אתה משתמש בדפדפן מיושן. יתכן והאתר הנוכחי יוצג באופן שגוי, כמו כן אתרים אחרים ברשת.
אנא שדרג את הדפדפן או השתמש בדפדפן חילופי.
אנא שדרג את הדפדפן או השתמש בדפדפן חילופי.
תרופה לאוטיזם
- פותח הנושא אבאלה 1
- פורסם בתאריך
מחקר גנטי
לא יצא לי לראות את השידור הזה אבל הכנסתי לינק לשרשור קודם שנדחק לעמוד אחר. הלינק הוא לכתבה בעיתון קנדי שמדברת על אותו מחקר. הנה הוא שוב: http://www.thestar.com/News/article/183267
לא יצא לי לראות את השידור הזה אבל הכנסתי לינק לשרשור קודם שנדחק לעמוד אחר. הלינק הוא לכתבה בעיתון קנדי שמדברת על אותו מחקר. הנה הוא שוב: http://www.thestar.com/News/article/183267
תרופה
היי, ביום ב' שמעתי על כך בתוכנית הערב של גיא זוהר בערוץ 10 בערב. נאמר שנעשה מחקר על זוגות אחים הלוקים באוטיזם. לא יודעת איפה נכתב על זה אבל לפי מה שאני חושבת זה יהיה יעיל רק לילדים שטרם נולדו. כולי תקווה שאני טועה ושזה יהיה יעיל לשני הבנים שלי. דובר על כך שהתרופה תהיה בשוק בעוד כ- 5 שנים. שיהיה טוב, איריס
היי, ביום ב' שמעתי על כך בתוכנית הערב של גיא זוהר בערוץ 10 בערב. נאמר שנעשה מחקר על זוגות אחים הלוקים באוטיזם. לא יודעת איפה נכתב על זה אבל לפי מה שאני חושבת זה יהיה יעיל רק לילדים שטרם נולדו. כולי תקווה שאני טועה ושזה יהיה יעיל לשני הבנים שלי. דובר על כך שהתרופה תהיה בשוק בעוד כ- 5 שנים. שיהיה טוב, איריס
עדיין החיסונים מלאי כספית ../images/Emo129.gif
The figure of one autistic infant for every 150 is now widely documented. Dr. Stephanie Cave presented enlightening data on mercury toxicity, drawn largely from the brilliant work of Sallie Bernard. Dr. Cave explained how: By age two, American children have received 237 micrograms of mercury through vaccines alone, which far exceeds current EPA "safe" levels of .1 mcg/kg. per day. That's one-tenth of a microgram, not one microgram. Three days in particular may be singled out as spectacularly toxic for infants: Day of birth: hepatitis B-12 mcg mercury 30 x safe level At 4 months: DTaP and HiB on same day - 50 mcg mercury 60 x safe level At 6 months: Hep B, Polio - 62.5 mcg mercury 78 x safe level At 15 months the child receives another 50 mcg 41 x safe level These figures are calculated for an infant's average weight in kilograms for each age. These one-day blasts of mercury are called "bolus doses". Although they far exceed "safe" levels, there has never been any research conducted on the toxicity of such bolus doses of mercury given to infants all these years. Inconceivable Historically, the toxicity of mercury has been known for more than a century. The Mad Hatter was more than a fantasy character from Alice in Wonderland. Mad Hatter's disease became well known in England in the mid-1800s, when hat-makers were subject to inhaling the vapors from the mercury-based stiffening compound they used on felt to make top hats. Sources of Mercury It is interesting to learn that common household remedies that were used up into the 1960s like mercurochrome and "teething powder" were often the cause of acute mercury poisoning and disease. In the U.S., EPA mercury toxicity studies have involved contamination from fish, air, and other environmental sources. Methylmercury has long been associated with serious neurological disorders, demyelinating diseases, gut disease, and visual damage. The mercury in vaccines, however, is in the form of thimerosal, which is 50 times more toxic than plain old mercury. Reasons for this include: Injected mercury is far more toxic than ingested mercury. There's no blood-brain barrier in infants. Mercury accumulates in brain cells and nerves. Infants don't produce bile, which is necessary to excrete mercury. Thimerosal becomes organic mercury Once it is in nerve tissue, it is converted irreversibly to its inorganic form. Thimerosal is a much more toxic form of mercury than one would get from eating open-sea fish; it has to do with the difficulty of clearing thimerosal from the blood. Thimerosal is converted to ethylmercury, an organic form that has a preference for nerve cells. Without a complete blood-brain barrier, an infant's brain and spinal cord are sitting ducks. Once