תרגיעו אותי

[נוגה אור]

תרגיעו אותי

או לפחות תסבירו לי מה אני עושה אני בשבוע 20, מהסקירה לא ראיתי או שמעתי או הרגשתי את העובר. כבר שבועים + אני בלחץ שמשהו לא בסדר אבל מרגיע את עצמי ומנסה לשמור על שפיות ולעודד בזה שאחותי בחו"ל עשתה כל ההריון רק 3 אולטרסאונד ועוד כל מיני נחומים למינהם. היום הרופאה שלי התקשרה ואמרה לי שתוצאות החלבון עוברי זה 1:390 שביחס לגילי ולשבוע ההריון זה לא משהו. בקיצור היא המליצה על יעוץ גנטי ואולי מי שפיר. עכשו אני צריכה את עזרתכן אם חלבון עוברי בודק תסמונת דאון מה קשור פה יעוץ גנטי? מה עושים ביעוץ גנטי ומה משמעותו? האם צריך ללכת לזה לרופא מומחה? שבוע ההריון נקבע ע"פ האולטרסאונד כי הביוץ היה מאוחר מאוד+ האם זה גם יכול להשפיע על תוצאות הבדיקה? אם מי שפיר (איזה פחד) עד איזה שבוע אפשר לעשות? דרך אגב השקיפות עורפית היתה תקינה וגם הסקירה.

 

[מעיין ברכה]

ראשית, כמעט בוודאות שהכל תקין!

משמעות התוצאה שקיבלת היא כי אם יקחו 390 נשים בגילך ועם תוצאה כמו שלך, אצל אחת יש עובר עם תסמונת דאון ואצל 389 אין, כלומר, 99.74% שאין תסמונת!, אבל מכיוון שזה מצב בו הבידקה הפולשנית והסיכון לעובר חולה בערך זהים, זה מצדיק, לפי התפיסה הרפואית, דיקור. כמובן, שזו בחירה שלךכם אם לבצע או לא. דיקור מי שפיר ניתן לבצע עד ללידה, אבל משתדלים לא לבצע אחרי שבוע 21 ועד שבוע 30 בשל הפחד מהתפתחות לידה ופגות קיצונית. ייעוץ גנטי אינו עוסק רק במחלות תורשתיות, אלא במכלול של סיבוכי הריון, לרבות תסמונות כרומוזומליות. כדאי ללכת, כי זה יכול גם להקנות מימון לדיקור (המימון ככל הנאה יהיה על חשבון הקופה שאמורה לממן במקרים של סיכון בין 1:381 ל-1:500). בסך הכל, בנוכחות סקירה תקינה ושקיפות תקינה, הסיכון שזו תסמונת מאוד יורד. יש לך את התוצאות מולך? מה הסיכון לפי גיל בלבד? מה התוצאה של כל אחד משלושת המדדים בערכי MOM?

 

[נוגה אור]

אוף!!!

אני לא קבלתי עדין את התוצאות הבית. הייתי בטוחה שהן יהיו באתר של כללית ואין! זה עצבים איתם!!!! אולי תסבירי לי מה הקשר בין הסקירה לבין מחלות תורשתיות למינהם לבין מה שבדיקת החלבון עוברי בודקת (שזה תסמונת דאון לא?!?!)

 

[מעיין ברכה]

