לורה דיסקין
New member
תשובות לרומי
שלום רומי,
ראשית עליי לציין שבמקרה של הגן קונקסין (שגורם לחרשות לא תסמונתית) הסיכוי שהעובר יירש מהוריו שני עותקים לא תקינים של הגן ולכן יהיה חרש הוא 25%.
כאן המקום להוסיף שהבדיקה לקונקסין אינה מומלצת על ידי האיגוד הגנטי הרפואי, משום שאין המלצה על הפסקת הריון בגין לקות שמיעה. עם זאת זכותם של בני זוג להחליט לבצע בדיקה זו (אחרי יעוץ גנטי בנושא). במקרים בהם שני בני הזוג נשאים ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בבדיקות סיסי שליה / דיקור מי שפיר בהריון או לבחור מראש באבחון טרום השרשה כמו שציינת (PGD). כפי שציינת בשאלתך– ישנם חסרונות בהליך זה שאינו טבעי, מערב טיפול הורמונלי, שאיבת ביציות והפרייה חוץ גופית. ידוע גם כי סיכויי הכניסה להריון ב-PGD לעומת IVF מעט נמוכים יותר.
יחד עם זאת, PGD הינו הליך מאוד מקובל בארץ, יש כמה מרכזים רפואיים גדולים שמבצעים זאת ויש להם נסיון רב ושיעורי הצלחה גבוהים בביצועו. לגבי מימון ע"י הקופה – עלייך לפנות לקופת החולים שלך ולקבל מידע ספציפי (בצירוף יעוץ גנטי רלוונטי).
לגבי בדיקות שמומלץ יותר לעשות לאורך ההריון - אני לא בטוחה שהבנתי את השאלה. הבדיקות שמקובל כיום לבצע הן שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת ('מורחבת') ותבחין ביוכימי שליש ראשון/שני (ידוע גם בשם חלבון עוברי) וכמובן מעקב רופא נשים.
לגבי דיקור סיסי שליה/מי שפיר או בדיקת NIPT (בדיקת דנ"א עוברי)– אני מניחה ששמעת על מקרים בהם נשים מעדיפות להימנע מדיקור סיסי שליה/מי שפיר (בדיקות אבחנתיות), ופונות לבדיקות הדם החדשות (יחסית) - שהן בדיקות סקר מהימנות ומקיפות יותר מבדיקת החלבון העוברי. מדובר בבדיקות המבוססות על הגילוי שבדם האם יש דנ"א עוברי שמקורו בשלייה וניתן לבדוק אותו לתסמונות שונות.
יש כיום כמה חברות שמציעות בדיקות NIPT, בחברת פרונטו מייצגים בארץ את מעבדת Sequenom מארה"ב שמציעה 2 בדיקות, גם בהריון אחרי תרומת ביצית:
בדיקת מטרניטי21 – הבדיקה המקיפה ביותר להריון רב-עוברי
בדיקת גנומיטי – הבדיקה המקיפה ביותר בתחום הזה, בודקת את כל הכרומוזומים של העובר.
תוצאות לא תקינות של הבדיקות נמסרות בפרונטו במסגרת יעוץ גנטי.
לגבי עתיד הבדיקות גנטיות ראי תשובתי לשאלה הראשונה שנשאלה בפורום – את צודקת, קיים כיום צורך לבדיקות גנטיות מורחבות ויכולת טכנולוגית משופרת לבצע אותן ולכן משרד הבריאות והאיגוד הגנטי הרפואי מגבשים בימים אלה המלצות לבדיקות מורחבות שבודקות מעל 100 מחלות גנטיות, ללא שיוך עדתי מסוים. הבדיקות מבוצעות לשני בני הזוג במקביל.
בחברת פרונטו דיאגנוסטיקה מציעים את בדיקת NextStep המתבצעת במעבדת בי"ח Mount Sinai, בניו יורק, ומזהה מוטציות ב-279 גנים הגורמים למחלות מונוגניות. הבדיקה מבוצעת בשיטת "ריצוף מהדור החדש" NGS (Next Generation Sequencing) – התפתחות טכנולוגית שמאפשרת ריצוף בו זמני של מספר רב של גנים בדנ"א הנבדק. התוצאות מתקבלות בדרך כלל בתוך שבועיים וחצי ובמידה והן לא תקינות הן נמסרות במסגרת יעוץ גנטי שניתן אצלנו בחברה.
העלויות מעט גבוהות אולם מדובר בבדיקות מאוד מקיפות שבדר"כ יתבצעו רק פעם אחת, ללא צורך בהשלמות בכל הריון נוסף.
לגבי התייעצות עם רופא גנטיקאי – כל אישה / זוג יכולים לפנות ליעוץ גנטי במידה והם מרגישים שהם מעוניינים לקבל מידע נוסף לגבי בדיקות גנטיות מומלצות.