in the nerve cells, mercury is changed back to the inorganic form and becomes tightly bound. Mercury can then remain for years, like a time-release capsule, causing permanent degeneration and death of brain cells. Bernard also notes that the body normally clears mercury by fixing it to bile, but before six months of age, infants don't produce bile. Result: mercury can't be excreted. Four separate government agencies have set safe levels for methylmercury, but no safe levels have ever been set for thimerosal, because thimerosal isn't included in toxicity studies. Theoretically, that means that the above excesses of safe levels of mercury on the single days listed above are actually 50 times higher. Does the fact that the mercury is accompanied by a vaccine somehow place it above scrutiny? The Sallie Bernard study of vaccines and mercury toxicity was probably the main reason Congress began to see the obvious correlation. Mercury And Vaccines Here's a curious "coincidence." In the late 1930s, Leo Kanner identified autism as a new type of mental disorder. So when was thimerosal introduced into vaccines? The 1930s A few years ago, Bernard and her associates began to notice a striking similarity between the symptoms of autism and the symptoms of mercury poisoning. The more research she did, the more it seemed that these two diseases were virtually identical. Autism and mercury poisoning damage the: brain/nerve cells; eyes; immune system; gastrointestinal system; muscle control; and the speech center. Although mercury toxicity has been studied for decades, and EPA safety levels have been set, during all that time a child's greatest exposure to mercury - thimerosal in vaccines - was never even included in the toxicity studies! The talk has always been about methylmercury from seafood and the environment, totally ignoring the two most toxic sources of mercury for children: vaccines and dental amalgams. The EPA has no jurisdiction over drugs. That's the FDA's job. This is why vaccines and amalgams don't even figure into the equation when it comes to setting "safe" levels of mercury. But the FDA does have jurisdiction over drugs and drug companies, right? And over drug company publications, like the Merck Manual, the standard cookbook for drugs and diseases found in every doctor's office in the world. ובעברית- החיסונים עדיין מכילים הרבה יותר כספית בפועל וממשיכים להרעיל תינוקות.. אז שלא יקשקשו על גנטיקה כי אין שום מחלה שהופיעה באוכלוסייה והיא גנטית והכפילה את עצמה פי 20 בתוך עשור וממשיכה להכפיל את עצמה... מחלות גנטיות לא נמצאות באוכלוסייה ברמה כזו. הרגישות היא גנטית החיסונים הם הגורם.
The figure of one autistic infant for every 150 is now widely documented. Dr. Stephanie Cave presented enlightening data on mercury toxicity, drawn largely from the brilliant work of Sallie Bernard. Dr. Cave explained how: By age two, American children have received 237 micrograms of mercury through vaccines alone, which far exceeds current EPA "safe" levels of .1 mcg/kg. per day. That's one-tenth of a microgram, not one microgram. Three days in particular may be singled out as spectacularly toxic for infants: Day of birth: hepatitis B-12 mcg mercury 30 x safe level At 4 months: DTaP and HiB on same day - 50 mcg mercury 60 x safe level At 6 months: Hep B, Polio - 62.5 mcg mercury 78 x safe level At 15 months the child receives another 50 mcg 41 x safe level These figures are calculated for an infant's average weight in kilograms for each age. These one-day blasts of mercury are called "bolus doses". Although they far exceed "safe" levels, there has never been any research conducted on the toxicity of such bolus doses of mercury given to infants all these years. Inconceivable Historically, the toxicity of mercury has been known for more than a century. The Mad Hatter was more than a fantasy character from Alice in Wonderland. Mad Hatter's disease became well known in England in the mid-1800s, when hat-makers were subject to inhaling the vapors from