CFניקים ניסתרים
- פותח הנושא orii
- פורסם בתאריך
אני לא יודע אם זה נהוג
אם זה לא נהוג אז נראה שמאוד כדאי שזה יתחיל להיות כך. השאלה היא אם "נהוג" - זה תלוי ברופא או שזה נוהל מחייב. מתוך 3 המצביעים בסקר עד כה כבר יש מקרה שלא נבדק. אני משער שאין נוהל מחייב ושיש רופאים שימליצו על בדיקות ויש כאלו שלא. מעניין אם ניתן לקבל תשובה מוסמכת בנושא?
אם זה לא נהוג אז נראה שמאוד כדאי שזה יתחיל להיות כך. השאלה היא אם "נהוג" - זה תלוי ברופא או שזה נוהל מחייב. מתוך 3 המצביעים בסקר עד כה כבר יש מקרה שלא נבדק. אני משער שאין נוהל מחייב ושיש רופאים שימליצו על בדיקות ויש כאלו שלא. מעניין אם ניתן לקבל תשובה מוסמכת בנושא?
אחות יחידה
New member
אצלינו במשפחה
בדקו שניים ראשונים ואח"כ המשפחה לא ראתה צורך לבדוק את שאר הילדים
בדקו שניים ראשונים ואח"כ המשפחה לא ראתה צורך לבדוק את שאר הילדים
CFניקים ניסתרים
עוד מחקר מהכנס ה-CF הארופאי (ECFS 20008) והפעם מה הסיכוי שכשמגלים ילד חולה CF אחד מהאחים/אחיות הגדולים שלו חולים - אך לא אובחנו? הממצאים מפתיעים (התקציר מצורף). בהרבה מדינות כיום מתבצע אבחון גנטי שיטתי לילודים (Cystic fibrosis newborn screening ) - כל מי שנולד עובר סדרה של בדיקות גנטיות ובראשם ל CF. החוקרים הצרפתיים בדקו את המשפחות של 214 חולי CF שאובחנו בדרך זו. הם עשו תבחיני זיעה כדי לדעת האם יש לרך שרק אובחן אח/ות גדולים יותר החולים ב- CF. כמובן אצל חלק מההמשפחות 8.4% כבר הייתה אבחנה של CF אצל אח/ות גדולים. מה שמדהים הוא שאצל 8% מהמשפחות היה אח/ות חולים בCF שלא אובחנו! |סדגש |אצל חלק מהחולים האלו היו סימנים שהיו אמורים להוביל לאיבחון (כמו בעיות בנשימה ובעיכול) אולם אצל 35% מהחולים האלו לא היה שום סימן מחשיד. מסקנת החוקרים היא שכדאי לעשות תבחיני זיעה לכל הילדים במשפחות עם CFניק מאובחן.
עוד מחקר מהכנס ה-CF הארופאי (ECFS 20008) והפעם מה הסיכוי שכשמגלים ילד חולה CF אחד מהאחים/אחיות הגדולים שלו חולים - אך לא אובחנו? הממצאים מפתיעים (התקציר מצורף). בהרבה מדינות כיום מתבצע אבחון גנטי שיטתי לילודים (Cystic fibrosis newborn screening ) - כל מי שנולד עובר סדרה של בדיקות גנטיות ובראשם ל CF. החוקרים הצרפתיים בדקו את המשפחות של 214 חולי CF שאובחנו בדרך זו. הם עשו תבחיני זיעה כדי לדעת האם יש לרך שרק אובחן אח/ות גדולים יותר החולים ב- CF. כמובן אצל חלק מההמשפחות 8.4% כבר הייתה אבחנה של CF אצל אח/ות גדולים. מה שמדהים הוא שאצל 8% מהמשפחות היה אח/ות חולים בCF שלא אובחנו! |סדגש |אצל חלק מהחולים האלו היו סימנים שהיו אמורים להוביל לאיבחון (כמו בעיות בנשימה ובעיכול) אולם אצל 35% מהחולים האלו לא היה שום סימן מחשיד. מסקנת החוקרים היא שכדאי לעשות תבחיני זיעה לכל הילדים במשפחות עם CFניק מאובחן.
