cf ובעיות זרע.

[ggayya030]

cf ובעיות זרע.

שאלה לי לכל היודע- אנו נמצאים בתהליכי הפריה חוצגופית,לאחר שבעלי אובחן כאזוספרמי- (0 זרע בנוזל הזרע)הוא עבר ניתוח מוצלח באשך- להוצאת זרע (tese) (נמצאו זרעים-אפילו בתנועה)והרופא גילה שיש לו חלק חסר בצינור הזרע (vas deferens), לדבריו, זהו דבר המאפיין חולים/נשאים של cf ושאל אם בעלי נשא של המחלה. האמת היא שהוא מעולם לא עבר בדיקה גנטית (אני עברתי כזאת לפני שהחלטנו להכנס להריון- ואינני נשאית), אבל פתאום עכשיו נדלקו לנו נורות אדומות- מכיוון שבילדותו סבל מדלקות ריאות חוזרות ונשנות-עד לאשפוז לעיתים. האם זהו סממן של נשאות? האם נשא עלול לסבול מדלקות ריאות? אם בבדיקה הגנטית שלי- מצאו כי אינני נשאית- (שנינו אשכנזים) יש סיכוי עדיין שילדנו יהיו חולים?(האם בודקים את כל המוטציות של המחלה בבדיקה?) אשמח לשמוע מבעלי נסיון!

 

[jasmine38]

../images/Emo24.gifשלום לגאיה30../images/Emo187.gif

אני אבא לילד עם סיאף (בן 5), ומכאן שאני וגם אשתי נשאים. כלומר, בכדי שיהיה חולה סיאף, הוא צריך ששני הוריו יהיו נשאים. הבדיקה הגנטית שעשית, היא ברמת אמינות של 97%. לאור מה שסיפרת על בעלך, אני במקומכם, הייתי מבצע בדיקה גנטית של סיאף, בלי קשר להריון או ללידה, בכדי לשלול אפשרות לגבי מצבו של בעלך. לכן....... ממליץ בחום על ביצוע הבדיקה הגנטית. מחיר הבדיקה, הוא בסדרי גודל של 300-400 ש"ח, ואם יש לכם הפנייה מרופא שהעלה חשד סביר בנידון, ובהתאם לסוג ביטוח הבריאות שברשותכם, המחיר יכול להיות מינימלי. שווה לבדוק בקופת חולים. ידוע לי על מקרים של אנשים בוגרים, שהסיאף אובחן אצלם לראשונה בשנות ה-40 לחייהם (והם בדר"כ במצב קל). ברצוני להדגיש (לא להפחיד) שמדובר במחלה, בעלת נזקים מצטברים ובדר"כ בלתי הפיכים, שטיפול הולם נותן בדר"כ פיתרון טוב, ומצמצם את תהליך ההתדרדרות. מקווה שהבדיקה תשלול אפשרות של סיאף, ושתמצאי לנכון, לעדכן את הפורום. המידע שלך חשוב, לטובת העשרת הידע בפורום לטובת השואלים הבאים, כפי שהידע שהשאירו קודמייך, תסייע לכם. בהצלחה. רצ"ב הפנייה לאתר האיגוד סיאף בעברית, את מומנת לבקר

 

[ריקי רבקה מכלין]

שלום לגאיה גם ממני

אני מניחה שדליה, מנהלת הפורום, תבקש מדר´ וירגיליס להשיב גם על שאלתך. אני רוצה להציע לך מניסיוני ועל כן, לאחר שתקבלי התשובה מהרופא, את מוזמנת להתקשר אלי לאיגוד ונוכל לשוחח. אם תרצי, וזה יהיה רלבנטי, אוכל לקשר בינך לבין זוגות שהיו במצבכם ושחובקים כיום ילדים בריאים. טל. האיגוד 03-6702323 בברכה ריקי, עובדת סוציאלית

 

[ggayya030]

תודה על התשובות...

קצת נבהלתי מן התשובה לגבי חולים המתגלים בשנות ה-40 לחייהם... בעלי בחור בריא מאוד,וספורטיבי, למרות העבר החולני של ילדותו... אני מקווה שישאר גם בריא. אשמח באמת לשמוע חוות דעת של רופא- אם קיים כאן בפורום. ואדווח לכם על תשובה של הבדיקה- (ד"א- כמה זמן לוקח עד שמחזירים תשובה?)