the mercury-based stiffening compound they used on felt to make top hats. Sources of Mercury It is interesting to learn that common household remedies that were used up into the 1960s like mercurochrome and "teething powder" were often the cause of acute mercury poisoning and disease. In the U.S., EPA mercury toxicity studies have involved contamination from fish, air, and other environmental sources. Methylmercury has long been associated with serious neurological disorders, demyelinating diseases, gut disease, and visual damage. The mercury in vaccines, however, is in the form of thimerosal, which is 50 times more toxic than plain old mercury. Reasons for this include: Injected mercury is far more toxic than ingested mercury. There's no blood-brain barrier in infants. Mercury accumulates in brain cells and nerves. Infants don't produce bile, which is necessary to excrete mercury. Thimerosal becomes organic mercury Once it is in nerve tissue, it is converted irreversibly to its inorganic form. Thimerosal is a much more toxic form of mercury than one would get from eating open-sea fish; it has to do with the difficulty of clearing thimerosal from the blood. Thimerosal is converted to ethylmercury, an organic form that has a preference for nerve cells. Without a complete blood-brain barrier, an infant's brain and spinal cord are sitting ducks. Once in the nerve cells, mercury is changed back to the inorganic form and becomes tightly bound. Mercury can then remain for years, like a time-release capsule, causing permanent degeneration and death of brain cells. Bernard also notes that the body normally clears mercury by fixing it to bile, but before six months of age, infants don't produce bile. Result: mercury can't be excreted. Four separate government agencies have set safe levels for methylmercury, but no safe levels have ever been set for thimerosal, because thimerosal isn't included in toxicity studies. Theoretically, that means that the above excesses of safe levels of mercury on the single days listed above are actually 50 times higher. Does the fact that the mercury is accompanied by a vaccine somehow place it above scrutiny? The Sallie Bernard study of vaccines and mercury toxicity was probably the main reason Congress began to see the obvious correlation. Mercury And Vaccines Here's a curious "coincidence." In the late 1930s, Leo Kanner identified autism as a new type of mental disorder. So when was thimerosal introduced into vaccines? The 1930s A few years ago, Bernard and her associates began to notice a striking similarity between the symptoms of autism and the symptoms of mercury poisoning. The more research she did, the more it seemed that these two diseases were virtually identical. Autism and mercury poisoning damage the: brain/nerve cells; eyes; immune system; gastrointestinal system; muscle control; and the speech center. Although mercury toxicity has been studied for decades, and EPA safety levels have been set, during all that time a child's greatest exposure to mercury - thimerosal in vaccines - was never even included in the toxicity studies! The talk has always been about methylmercury from seafood and the environment, totally ignoring the two most toxic sources of mercury for children: vaccines and dental amalgams. The EPA has no jurisdiction over drugs. That's the FDA's job. This is why vaccines and amalgams don't even figure into the equation when it comes to setting "safe" levels of mercury. But the FDA does have jurisdiction over drugs and drug companies, right? And over drug company publications, like the Merck Manual, the standard cookbook for drugs and diseases found in every doctor's office in the world. ובעברית- החיסונים עדיין מכילים הרבה יותר כספית בפועל וממשיכים להרעיל תינוקות.. אז שלא יקשקשו על גנטיקה כי אין שום מחלה שהופיעה באוכלוסייה והיא גנטית והכפילה את עצמה פי 20 בתוך עשור וממשיכה להכפיל את עצמה... מחלות גנטיות לא נמצאות באוכלוסייה ברמה כזו. הרגישות היא גנטית החיסונים הם הגורם.