שלום רומי,
ראשית עליי לציין שבמקרה של הגן קונקסין (שגורם לחרשות לא תסמונתית) הסיכוי שהעובר יירש מהוריו שני עותקים לא תקינים של הגן ולכן יהיה חרש הוא 25%.
כאן המקום להוסיף שהבדיקה לקונקסין אינה מומלצת על ידי האיגוד הגנטי הרפואי, משום שאין המלצה על הפסקת הריון בגין לקות שמיעה. עם זאת זכותם של בני זוג להחליט לבצע בדיקה זו (אחרי יעוץ גנטי בנושא). במקרים בהם שני בני הזוג נשאים ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בבדיקות סיסי שליה / דיקור מי שפיר בהריון או לבחור מראש באבחון טרום השרשה כמו שציינת (PGD). כפי שציינת בשאלתך– ישנם חסרונות בהליך זה שאינו טבעי, מערב טיפול הורמונלי, שאיבת ביציות והפרייה חוץ גופית. ידוע גם כי סיכויי הכניסה להריון ב-PGD לעומת IVF מעט נמוכים יותר.
יחד עם זאת, PGD הינו הליך מאוד מקובל בארץ, יש כמה מרכזים רפואיים גדולים שמבצעים זאת ויש להם נסיון רב ושיעורי הצלחה גבוהים בביצועו. לגבי מימון ע"י הקופה – עלייך לפנות לקופת החולים שלך ולקבל מידע ספציפי (בצירוף יעוץ גנטי רלוונטי).
לגבי בדיקות שמומלץ יותר לעשות לאורך ההריון - אני לא בטוחה שהבנתי את השאלה. הבדיקות שמקובל כיום לבצע הן שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת ('מורחבת') ותבחין ביוכימי שליש ראשון/שני (ידוע גם בשם חלבון עוברי) וכמובן מעקב רופא נשים.
לגבי דיקור סיסי שליה/מי שפיר או בדיקת NIPT (בדיקת דנ"א עוברי)– אני מניחה ששמעת על מקרים בהם נשים מעדיפות להימנע מדיקור סיסי שליה/מי שפיר (בדיקות אבחנתיות), ופונות לבדיקות הדם החדשות (יחסית) - שהן בדיקות סקר מהימנות ומקיפות יותר מבדיקת החלבון העוברי. מדובר בבדיקות המבוססות על הגילוי שבדם האם יש דנ"א עוברי שמקורו בשלייה וניתן לבדוק אותו לתסמונות שונות.
יש כיום כמה חברות שמציעות בדיקות NIPT, בחברת פרונטו מייצגים בארץ את מעבדת Sequenom מארה"ב שמציעה 2 בדיקות, גם בהריון אחרי תרומת ביצית:
בדיקת מטרניטי21 – הבדיקה המקיפה ביותר להריון רב-עוברי
בדיקת גנומיטי – הבדיקה המקיפה ביותר בתחום הזה, בודקת את כל הכרומוזומים של העובר.
תוצאות לא תקינות של הבדיקות נמסרות בפרונטו במסגרת יעוץ גנטי.
לגבי עתיד הבדיקות גנטיות ראי תשובתי לשאלה הראשונה שנשאלה בפורום – את צודקת, קיים כיום צורך לבדיקות גנטיות מורחבות ויכולת טכנולוגית משופרת לבצע אותן ולכן משרד הבריאות והאיגוד הגנטי הרפואי מגבשים בימים אלה המלצות לבדיקות מורחבות שבודקות מעל 100 מחלות גנטיות, ללא שיוך עדתי מסוים. הבדיקות מבוצעות לשני בני הזוג במקביל.
בחברת פרונטו דיאגנוסטיקה מציעים את בדיקת NextStep המתבצעת במעבדת בי"ח Mount Sinai, בניו יורק, ומזהה מוטציות ב-279 גנים הגורמים למחלות מונוגניות. הבדיקה מבוצעת בשיטת "ריצוף מהדור החדש" NGS (Next Generation Sequencing) – התפתחות טכנולוגית שמאפשרת ריצוף בו זמני של מספר רב של גנים בדנ"א הנבדק. התוצאות מתקבלות בדרך כלל בתוך שבועיים וחצי ובמידה והן לא תקינות הן נמסרות במסגרת יעוץ גנטי שניתן אצלנו בחברה.
העלויות מעט גבוהות אולם מדובר בבדיקות מאוד מקיפות שבדר"כ יתבצעו רק פעם אחת, ללא צורך בהשלמות בכל הריון נוסף.
לגבי התייעצות עם רופא גנטיקאי – כל אישה / זוג יכולים לפנות ליעוץ גנטי במידה והם מרגישים שהם מעוניינים לקבל מידע נוסף לגבי בדיקות גנטיות מומלצות.