 

[דר דובי וירגיליס]

תשובה לגאיה בנושא CF ופוריות

לגאיה שלום, הנושא טיפ טיפה מורכב, אך אנסה לפשט אותו ככל האפשר. אכן באתר של האיגוד יש הסבר ממצה על ההעברה הגנטית ולכן לא אכנס לזה שוב. אזכיר רק שהמושג "נשא" פרושו, נשיאה של גן אחד בלבד, ונשאים אינם חולים. אז היכן הבעיה ? עד היום התגלו יותר מ-1000 (אלף) מוטציות למחלת ה- CF ועוד ידנו נטויה. זה אומר שאם בדקת אדם מסוים ומצאת רק מוטציה אחת זה לא בטוח שאין לו עוד מוטציה, מכיון וזה בלתי אפשרי לבדוק את כל המוטציות, ומכיון ואולי יש לו עוד מוטציה שעדיין בכלל לא זוהתה. מה עושים ? לשמחתנו בעמים ועדות מסוימים יש בד"כ מספר מצומצם של מוטציות ששכיחות לאותה עדה. למשל ביהודים אשכנזים אנו מכירים 6 מוטציות המכסות כ-97 אחוז מכל המקרים. כלומר, את אשכנזיה ונמצא שאינך נשאית, אך עדיין קיים סיכוי של 3% (סיכוי קלוש אמנם) שאת נשאית של מוטציה אחרת שלא נבדקה. בתימנים לעומת זאת מצבנו קשה מכיון ועדיין לא זוהתה אף מוטציה. ועכשיו נעבור לנושא הפוריות. הפוריות בגברים יכולה להפגע משתי סיבות עיקריות 1.זרע פגום 2. חסימה של צינור הזרע. בחולי CF קיימת חסימה של צינור הזרע, או יותר נכון חוסר התפתחות של הצינור. הזרע בחולי CF למעשה תקין (לפחות אמור להיות), מה שמאפשר הפריה מלאכותית באמצעות שאיבת הזרע ישירות מהאשך. התופעה של חוסר התפתחות צינור הזרע מכונה - Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens או בקיצור CBAVD, והיא קיימת ב- 98% מחולי CF הזכרים (בנשים חולות CF בעית הפוריות היא הרבה יותר קלה ולרובן אין בעיה להרות). ישנם זכרים הסובלים רק מ- CBAVD ללא שום תופעה נוספת של מחלת ה- CF. אותם זכרים ניתן לחלק ל 3 קבוצות:א.כאלה בהם זוהו שתי מוטציות של CF ב.כאלה בהם זוהתה מוטציה אחת בלבד ג. כאלה בהם לא זוהתה אף מוטציה. לא ברור לנו היום האם קבוצה ג´ היא קבוצה נפרדת שלא שייכת למחלת ה- CF או שמה עדיין לא זוהו המוטציות אותן הם נושאים. לא ברור לנו האם קבוצה ב´ הם נשאים של מחלת ה- CF או שלא זיהינו עדיין את המוטציה השניה. וכיצד זה שנשאים של שתי מוטציות סובלים רק מ- CBAVD ללא תופעות נוספות. פה דווקא יש לנו הסבר. והרי ההסבר (העסק מתחיל להסתבך מה ?): את המוטציות ל- CF ניתן לחלק לשתי קבוצות עיקריות: מוטציות "קלות" ומוטציות "קשות". המוטציות הקשות גורמות למחלה קשה יותר עם מעורבות של יותר אברים. המוטציות הקלות גורמות למחלה קלה יותר. לשמחתנו המוטציות הקלות הן המוטציות הדומיננטיות, כלומר אם לאדם יש מוטציה אחת קלה ואחת קשה מחלתו תהיה קלה, ואם לאדם יהיו שתי מוטציות קלות מחלתו תהיה מאוד קלה דוגמת CBAVD בלבד (אם אפשר לקרוא לזה מחלה קלה). טוב פה אני עוצר. ניסיתי להבהיר נושא סבוך שעדיין לא ברור לנו לעומקו. עצות מעשיות לגאיה: 1. על בעלך לעבור בדיקה גנטית למוטציות השכיחות באשכנזים ולמוטציות קלות השכיחות בחולי CBAVD . הנושא בד"כ מוכר וידוע לרופאים המטפלים בחולים אלה. בנוסף עליו לעבור בדיקה של תבחין זיעה. 2. במידה ולא יימצאו מוטציות אצל בעלך, הסכוי שיוולד לכם ילד חולה CF - אפסית. במידה ויימצאו אצלו מוטציות (או מוטציה אחת), הענין יותר מסובך ותאלצו לפנות ליעוץ גנטי. מקווה שעזרתי. בברכה