עד כה מתוך 8 מצביעים 3 בני משפחה שלא נבדקו
מעט מאוד מצביעים בסקר עד כה - אבל הכיוון הכללי מראה שיש לכאורה בעיה. שני אחים יכולים להיות עם מחלת CF שונה מאוד. אולי הראשון הראה סימנים כבר בימים הראשונים של החיים ואצל האח השני המחלה תתפתח רק בגיל 5. בגלל שהמשפחה כאילו יודעת מה זה CF היא לא תחשוד שהאח השני אני מקווה שעוד משפחות יצביעו ושהמסקנות תהינה מבוססות קצת יותר. אבל גם אם לא אני כבר מבין שאין מדיניות כלל ארצית שיטתית לבדיקת בני מישפחה. הסיכוי לבן משפחה להיות חולה הוא 25% סיכוי ענק. אם לא נבדקים לא ניתן לאתר חולים שמפתחים סמפטומים מאוחר. ולא מטפלים בהם בזמן - מצב, שיש עליו הסכמה רחבה, שאינו טוב רפואית. אני חושב שכדאי לשקול יוזמה של האיגוד לבדיקה שיטתית של בני המשפחה.
מעט מאוד מצביעים בסקר עד כה - אבל הכיוון הכללי מראה שיש לכאורה בעיה. שני אחים יכולים להיות עם מחלת CF שונה מאוד. אולי הראשון הראה סימנים כבר בימים הראשונים של החיים ואצל האח השני המחלה תתפתח רק בגיל 5. בגלל שהמשפחה כאילו יודעת מה זה CF היא לא תחשוד שהאח השני אני מקווה שעוד משפחות יצביעו ושהמסקנות תהינה מבוססות קצת יותר. אבל גם אם לא אני כבר מבין שאין מדיניות כלל ארצית שיטתית לבדיקת בני מישפחה. הסיכוי לבן משפחה להיות חולה הוא 25% סיכוי ענק. אם לא נבדקים לא ניתן לאתר חולים שמפתחים סמפטומים מאוחר. ולא מטפלים בהם בזמן - מצב, שיש עליו הסכמה רחבה, שאינו טוב רפואית. אני חושב שכדאי לשקול יוזמה של האיגוד לבדיקה שיטתית של בני המשפחה.
סליחה על מסר מקוטע
התחלתי לספר דוגמא למה אח/ות חולה לא יאובחן ע"י בני המשפחה, בחלק מהמקרים, ולמה חשוב לבצע בדיקות אפילו אם לא נראה שהאח/ות חולה. שני אחים יכולים להיות עם מחלת CF שונה מאוד. אולי הראשון הראה סימנים כבר בימים הראשונים של חיו אולם אצל האח השני המחלה תתחיל לתתפתח רק בגיל 5. בגלל שהמשפחה כאילו יודעת מה זה CF היא לא תחשוד שהאח השני חולה ותאבד הרבה שנים של טיפול שבטווח הארוך היו משפרים את מצבו. והערה סטטסטית, אם יש משפחה עם ארבעה אחים שלושה כבר מאובחנים כ- CFניקים מה הסיכוי של האח הרביעי לקבל CF? בדיוק 25%! העובדה שכבר יש אחים חולים לא מורידה את הסיכוי הגבוה - הוא נשאר 25%.
התחלתי לספר דוגמא למה אח/ות חולה לא יאובחן ע"י בני המשפחה, בחלק מהמקרים, ולמה חשוב לבצע בדיקות אפילו אם לא נראה שהאח/ות חולה. שני אחים יכולים להיות עם מחלת CF שונה מאוד. אולי הראשון הראה סימנים כבר בימים הראשונים של חיו אולם אצל האח השני המחלה תתחיל לתתפתח רק בגיל 5. בגלל שהמשפחה כאילו יודעת מה זה CF היא לא תחשוד שהאח השני חולה ותאבד הרבה שנים של טיפול שבטווח הארוך היו משפרים את מצבו. והערה סטטסטית, אם יש משפחה עם ארבעה אחים שלושה כבר מאובחנים כ- CFניקים מה הסיכוי של האח הרביעי לקבל CF? בדיוק 25%! העובדה שכבר יש אחים חולים לא מורידה את הסיכוי הגבוה - הוא נשאר 25%.