סקירה בודקת מומים מבניים

לחלקם יש קשר עם תסמונות כרומוזומליות (כלומר: שהן בעיקרן גנטיות, גם אם לא תורשתיות). למשל: לחלק (גדול) מן העוברים עם תסמונת דאון יש מום לבבי או מבנה גפיים אופייני או מבנה פנים אופייני ו/או עורף מעובה וכו', כך שאם לא ראו זאת בסקירה טובה, זה מקטין את הסיכון שמדובר בתסמונת דאון. שימי לב, סקירה תקינה אינה שוללת תסמונת דאון (או כל תסמונת כרומוזומלית אחרת), אבל מקטינה את הסיכויים שתסמונת כזו קיימת. בדיקת התבחין המשולש (הנקראת בטעות היסורית "חלבון עוברי) בודקת 3 מדדים ביוכימיים, ששקלול הרמות שלהן מנבא, בין היתר, את הסיכון לתסמונת כרומוזומלית (השכיחה ביותר היא דאון, כלומר, עודף של כרומוזום 21)., אבל לא כל תוצאה עם סיכון יחסית גבוה אומרת שיש בעיה. למעשה, ההפך, כמעט בוודאות שאין, אבל כדאי לבדוק (כלומר, עדיין, רוב הסיכויים שהכל תקין). שימי

: הסיון אצלך יחסית גבוה, ועדיין, אבסולוטית הסיכון נמוך!, בערך רבע אחוז! בנוסף, אם מדובר, למשל, ברמה גבוה של הורמון שלייתי (BHCG) ואין שום ממצאי סקירה, כמעט בוודאות שזה משהו שלייתי ולא עוברי, כלומר, העובר תקין לגמרי ואם יש בכלל בעיה היא בשליה (ולרוב, אין בכלל בעיה).

 

[נוגה אור]

נזכרתי

הסיכון לפי גיל בלבד הוא 1:1400 +- ככה הרופאה אמרה בטלפון

 

[עלמהשלי]

לכל השאלות מעיין ענתה טוב ממני

עלמה היתה 1|83 והנה היא כאן. שקיפות תקינה וסקירה תקינה, פועלות לטובתכם. יעוץ גנטי זה אצל גנטיקאי, יש בבתי החולים, או תתקשרי לקופה לברר. הקשר זה שדאון זו תסמונת גנטית. מקוה איתך לטוב ובאמת רב הסכויים לטובתך.

 

[נעמולה]

לכי לייעוץ גנטי

זה לא פולשני, לא מזיק, לא כואב פיזית ולא מחייב. תני ליועץ גנטי לבחון את כל התוצאות של כל הבדיקות ולהסביר אותן באופן מיטבי.יסבירו לך מה משמעות התשובה שקיבלת וייעצו לך איך לפעול. היעוץ אכן יעזור במימון בדיקת מי שפיר אם וככל שתבחרי לבצע את הדיקור. על התשובה של התבחין המשלוש משפיעים כמה פרמטרים, בין היתר גיל ההריון וגיל האם. יחד עם זאת, אני מניחה וכך הם רוב הסיכויים שהכל בסדר. רק בריאות.

 

[happy]

קודם כל תרגעי

אני יודעת שזה לא פשוט אבל תנסי לנשום עמוק. גיל ההריון מאוד מאוד משפיע על תוצאות החלבון העוברי. אם יש פספוס של כמה ימים זה מאוד יכול להשפיע. גשי ליעוץ גנטי. הוא יסביר הכל מה הסיכוים. אולי אפילו תרוויחי חינם אין כסף מי שפיר ואולי אפילו סקירה מאוחרת מורחבת (את רואה יש יתרונות

). רוב הסיכויים שהכל תקין.חלבון עוברי לא בודק רק תסמונת דאון אלא עוד כמה בעיות. יעוץ גנטי מסתכל על כל התמונה ולא רק נקודתית. יכול להיות שהחלבון נמוך בגלל הורמון שיליתי גבוה שיכול לרמז על בדיקות של לחץ דם צפופות יותר לקראת סוף ההריון. תני למומחה לעשות את העבודה שלו. מחזיקה אצבעות שהכל בסדר ותקין.

 

[קמי החתול]

הרגעה????

לי היה 1:111 ולחברה 1:4 ברוך השם הילדים של שתינו יצאו מעולה!! האם מרגיע?? מקווה שכן!!! בכל מקרה עשינו מי שפיר והכל היה כמובן תקין