תקציר הרצאה על CF
המרצה הוא ישראלי ממוצא רוסי Ruslan Dorfman העושה את ה- post doc (מחקר שלאחר הדוקטוראט) שלו בטורונטו, קנדה, במרכז המוביל החוקר את הגנטיקה של ה- CF. ההרצאה התקיימה אתמול במכון ויצמן והייתה מיועדת למדענים החוקרים את המנגנונים הגנטיים (ולא לרופאים). כמו שכולנו יודעים יש פער לא מוסבר בין המוטציות השונות בגן של ה CF (ויש כיום יותר מ- 1,400) לבין ה"פנוטיפ" האופן שבו כל חולה חווה את המחלה – או במילים אחרות הסימפטומים והבעיות השונות (ריאות, לבלב, כבד, סוכרת...). משערים שההבדלים הללו נובעים משונות בגנים אחרים המשפיעים על הפנוטיפ. עיקר המחקר שהוצג חיפש את ה- modifier genes. המחקר כלל מספר רב של חולים יותר מ- 1,500, דבר שאיפר לאשר ולהפריך מחקרים מוקדמים שתבצעו על מדגמים מצומצמים, כמו גם לאתר modifier genes נוספים. המחקר גילה 90 גנים ששינויים בהם יכולים להשפיע באופן מובהק על הפנוטיפ של החולה. כמובן תחילה הם מיפו את המוטציות של ה CF של כל אחד מהנבדקים וראו שההבדלים בין הפנוטיפים לא מוסברים ע"י המוטציות. 90 הגנים מתחלקים לכמה קבוצות תפקודיות לדוגמא, אם ניקח את אחד מ 90 הגנים, גן מיצר הורמון תאי הנקרא TGF-beta. הורמון זה אחראי על חלק מהתגובה החיסונית בריאות בזמן דלקת – הוא מופרש ע"י התאי הריאות וקורא לתאי דם לבנים (בשם מקרופאגים) לחסל את הדלקת. יש אנשים שרמת ההורמון זה נמוכה, ממוצעת או גבוהה (ניתן לדעת את זה לפי סמנים גנטיים – על פי בדיקת דם פשוטה) המחקר הראה, שבממוצע, אצל חולים שרמת הורמון הייתה גבוהה מדד תפקוד הריאות היה גבוה ואילו אצל חולים שרמת ההורמון הייתה נמוכה גם מדד תפקוד הריאות היה נמוך. לגבי דוגמא זו, אם הבנתי נכון, יש כיום ניסויים קליניים עם ההורמון (TGF-beta). מחקר זה מקרב אותנו אל הדבר הבא ברפואה – "רפואה אישית" Personalized Medicine. בה התרופות יותאמו אישית לחולה לפי הפרופיל הגנטי שלו. אני מתרשם שה CF יהיה מהמחלות הראשונות שבהן תיושם גישה חדשנית זו. לאחר ההרצאה ניגשתי לדבר עם המרצה והוא סיפר כמה דברים מעניינים: • הוא רגיל לראות בכנסים של CF הרבה הורים. • איגוד ה CF האמריקאי משווה כל הזמן את ההצלחות והכישלונות של מרכזים רפואיים שונים, לומד מכך ומפיץ המלצות. הוא אמר שיש הבדלים מאוד גדולים בין המרכזים השונים... • יש שני טיפולים מבטיחים בניסויים קליניים שעשויים להקל על בעיות בריאות: • האחד התגלה באוסטרליה כאשר גילו שאצל נערים הגולשים (בים לא ברשת) תפקודי הריאה טובים יותר. מניחים שרסס מי הים המלוחים משפר את תפקודי הריאה. הטיפול הנבדק הוא אינהלציה של מים עם ריכוז מלח גבוהה. • הטיפול השני הוא מין חליפה מתנפחת אשר משנה את לחץ האוויר שבה בעוצמה ומאפשרת פיסיותרפיה מאוד יעילה לריאות. מכיוון שאני חדש בתחום יכול להיות שלא הכול באמת חדש. אם יש שאלות שעולות אשמח לנסות להוסיף ולהבהיר, אורי