מחקר יומרני אך לא מבטיח כל כך לפי
נכון, מצאו כמה סמנים על כרומוזום 11, נכון הסמנים קשורים להתפתחות של קשרי תאים במוח. על כמה מתוך - 1200 משפחות מצאו את הסמן? אצל חצי מהן? שליש? מה הקשר? האם אפשר לקפוץ למסקנות? תרופה תוך חמש שנים? פחחחח בטח לא מהסָמַן הזה. זה רק קצה הקרחון. אההה מצאו אצל משפחה אחת- שתי בנות אוטיסטיות, עם שינוי דרמטי בסמן הזה. מצאו אותו גם אצל חלק מהמשפחות האחרות? האם זה אומר שזו פריצת דרך? לא ממש.. או יותר נכון, ממש לא... כולם בהיסטריה של פרסום בכל אתר אפשרי, אבל החוקרים מנפנפים, עדיין ללא כיסוי. זה עוד חלק קטן בפאזל המורכב הזה. למרות שזה ביטוי שנוא מבחינתי- הפאזל בהקשר הזה. ועוד הערה, הם לא סרקו את כל הגנום. הם סרקו רק אתרים שנמצאו חשודים במחקרים קודמים. זה בדיוק כמו לחפש מתחת לפנס... ולצערי זו שטות גמורה. רוצים נתונים? חפשו גנים באיזורים יותר כלליים.. למשל גנטיקה של הכבד? 499 מתוך 503 ילדים מכלל הספקטרום, כולל אספרגרים וגבוליים- הראו מום בפינוי רעלים הכבד. זה מחקר שכבר פורסם ב-2002. אז נווו, למה שלא תחפשו גנטיקה שם? זה 99% ולא שתי משפחות וחצי.. אההה, זה לא פוליטיקלי קורקט? למה? כי זה מצביע על נזק מחיסונים?? אהההה... פה קבור הכלב... מיאו..
נכון, מצאו כמה סמנים על כרומוזום 11, נכון הסמנים קשורים להתפתחות של קשרי תאים במוח. על כמה מתוך - 1200 משפחות מצאו את הסמן? אצל חצי מהן? שליש? מה הקשר? האם אפשר לקפוץ למסקנות? תרופה תוך חמש שנים? פחחחח בטח לא מהסָמַן הזה. זה רק קצה הקרחון. אההה מצאו אצל משפחה אחת- שתי בנות אוטיסטיות, עם שינוי דרמטי בסמן הזה. מצאו אותו גם אצל חלק מהמשפחות האחרות? האם זה אומר שזו פריצת דרך? לא ממש.. או יותר נכון, ממש לא... כולם בהיסטריה של פרסום בכל אתר אפשרי, אבל החוקרים מנפנפים, עדיין ללא כיסוי. זה עוד חלק קטן בפאזל המורכב הזה. למרות שזה ביטוי שנוא מבחינתי- הפאזל בהקשר הזה. ועוד הערה, הם לא סרקו את כל הגנום. הם סרקו רק אתרים שנמצאו חשודים במחקרים קודמים. זה בדיוק כמו לחפש מתחת לפנס... ולצערי זו שטות גמורה. רוצים נתונים? חפשו גנים באיזורים יותר כלליים.. למשל גנטיקה של הכבד? 499 מתוך 503 ילדים מכלל הספקטרום, כולל אספרגרים וגבוליים- הראו מום בפינוי רעלים הכבד. זה מחקר שכבר פורסם ב-2002. אז נווו, למה שלא תחפשו גנטיקה שם? זה 99% ולא שתי משפחות וחצי.. אההה, זה לא פוליטיקלי קורקט? למה? כי זה מצביע על נזק מחיסונים?? אהההה... פה קבור הכלב... מיאו..
תלמה, איפה ראית
שכתוב שהם סרקו אתרים חשודים במחקרים קודמים? לא ראיתי מקום שבו זה השתמע מהכתוב - ואשמח להפנייה. ולגבי הכבד, נכון שאפשר לחפש בגנים שכבר מצאו שקשורים לכבד, אבל כדי לחפש גנים אחרים שעוד לא זוהו, שמתבטאים רק בכבד, צריך לחתוך חלק מהכבד - וזו בדיקה פולשנית שלא נוהגים לעשות, בניגוד לבדיקות דם - לכן גם לקח הרבה זמן לגלות את הגן שגורם לפנילקטנוריה, למשל (למרות ששם מדובר בסך הכל בגן אחד). אל תחפשי קונספירציה בכל מקום. אם את יודעת על גן שמעורב בפינוי רעלים מהכבד, שאת רוצה לבדוק - תאמיני לי שהחוקרים ישמחו לשמוע ולזכות לתהילת עולם.