 

[ציפלה]

לדר´ וירגיליס

לדעתי ומהבנתי את דבריה של גיה היא כבר נבדקת ל CF ונמצאה שלילית, מכוון והיא ממוצא אשכנזי טהור (כך הבנתי) האבחון שלא מדויק ב 95 % ואין כל סיכוי שיולד לה ילד חולה. אם בעלה נשא של אחת המוטציות ל CBAVD יש לה סיכוי ללדת בן עם CBAVD אינני רואה כל סיבה מוצדקת לבדוק את העובר או להפסקת הריון מסיבה זו. דליה

 

[דר דובי וירגיליס]

תשובה לציפלה

אני חוזר על ההסבר: גאיה היא ממוצא אשכנזי ולא נמצאה נשאית לאחת המוטציות השכיחות באשכנזים. עדיין יש סכוי של 3-5% שהיא נושאת מוטציה שלא נכללת ב- 6 המוטציות שנבדקו אצלה (להזכירך יש עוד אלף). אני מסכים שהסיכוי קטן, אך קיים. במידה ולא יימצאו מוטציות אצל בעלה - התינוק לא חולה ב- CF . במידה ואצל הבעל כן יימצאו מוטציות, העסק מעט מסתבך מכיוון ואין לנו תשובה חד משמעית לגבי גאיה. רציתי להוסיף שמוטציות שגורמות ל- CBAVD באדם אחד לא בהכרח גורמות ל- CBAVD באדם אחר. זה נכון לגבי CF בכלל. יש אנשים שנושאים בדיוק את אותן שתי מוטציות, אך הסתמנות המחלה שלהן שונה. כמו שאמרתי, העסק לא פשוט כל כך. לילה טוב

 

[jasmine38]

לדליה

איך הגעת למסקנה שגאיה כבר בהריון? אני רק הבנתי שהם בעיצומו של תהליך, ואין התייחסות לאיזה שלב בתהליך. אני חושב שאנו מקדימים את המאוחר. מה שהבנתי, שלדעת דר´ וירגליס כדאי לבדוק את הבעל. ובשלב זה לא צריך לפרט כל כך, ולהכניס את גאיה לתסבוכת הזו. רוב הסיכויים שבעלה אינו נשא, והדיון תאורטי בלבד.

 

[ggayya030]

תודה לכם-

על העיצות, על ההסבר המפורט שלך- דר´, ועל הדיון. כדאי להבהיר מספר דברים: בעלי עבר השבוע ניתוח tese להוצאת זרע- ומצאו, והרבה. במקביל עברתי שאיבה. התפתחו מספר עוברים יפים (אנשי המעבדה היו די בהלם מהממצאים) והוחזרו שלושה בדרוג גבוה. כעת אנו בצפיה לראות בעוד כשבועיים אם הם נקלטו, כך שהדברים יכולים להיות די רלוונטיים לגבינו. אני כבר הולכת לקבוע תור לבעלי לגנטיקאי. לגבי המוצא- שנינו אשכנזים "טהורים". בבדיקה שאני ביצעתי - אכן בדקו את ששת המוטציות השכיחות- ואינני נשאית של אף אחד מהם. השאלה הנשאלת- האם אם יגלו שבעלי נשא של אחת מן המוטציות- (שהיא לא מה-6 השכיחות) אצטרך לעבור שוב את הבדיקה-והפעם למוטציה ה"נדירה"? ואם יגלו שאניאכן נשאית- מה קורה אז? ועוד שאלה קטנה- האם דלקות הריאות החוזרות ונשנות של בעלי בילדותו מעידות על איזשהוא "סימן" לנשאות? אשמח לקבל עוד מידע!... ושוב תודה! גאיה

