adreno genital syndrome
שלום לכולם. אני פעם ראשונה באתר בכלל ובפורום בפרט. אובחנתי כחולה בתסמונת אדרנו גניטלית (חסר באנזים מסוג 3 בטא OLE) לפני כ - 7 שנים, וזאת לאחר שאיבחנו אותי בטעות כחולת קושינג. בתחילה קיבלתי טיפול באלדקטון, ואחרי התפתחות ציסטה בשחלה (שהצריכה אישפוז וכמעט ניתוח - ב"ה לא נותחתי בסוף) קיבלתי המון טיפולים הורמונליים כגון: גינרה, פרוגילוטון, אנדרוקור, מרסילון, מיקרודיול, ארגסט ועוד המון סוגים שאיני זוכרת כעת. אני בת 30 בקרוב. המחלה התבטאה תחילה בתופעות כגון: השמנה מופרזת (עלייה של כ - 20 ק"ג בשנה), יתר לחץ דם, שיעור יתר, הפרעות קשות במחזור - חצי שנה דיממתי יום יום ואחר כך במשך חודשים לא היה כלום. עברתי המון בדיקות וטיפולים, והצלחתי בכוחות עצמי לרדת 33 ק"ג. לצערי ,עליתי בחזרה 40 ק"ג, וכעת אני שוקלת 100 ק"ג בקירוב (עברתי משבר אישי שגרם לי להפריז באכילה). מזה כ - 4 או 5 שנים שאיני מטופלת כלל ואיני במעקב, משום שהרופא שלי דורש ממני להפסיק לקחת גלולות (כרגע אני נוטלת יסמין, וכל חודשיים בערך מחליפים לי את הסוג). היות שבפעם שעברה שהפסקתי את נטילת הגלולות חטפתי ציסטה בשחלה, אינני מוכנה לחזור על העניין, ואני מתמהמהת. השאלות שלי הן כלהלן: 1. האם מישהו שמע על המחלה והתמודד איתה (נשים בעיקר)? 2. עד כמה מסוכן לי להפסיק את הגלולות לצורך עריכת בדיקות (אני לא לוקחת אותן לצורך מניעת הריון)? 3. האנדוקרינולוג שטיפל בי מסיר כל אחריות ממני עד שאקח את עצמי בידיים ואפסיק את הגלולות לצורך הבדיקות, אך אני חוששת לעשות זאת מהסיבות שפירטתי, ומי שבינתיים משנה לי את ההורמונים זה רופאת הנשים. האם ישנה דרך אחרת לבצע בדיקות בצורה אמינה מבלי להפסיק את הגלולות? 4. אשמח גם אם מישהו יוכל להאיר את עיני במידע נוסף אודות המחלה, ויפנה אותי לאתרים שעוסקים בכך. אני כמעט שלא יודעת על המחלה שלי שום דבר... אודה על התייחסותכם, בוזיקית
שלום לכולם. אני פעם ראשונה באתר בכלל ובפורום בפרט. אובחנתי כחולה בתסמונת אדרנו גניטלית (חסר באנזים מסוג 3 בטא OLE) לפני כ - 7 שנים, וזאת לאחר שאיבחנו אותי בטעות כחולת קושינג. בתחילה קיבלתי טיפול באלדקטון, ואחרי התפתחות ציסטה בשחלה (שהצריכה אישפוז וכמעט ניתוח - ב"ה לא נותחתי בסוף) קיבלתי המון טיפולים הורמונליים כגון: גינרה, פרוגילוטון, אנדרוקור, מרסילון, מיקרודיול, ארגסט ועוד המון סוגים שאיני זוכרת כעת. אני בת 30 בקרוב. המחלה התבטאה תחילה בתופעות כגון: השמנה מופרזת (עלייה של כ - 20 ק"ג בשנה), יתר לחץ דם, שיעור יתר, הפרעות קשות במחזור - חצי שנה דיממתי יום יום ואחר כך במשך חודשים לא היה כלום. עברתי המון בדיקות וטיפולים, והצלחתי בכוחות עצמי לרדת 33 ק"ג. לצערי ,עליתי בחזרה 40 ק"ג, וכעת אני שוקלת 100 ק"ג בקירוב (עברתי משבר אישי שגרם לי להפריז באכילה). מזה כ - 4 או 5 שנים שאיני מטופלת כלל ואיני במעקב, משום שהרופא שלי דורש ממני להפסיק לקחת גלולות (כרגע אני נוטלת יסמין, וכל חודשיים בערך מחליפים לי את הסוג). היות שבפעם שעברה שהפסקתי את נטילת הגלולות חטפתי ציסטה בשחלה, אינני מוכנה לחזור על העניין, ואני מתמהמהת. השאלות שלי הן כלהלן: 1. האם מישהו שמע על המחלה והתמודד איתה (נשים בעיקר)? 