אחות יחידה
New member
2 לא נבדקו
הם לא מדומים הם רק ישנים
אלו מקרים שרובם יתגלו בגיל יותר מאוחר ולכן כדאי לאבחן אותם קודם. חלק קטן מהם אולי לעולם לא יפתחו מחלה - או שיפתחו רק מחלה מאוד מאוד קלה שלא דורשת טיפול. לגביהם כנראה שהאבחון יכול רק להרוס. כמובן אי אפשר לדעת מראש איך תתפתח המחלה (המוטציות לא מנבאות זאת)...
אלו מקרים שרובם יתגלו בגיל יותר מאוחר ולכן כדאי לאבחן אותם קודם. חלק קטן מהם אולי לעולם לא יפתחו מחלה - או שיפתחו רק מחלה מאוד מאוד קלה שלא דורשת טיפול. לגביהם כנראה שהאבחון יכול רק להרוס. כמובן אי אפשר לדעת מראש איך תתפתח המחלה (המוטציות לא מנבאות זאת)...
הצעה לסקר בפורום והצעה קונקרטית
האם יש ילדים במשפחה של CFניק שלא נבדקו ל CF. על פי המחקר אם 13 ילדים ממשפחות של CFניקים שלא נבדקו עד היום יעברו תבחין זיעה - אחד מהם יתגלה כחולה CF. המספר הזה מתבסס על 8% של חולי CF לא מאותרים. זה כמובן מתבסס על הסטטיסטיקה הצרפתית שנמצאה במחקר.היא תהיה נכונה אם אין הבדל רלוונטי בין המצב בצרפת לארץ - ההבדל הכי משמעותי שיכול להשפיע הוא כמובן איכות הדיאגנוזה של הרופאים בשתי המדינות. אם הרופאים בארץ מאתרים יותר ילדים החשודים כחולים האחוז יכול להיות קטן מ- 8. לחליפין, הוא גם יכול להיות יותר גבוה. SporTV אתה מרים את הכפפה - סקר בפורום? בכל מקרה המסר הקונקרטי הוא שיתכן ובמשפחות CF יש עוד אחים או אחיות עם CF - לא מאובחנים. המספר הזה גבוה באופן מפחיד - נראה שכדאי למי שזה רלוונטי עבורו להבדק (לעבור תבחין זיעה).
האם יש ילדים במשפחה של CFניק שלא נבדקו ל CF. על פי המחקר אם 13 ילדים ממשפחות של CFניקים שלא נבדקו עד היום יעברו תבחין זיעה - אחד מהם יתגלה כחולה CF. המספר הזה מתבסס על 8% של חולי CF לא מאותרים. זה כמובן מתבסס על הסטטיסטיקה הצרפתית שנמצאה במחקר.היא תהיה נכונה אם אין הבדל רלוונטי בין המצב בצרפת לארץ - ההבדל הכי משמעותי שיכול להשפיע הוא כמובן איכות הדיאגנוזה של הרופאים בשתי המדינות. אם הרופאים בארץ מאתרים יותר ילדים החשודים כחולים האחוז יכול להיות קטן מ- 8. לחליפין, הוא גם יכול להיות יותר גבוה. SporTV אתה מרים את הכפפה - סקר בפורום? בכל מקרה המסר הקונקרטי הוא שיתכן ובמשפחות CF יש עוד אחים או אחיות עם CF - לא מאובחנים. המספר הזה גבוה באופן מפחיד - נראה שכדאי למי שזה רלוונטי עבורו להבדק (לעבור תבחין זיעה).
אני לא מבין לגמרי את האפשרויות
אני חושב שחשוב להתמקד רק במשפחות שכבר יש להם ילד מאובחן ואז לשאול לגבי האם שאר הילדים נבדקו ל CF. אם הילדים הנוספים נבדקו גנטית או ע"י תבחין זיעה זה למעשה כמעט אותו דבר - הם נבדקו. קצת בילבל אותי הניסוח הנוכחי... השאלות על הנשאות לא רלוונטיות לדעתי ומבלבלות - אתה מתכוון לנשאות של ההורים או של הילדים?
אני חושב שחשוב להתמקד רק במשפחות שכבר יש להם ילד מאובחן ואז לשאול לגבי האם שאר הילדים נבדקו ל CF. אם הילדים הנוספים נבדקו גנטית או ע"י תבחין זיעה זה למעשה כמעט אותו דבר - הם נבדקו. קצת בילבל אותי הניסוח הנוכחי... השאלות על הנשאות לא רלוונטיות לדעתי ומבלבלות - אתה מתכוון לנשאות של ההורים או של הילדים?
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.