שכתוב שהם סרקו אתרים חשודים במחקרים קודמים? לא ראיתי מקום שבו זה השתמע מהכתוב - ואשמח להפנייה. ולגבי הכבד, נכון שאפשר לחפש בגנים שכבר מצאו שקשורים לכבד, אבל כדי לחפש גנים אחרים שעוד לא זוהו, שמתבטאים רק בכבד, צריך לחתוך חלק מהכבד - וזו בדיקה פולשנית שלא נוהגים לעשות, בניגוד לבדיקות דם - לכן גם לקח הרבה זמן לגלות את הגן שגורם לפנילקטנוריה, למשל (למרות ששם מדובר בסך הכל בגן אחד). אל תחפשי קונספירציה בכל מקום. אם את יודעת על גן שמעורב בפינוי רעלים מהכבד, שאת רוצה לבדוק - תאמיני לי שהחוקרים ישמחו לשמוע ולזכות לתהילת עולם.
כתבה ב BBC NEWS
קודם כל הלינקhttp://news.bbc.co.uk/2/hi/health/6369347.stm |סלינק| ובקצרה מדובר בפריצת דרך חשובה,אולם הדרך עדיין ארוכה. אגב מדברים על 1:100הערכה של ילדים עם אוטיזם והפרעות קרובות בבריטניה...
קודם כל הלינקhttp://news.bbc.co.uk/2/hi/health/6369347.stm |סלינק| ובקצרה מדובר בפריצת דרך חשובה,אולם הדרך עדיין ארוכה. אגב מדברים על 1:100הערכה של ילדים עם אוטיזם והפרעות קרובות בבריטניה...
גנים לא בודקים בבדיקות של ביופסיה,
היי איזרט, כל תאי הגוף מכילים את אותם הגנים, למעט במקרים של פסיפס (מצב שבו יש שינויים גנטיים ומוטאציות אחרי שלב התחלקות הראשוני או הבלאסטולה- גסטרולה, שהוא העובר הראשוני). לכן, כדי לבדוק תפקודי כבד גנטיים מספיק לקחת בדיקת דם וזהו. לכן ממש לא צריך לקחת רקמת כבד, כמו שלא לוקחים רקמת מוח. המצבים שבהם לוקחים רקמות מקומיות, הם במקרים של דלקות או גידולים, כמו בסרטן, או דלקות של מערכות בגוף (עיכול, ריאות וכ"ו). לגלות גן שגורם למחלה- הייתי עדה למירוץ שהיה בין כמה קבוצות חוקרים בעולם, לגילוי של הגנים של מחלת ציסטיק פיברוזיס. יש כמובן כמה גנים שונים ולכן צורת המחלה משתנה בין אנשים וילדים שונים. אך ציסטיק פיברוזיס, כמו PKU=פניל קטונוריה, הן מחלות עם גן ראשי עיקרי ולעומתן באוטיזם יש מעורבות של כמה גנים. אגב- יש קשר בין מחלות שונים ואוטיזם. יש קשר בין פנילקטונוריה לבין אוטיזם. יש קשר בין מחלות של חומצות שומן לבין אוטיזם. לגבי המחקר הראשוני- פשוט הקלדתי כרומוזום 11 ואוטיזם באנגלית, וקראתי את כל מה שהיה שם. הם עשו מיפוי כרומוזומלי והלכו על "מקומות לוהטים".. שזה בדיוק כמו לחפש מתחת לפנס.. מתי יהיה פתרון ומידע שיעזור ליצור תרופה.. קשה לי להאמין שזה יהיה תוך חמש שנים. אולי תוך 10 אך לנו זה עלול להיות מאוחר מדי.. בכל מקרה, ברור שהיום, האוטיזם מגיע לרמת מגיפה בילדים !!! אין עוד מחה כל כך משמעותית שפוגעת בילד אחד מתוך מאה וחמישים ילדים. אם זה היה איידס- בעולם המערבי- כבר היו מקצים תקציבי ענק ומשתפים פעולה יותר מאשר לעשות צימעס מ-1200 משפחות מכל העולם. אנחנו מדברים על מליון וחצי ילדים בארה"ב לבדה.. נכון שהמחקר לקח משפחות עם שני ילדים על הספקטרום וכלל גם משפחות מכאן, מישראל, אך עדיין התוצאות לא מרשימות לצערי.. לא ברור לי למה אין כלל נתונים סטטיסטיים, המלווים את הפרסומים, אך העובדה היא שאין שם נתונים כאלה.. המולה רבה, על... וחבל. ולגבי הכבד- אם זה היה מעניין את החוקרים- הם היו יכולים לבדוק גם גנים אלה. יש בדיקה שפותחה לנושא כבר לפני 6 שנים. גנים של כבד ויכולת פינוי רעלים. המחקר על פינוי רעלים בכבד- מום שנמצא אצל 499 ילדים מתוך 503 , היה במסגרת מחקרים של מכון פפייפר, והבדיקה היא מטלותיונין טסט. זה טסט שבודק דרך מסויימת לפינוי כספית ומתכות כבדות. לשני בניי מום זה והוא נבדק במעבדת ISL בארה"ב. צירפתי פרזנטציה קודמת שלי בנושא- תקציר מתוך הרצאה שנתתי לפני שנתיים בכנס בתל אביב. בברכה, תלמה.
