405+1G>A

[הולי 2]

405+1G>A

קיבלתי היום תוצאות של בדיקות גנטיות למחלת ה CF ונמצא כי אני נשא של 405+1G>A. קיבלתי בטלפון הסבר לקוני ביותר, ובשל חגיגות העצמאות לא אוכל לדבר עם רופא עד ליום ראשון. ניסיתי לחפש מידע באינטרנט, אך כל חיפושי עלו בתוהו. לכן הייתי שמח אם מישהו יוכל להסביר לי מהו אותו 405+1G>A, ויותר הייתי רוצה לדעת בקרב איזה אוכלוסייה יהודית הוא נפוץ ( יוצאיי צפון אפריקה, אסיה או אירופה), כיוון שתחושת הגילוי מטריפה את דעתי. תודה רבה!

 

[b e c k y]

הנה מצאתי לך

405+1G<A זה קצת מעורפל אבל יתן לך מידע ראשוני בסיסי. אישית המידע הזה לא העשיר אותי. ת'אמת? הכי טוב לחכות לשיחה עם הרופא. זה לא עינין של חיים ומוות, הרי אתה רק נשא ולא חולה. יש מעל 1500 מוטציות ידועות היום. אין מצב שמישהו חוץ מהרופאים יכירו את כולן. *איזה כיף לך שגילית מראש*

 

[b e c k y]

אוף, אני לא יודעת להוסיף קישורים

ניסיון נוסף.

 

[הולי 2]

אהה עכשיו ראיתי. תודה רבה רבה!!!

 

[הולי 2]

תודה רבה || אבל אני לא רואה את הקישור ששמת

אם צירפת אותו... ותודה על העידוד, פשוט חוסר הידע מלחיץ אותי קצת

 

[sporTV]

אתה בצד הטוב

הרבה יותר טוב להיות נשא סי.אף. מאשר חולה סי.אף

 

[orii]

עוד כמה מילים

קודם כל הנה הקישור (אם עדיין לא הצלחת לפתוח אותו). בקישור הזה מספרים על הבחורה הראשונה שגילו אצלה את המוטציה אותה אתה נושא. אצל האישה הזו המוטציה הייתה יחסית מאוד קלה (לא הייתה לה מחלה בריאות והלהלב שלה תפקד חלקית). אין זה אומר שאצל כל החולים עם מוטציה זו יש מחלה קלה (חומרת המחלה מושפעת מעוד גורמים - גנטיים ואחרים), אבל זה סימן טוב. זו מוטציה שנבחנת באופן רוטיני סדיר אצל יהודים, מכל העדות (היא לא מאפיינת רק אשכנזים). לרופא CF וליועץ גנטי יש מידע רחב יותר על איך מוטציה כזו עלולה להשפיע (הם מכירים הרבה חולים). כמובן היא יכולה להשפיע רק אצל צאצא שירש גם מאימו מוטציה ל CF. בהקשר לכך, לדעתי, מכיוון שאתה נשא יש לעשות את כל המאמצים כדי לדעת אם זוגתך גם נשאית. אני בשום פנים ואופן לא הייתי מסתפק בבדיקות הסטנדרטיות. כמו שנאמר יש 1500 מוטציות שונות שיכולות לגרום למחלה ובאופן רגיל בודקים רק כ 14. יש דרכים לבדוק כמעט את כל המוטציות. אם יש לך עוד שאלות אשמח לענות, אורי