 

[jasmine38]

לגאיה המון הצלחה

לדעתי יבדקן לבעלך, ששה מוטציות השכיכות בלבד. אני לא יודע אם בודקים ואם אפשר לבדוק את המוטציה או המוטציות שמשפיעות, על דרכי הרביה בלבד. לדעתי צריך להפנות את השאלה ביעוץ הגנטי. אני לא יודע ולא מתמצא לגבי המוטציה שמשפיעה רק על דרכי הרביה (שהדר´ הזכיר והתייחס), אך מדבריו, הבנתי שלכל היותר ובמקרה נדיר יהיה ילד עם בעיה, שתיפתר כפי שבעלך פתר בימים אילו ממש. ואני תומך בדעה של דליה(ציפלה) שזה לא מצדיק הפסקת הריון, אך מי שקובע הם אתם ההורים הפוטנצילים, ולא אך אחד אחר. כמו כן הבנתי, שהדר´ המליץ על מבחן זיעה לבעלך. בהנחה שאינך יודעת במה מדובר, אספר ש.......לוקחים מדגם של זיעה מהעור, ובודקים בו את רמת המליחות ולא את כמות הזיעה. המבחן בזה מצביע באמינות סבירה על אפשרות של CF, והתוצאות מהירות. חוב ישן על שאלתך: בדיקה גנטית (בדיקת דם) מתקבלות תוצאות לאחר 10-20 יום. בקשר לנשאים שמעתי לפני כשנתיים, שהחל מחקר לבדוק, אם יש השלכות קליניות לנשאים של סיאף. ואין לי ידע על מסקנות בנידון. אני נשא של סיאף (יש לי ילד מדהים שיש לו סיאף), ואני לא יודע להצביע על בעיות מיוחדות שהיו לי עם קשר לריאות ואו עיכול, למעט הזעת יתר, כלומר, יותר מהממוצע. ושוב בהצלחה בדרך להגשמת ההורות. זה שווה את המאמץ

 

[ציפלה]

לגאיה

בהצלחה, בהצלחה, בהצלחה אחזיק לך אצבעות

דליה

 

[דר דובי וירגיליס]

תשובה 2 לגאיה

לגאיה שלום, לדעתי הספקולציות והשאלות מה יקרה אם חרגו מעט מהתחום של התכתבות באינטרנט והן אמורות להיות מדוינות בשיחה עם יועץ גנטי. אני חוזר: 1.על בעלך לעבור בדיקה למוטציות כפי שציינתי + תבחין זיעה. על סמך התוצאות אפשר יהיה להחליט על המשך הבירור אם בכלל. תבחין הזיעה זו בדיקה פשוטה ולא כואבת מתבצעת ברוב בתי החולים והפניה ניתן לקבל מהרופא המטפל. 2. בנושא דלקות הריאה החוזרות אין לי תשובה חד משמעית. האם היו אלה "דלקות ריאה" אמיתיות, או התקפים של קוצר נשימה שטופלו בין השאר באינהלציות ? אם במשך למעלה מעשר שנים אין לו בעיות ראתיות בכלל הסבירות שזה קשור ל- CF נמוכה. בברכה

 

[HM]

סתם הערה

סליחה על הסטיה מהנושא אבל מה שגרם לי הנאה מכל התכתובת הסבוכה הזאת הוא המשפט "אני כבר הולכת לקבוע תור לבעלי לגניטקאי". הפאסיביות של הגבר איתה אני מזדהה לעומת הפעלתנות הנפלאה של האישה. אני מצדיע.

 

[גמ]

זו החתימה הנכונה להערה הקודמת

 

[ריקי רבקה מכלין]

נחמד שתקנת את החתימה

כבר חשבתי שהפאסיביות הגברית גרמה לך להתשמש בראשי התבות של אשתך... מה שלומכם???