היי איזרט, כל תאי הגוף מכילים את אותם הגנים, למעט במקרים של פסיפס (מצב שבו יש שינויים גנטיים ומוטאציות אחרי שלב התחלקות הראשוני או הבלאסטולה- גסטרולה, שהוא העובר הראשוני). לכן, כדי לבדוק תפקודי כבד גנטיים מספיק לקחת בדיקת דם וזהו. לכן ממש לא צריך לקחת רקמת כבד, כמו שלא לוקחים רקמת מוח. המצבים שבהם לוקחים רקמות מקומיות, הם במקרים של דלקות או גידולים, כמו בסרטן, או דלקות של מערכות בגוף (עיכול, ריאות וכ"ו). לגלות גן שגורם למחלה- הייתי עדה למירוץ שהיה בין כמה קבוצות חוקרים בעולם, לגילוי של הגנים של מחלת ציסטיק פיברוזיס. יש כמובן כמה גנים שונים ולכן צורת המחלה משתנה בין אנשים וילדים שונים. אך ציסטיק פיברוזיס, כמו PKU=פניל קטונוריה, הן מחלות עם גן ראשי עיקרי ולעומתן באוטיזם יש מעורבות של כמה גנים. אגב- יש קשר בין מחלות שונים ואוטיזם. יש קשר בין פנילקטונוריה לבין אוטיזם. יש קשר בין מחלות של חומצות שומן לבין אוטיזם. לגבי המחקר הראשוני- פשוט הקלדתי כרומוזום 11 ואוטיזם באנגלית, וקראתי את כל מה שהיה שם. הם עשו מיפוי כרומוזומלי והלכו על "מקומות לוהטים".. שזה בדיוק כמו לחפש מתחת לפנס.. מתי יהיה פתרון ומידע שיעזור ליצור תרופה.. קשה לי להאמין שזה יהיה תוך חמש שנים. אולי תוך 10 אך לנו זה עלול להיות מאוחר מדי.. בכל מקרה, ברור שהיום, האוטיזם מגיע לרמת מגיפה בילדים !!! אין עוד מחה כל כך משמעותית שפוגעת בילד אחד מתוך מאה וחמישים ילדים. אם זה היה איידס- בעולם המערבי- כבר היו מקצים תקציבי ענק ומשתפים פעולה יותר מאשר לעשות צימעס מ-1200 משפחות מכל העולם. אנחנו מדברים על מליון וחצי ילדים בארה"ב לבדה.. נכון שהמחקר לקח משפחות עם שני ילדים על הספקטרום וכלל גם משפחות מכאן, מישראל, אך עדיין התוצאות לא מרשימות לצערי.. לא ברור לי למה אין כלל נתונים סטטיסטיים, המלווים את הפרסומים, אך העובדה היא שאין שם נתונים כאלה.. המולה רבה, על... וחבל. ולגבי הכבד- אם זה היה מעניין את החוקרים- הם היו יכולים לבדוק גם גנים אלה. יש בדיקה שפותחה לנושא כבר לפני 6 שנים. גנים של כבד ויכולת פינוי רעלים. המחקר על פינוי רעלים בכבד- מום שנמצא אצל 499 ילדים מתוך 503 , היה במסגרת מחקרים של מכון פפייפר, והבדיקה היא מטלותיונין טסט. זה טסט שבודק דרך מסויימת לפינוי כספית ומתכות כבדות. לשני בניי מום זה והוא נבדק במעבדת ISL בארה"ב. צירפתי פרזנטציה קודמת שלי בנושא- תקציר מתוך הרצאה שנתתי לפני שנתיים בכנס בתל אביב. בברכה, תלמה.
