורום הזה היה כל כך יכול לעזור להורים שלי שהתמודדו עם כל זה לפני 22 שנה. טוב שאתם כאן ועוזרים אחד לשני... אולם, התפלאתי שבמאמרים אין קישור בין התסמינים של PDD (שיכולים להופיע בגלל מגוון רחב של תיסמונות) לבין הסיבות הגנטיות (למשל X שביר) - קשר כזה יכול לעזור להורים שבדרך לעשות אבחון טרום לידתי ולמנוע הישנות של לידת ילד מיוחד... זה רק אנחנו, או שיש עוד אנשים שיודעים את הסיבה האמיתית (כלומר גנטית ושניתנת למניעה) לתסמינים?

 

[למען ילדינו]

לא בטוח שיש קשר בין PDD ל- X שביר

לדעתי רוב האמהות לילדים בספקטרום בצעו את בדיקת הדם הפשוטה לגילוי X שביר ועם זאת יש לנו ילדים בספקטרום..

 

[rutimay]

עשינו את הבדיקה בזמנו

והיא יצאה שלילית.

 

[נונינה1]

לפי מה שאני יודעת........

...X- שביר הוא פגם גנטי שיודעים לגלות אותו, ואם נולד ילד עם התסמונת אז ברור "שהאוטיזם שלו" ואם אני לא טועה עוד כמה בעיות שיכולות להופיע בגלל הגן הזה נובעים מאותו פגם גנטי. העובדה היא שיש עוד הרבה מאוד ילדים שהם בלי הפגם הגנטי ועדיין אוטיסטים - מכאן שיש עוד גורמים לאוטיזם פרט לX שביר.............

 

[go bananas]

גם אנחנו

עשינו את הבדיקה ל X השביר לפני ההריון ויצא שלילי. אוטיזם, שלא כמו הרבה מחלות גנטיות אחרות, אינו "אוטוזומאלי דומיננטי". זאת אומרת- אין גן אחד פגום, שאם הוא נפגש עם עוד אחד כמוהו אז יש בעיה. כיום אף אחד אינו יודע מהן הגנים הגורמים לאוטיזם, יש השערה כי מדובר בין 5 ל 15 גנים שונים שהצירוף שלהם גורם לאוטיזם... מה שמוביל לזה שאי אפשר לעשות איבחון טרום לידתי, ואפילו לא איבחון אחרי הלידה. פשוט מחכים בסבלנות לגיל שבו אפשר לאבחן... גם הסיכוי ללידת ילד נוסף פגוע באותה משפחה אינו "מתנהג" כמו במחלה אוטוזומאלית דומיננטית (שבה זה 25% סיכוי לילד פגוע, או ב X השביר 50%), אלא רק 5%.

 

[דורי 7]

קישור

 

[ל י ל ך פ]

איקס שביר וסטטיסטיקה

גם אנחנו עשינו את כל הבדיקות, יצאו שליליות. במשפחה של בעלי יש חולה באיקס שביר. אחותי שוטטה באינטרנט וחזרה עם המידע הבא: נכון שהגן הפגום מועבר על ידי האם, אבל סטטיסטית, בקרב אבות שבמשפחותיהם יש חולי איקס שביר, יש יותר ילדים אוטיסטים. לא יודעים להסביר למה. זה פשוט ככה. אצלי, הגיס החולה הוצג כ"חולה נפש", לא סיפרו לי על האיקס. אני לא יודעת אם זה היה משנה את החלטתי להתחתן, אני מניחה שלא, אבל לשמוע את האמת על הגיס, חודש אחרי האבחון, היה לי קשה ומכעיס. מאחלת לך מכל הלב מזל טוב והרבה בריאות לתינוק\ת.