2. עד כמה מסוכן לי להפסיק את הגלולות לצורך עריכת בדיקות (אני לא לוקחת אותן לצורך מניעת הריון)? 3. האנדוקרינולוג שטיפל בי מסיר כל אחריות ממני עד שאקח את עצמי בידיים ואפסיק את הגלולות לצורך הבדיקות, אך אני חוששת לעשות זאת מהסיבות שפירטתי, ומי שבינתיים משנה לי את ההורמונים זה רופאת הנשים. האם ישנה דרך אחרת לבצע בדיקות בצורה אמינה מבלי להפסיק את הגלולות? 4. אשמח גם אם מישהו יוכל להאיר את עיני במידע נוסף אודות המחלה, ויפנה אותי לאתרים שעוסקים בכך. אני כמעט שלא יודעת על המחלה שלי שום דבר... אודה על התייחסותכם, בוזיקית
אגב, אם הזכרת את הדקסמטזון - עברתי איתו בדיקות של דיכוי קורטיזול, ולא ממש טופלתי בו. זה היה ממש מזמן, ואני זוכרת שהרגשתי חולשה נוראית בזמן שלקחתי את זה. את הפחד להפסיק את הגלולות הכנסתי אני בעצמי, משום שבפעם שעברה כשהפסקתי אותן לצורך עריכת בדיקות התפתחה אצלי ציסטה סיבובית בשחלה, ואושפזתי פעמיים. זה היה מאוד לא נעים ומפחיד, ואני ממש לא רוצה שזה יקרה לי שוב. הייתי מועמדת לניתוח, ורק ברגע האחרון ביטלו לי אותו וזה הסתדר עם גינרה. אני נוטלת על עצמי את האחריות למצבי, ומודעת לכך שאני צריכה לעבור בדיקות, רק שבשנה וחצי האחרונות עברתי משבר מאוד קשה בחיי האישיים ואין בי עדיין את הכוחות הנדרשים לגיוס עצמי של משאבים לצורך הבדיקות, שהרי מדובר בבדיקות לא פשוטות שמתבצעות במשך כמה ימים רצופים, וכוללים בין השאר איסופי שתן של 24 שעות (ואני בחורה עובדת) ובדיקות דם במשך כמה ימים רצוף. אני עדיין לא פנוייה לכך בגלל מה שעברתי, אבל אין לי ספק שאצטרך לעשות את זה מתישהו. מה שאני שואלת כרגע זה, עד כמה ניתן לסחוב את העניין ולא לבצע את הבדיקות? וכמה נכון מצד רופאת הנשים שלי להחליף לי את סוג הגלולות אחת לחודשיים (היא מנסה לתת לי את המינונים הנמוכים ביותר - כרגע אני עוברת מ"יסמין" ל"פמינט")? ומה זה גלוקופג? זה לא תרופה לסוכרת (וזה ברוך השם אין לי...)? על תשובתך אודה, ושוב, אני באמת מאוד מודה לך על ההתייחסות המהירה. אני עדיין לא יודעת מה זה שירשור וכל המונחים האלה, כי אני ממש חדשה בעולם האינטרנט, אז עמך הסליחה אם לא עשיתי את זה נכון. המון תודה מכל הלב!!! נ.ב. איך אפשר להגיע לטיפול אצלך? אני לא מתכוונת פרטי, אלא למרפאה או בית חולים שבו את עובדת? צריך טופס 17? אני בקופ"ח כללית והם עושים המון בעיות בעניינים האלה... בוזיקית