 

[jasmine38]

שאלה לרופא -גנטיקה

אני מעוניין בהתייחסות מיוחדת למשמעות של שילוב בין מוטציות ב-CF. הייתה לי תאוריה בנידון, , ונראה לי שאתה הראשון שמחזק את דעתי.(יש לי רקע בלוגיקה במחשבים ברמת הביטים) יש לי ספק מסויים, כי לא בטוח שהבנתי היטב את דבריך. אודה לך אם תוכל להרחיב בנידון.

 

[ציפלה]

יסמין תרחיב קצת את בקשתך

 

[דר דובי וירגיליס]

תשובות בנושא מוטציות ונשאות ב- CF

שלום, 1. בנושא שילוב המוטציות: אני תחילה מבהיר שהדבר שאני הולך להסביר נכון לגבי מחלת הלבלב בלבד ולא לגבי מחלת הריאה, עליה אסביר בהמשך. קימים שני סוגים של מוטציות ב- CF (למעשה קימים 3 סוגים, אך כדי לא לסבך את העסק נתעלם מהקבוצה השלישית) א. מוטציות קלות - הגורמות למחלה קלה, כלומר החולים לא נזקקים לאנזימים. ב. מוטציות חמורות - מחלה קשה והחולים נזקקים לאנזימים. לשמחתנו המוטציות הקלות הן הדומיננטיות, כלומר אם לאדם מסוים יש מוטציה אחת קלה ואחת חמורה מחלתו תהיה קלה. למחלה קשה צריך שתי מוטציות חמורות. לדוגמה שתי המוטציות השכיחות באשכנזים F508 ו- W1282X הן מוטציות חמורות. למעשה רוב המוטציות הן חמורות ןלכן כידוע 90% מחולי ה- CF מחלתם קשה, כלומר זקוקים לאנזימים. לגבי מחלת הריאה הדגם הזה לא עובד ואין לנו אפשרות לנבא את חומרת מחלת הריאה על סמך המוטציות. יש מספר השערות מדוע הדגם לא "עובד" במחלת הריאה: א. הריאה בניגוד ללבלב חשופה גם להשפעות סביבתיות כמו זיהומים עם חידקים ולעשן סיגריות. ב. יתכן וגנים נוספים (לא של CF ) משפיעים על המחלה. בנושא הנשאות: ההשערות של השנים האחרונות שנשאות עלולה להוות גורם סיכון להתפתחות תסמינים כאלה ואחרים נובעת ממחקרים רבים שנעשים לאחרונה על הקשר בין מוטציות ל- CF לבין תסמינים אצל חולים הדומים לתסמינים של CF, אך לא ברור מהי מחלתם. לדוגמא נמצאה שכיחות גבוהה של מוטציות ל- CF בחולים שסובלים מדלקת כרונית של הלבלב שסיבתה לא ידועה. בחלק מחולים אלה נמצאה רק מוטציה אחת ןלכן הועלתה ההשערה שנשאות היא גורם סיכון לדלקת לבלב. ההשערות האלה הן כנראה לא נכונות כי: 1. כשבדקו לאותם חולים מוטציות נוספות מעבר לאלה שכבר נבדקו התברר שבחלק מהם נמצאה גם המוטציה השניה. ולכן ההשערה שאם נמשיך לחפש עוד מוטציות יתברר שלמעשה לכולם יש שתי מוטציות ולא אחת. 2. בוצעה בדיקה רחבה של הורים לחולי CF שהם כידוע נשאים של המחלה ולא נמצא שהם סובלים מתסמינים או מחלות בשכיחות גבוהה יותר משאר האוכלוסיה. בברכה

 

[ריקי רבקה מכלין]

../images/Emo51.gifלדר´ וירגיליס

אני כל כך נהנית מהתשובות שלך, שהחלטתי להדפיס אותן ולהשתמש בהן בעתיד, כאשר יוצגו בפני שאלות דומות, במקום לענות ולסייג את תשובתי. תודה!!!

 

[דר דובי וירגיליס]

תודה לריקי

ריקי, גם אני נהניתי לקרוא את תגובתך !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!