תלמה, אולי לא הבהרתי את עצמי
כל תאי הגוף מכילים אותם גנים, אבל הגנים לא באים לידי ביטוי בכל הרקמות באותה מידה - כלומר, לא משועתקים לרנ"א וממילא גם לא מבוטאים כחלבונים. אחרת כל הרקמות היו אותו דבר - והן מן הסתם לא. המסלול המטבולי שנקטע בפנילקטנוריה הוא של גן שמתבטא רק בכבד - לכן בדיקות דם לא יגלו הבדל ברנ"א של חולה ושל אדם בריא (לעומת בדיקות של תאים מרקמת הכבד שכן יגלו הבדל ברמות הרנ"א) - כן יהיה הבדל בדנ"א - אבל אותו הרבה יותר קשה למצוא (הגנים הם רק חלק די קטן מהדנ"א). הבדיקה של מכון פפייפר שציינת היא לא בדיקה של גנים - אלא של רמה של ביטוי של מתכות מסוימות שעשויה לנבוע מבעיה בחלבון מסוים (MT) - ולא ברור לי אם ידוע הגן (או הגנים) שאחראיים על ייצורו או משפיעים על רמתו. לפי מה שהבנתי מהקישורים שנתת, המקומות שהם בדקו הם המקומות שבלטו מבחינה סטטיסטית (כלומר הם חיפשו איפה בגנום יש מכנה משותף להרבה מהמשפחות במחקר - וזה מה שיצא) - כלומר הם לא חיפשו באזורים שכבר ידועים, אלא התוצאות שהם קיבלו היו באזורים מוכרים כי זה מה שיצא. אבל שוב, יתכן שאני טועה ואשמח שתצטטי את המקום שבו נראה לך שהם אומרים שהם חיפשו במקומות מוכרים מראש.
כל תאי הגוף מכילים אותם גנים, אבל הגנים לא באים לידי ביטוי בכל הרקמות באותה מידה - כלומר, לא משועתקים לרנ"א וממילא גם לא מבוטאים כחלבונים. אחרת כל הרקמות היו אותו דבר - והן מן הסתם לא. המסלול המטבולי שנקטע בפנילקטנוריה הוא של גן שמתבטא רק בכבד - לכן בדיקות דם לא יגלו הבדל ברנ"א של חולה ושל אדם בריא (לעומת בדיקות של תאים מרקמת הכבד שכן יגלו הבדל ברמות הרנ"א) - כן יהיה הבדל בדנ"א - אבל אותו הרבה יותר קשה למצוא (הגנים הם רק חלק די קטן מהדנ"א). הבדיקה של מכון פפייפר שציינת היא לא בדיקה של גנים - אלא של רמה של ביטוי של מתכות מסוימות שעשויה לנבוע מבעיה בחלבון מסוים (MT) - ולא ברור לי אם ידוע הגן (או הגנים) שאחראיים על ייצורו או משפיעים על רמתו. לפי מה שהבנתי מהקישורים שנתת, המקומות שהם בדקו הם המקומות שבלטו מבחינה סטטיסטית (כלומר הם חיפשו איפה בגנום יש מכנה משותף להרבה מהמשפחות במחקר - וזה מה שיצא) - כלומר הם לא חיפשו באזורים שכבר ידועים, אלא התוצאות שהם קיבלו היו באזורים מוכרים כי זה מה שיצא. אבל שוב, יתכן שאני טועה ואשמח שתצטטי את המקום שבו נראה לך שהם אומרים שהם חיפשו במקומות מוכרים מראש.
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.