תוצאה תקינה.

יול6

New member
תוצאה תקינה.

היינו אתמול ברמב"ם לתבחין זיעה ובדיקת רופא.
תוצאת התבחין- 32.
הרופא אמר שכנראה האסטמה שלה חריפה יותר ממה שחשבנו ויש בעיית ספיגה אחרת (ונלך לייעוץ גסטרו), אבל הבעיות לא קשורות אחת לשניה.
הוא אמר שבאמת הרבה מהסימנים הצביעו לכיוון וטוב שבדקנו, אבל- אין לילדה CF.
בועד חודשיים נבוא שוב לביקורת שוב.

נשמתי נשימה עמוקה.

אני רוצה להודות לכם על המידע הרב והתמיכה.
יעל.
 

אמא1אחת

New member
תבחין זעיה וסי אף

אני לא רופא, אני רק אמא אבל אני יודעת שיש מקרים שהתבחין זעיה יכול להיות שלילי והחולה הוא חולה CF בבדיקת גנטיקה מלאה. אני יודעת שבמוטציה של הילדים שלי זה אפשרי.

אולי כדי לדרוש בדיקת דם גנטיקה ולדעת יותר קרוב ל100% שזה לא CF...

מצאתי שירשור זה (עם תירגום גוגל)
http://forum.cysticfibrosis.com/threads/22108-False-Negative-Sweat-Tests
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
הבת שלי הייתה נדמיתי לי 6 בדיקות זיעה. מחצית הייתה חיוביות ומחציתם שליליות! CF המרכז אמר שהיא לא תצטרך שלילית אם יש לה CF. היה לה גם pnemonia כתינוק וRSV כשהיא הייתה 2. הבדיקה הגנטית הראתה רק גן 1 ולכן הם חשבו שהיא הייתה רק נושא. מבחן נוסף שהם יכולים לעשות הוא על הקקי שלה כדי לראות אם היא סופגת שומנים שלה. הבת שלי אז הם לא אמרה לי שהיו נדירים עבור מישהו עם CF לעשות את זה. אבל היא ממש סבלה מעצירות כמו שלך ולכן היא נמצאת בMiralax. כשהיא הייתה תינוקת היא אפילו קרעה את התחת שלה ממנסה ללכת לשירותים. זה היה עצוב. ידע שמשהו לא בסדר. אבל ילד לא אני מתפלל שזה לא CF. היו לה יותר מדי חתיכות של הפאזל tho. לקחתי אותה למרפאת CF עוד שעה משם והביקור הראשון שעשה משטח גרון וזה היה חיובי עבור aeroginosa Pseudomonas (חיידקים שגדלו רק בריאות CF) ולכן היא אובחנה לבסוף. לקחתי 1 1/2 yrs! אז לכך, אני בהחלט ממליץ לדעת 2 גם אם מרכז CF לא חושב כך. ודא שהם מכסים את כל בסיסים לא רק מבחן זיעה.

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/14, 12:18 # 11
PedsNP2007
משתמש ותיק
תאריך ההצטרפות
אוגוסט 2008
הודעות
350
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
האם היא נבדקה על תפקוד המערכת החיסוני שלה?

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/14, 08:14 # 10
אליסה
משתמש ותיק
תאריך ההצטרפות
אוקטובר 2005
הודעות
1299
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
<b> מי אמר לך שאין שטח אפור הוא שגוי </ b> - לא רק שיש תחום אפור (גבולי זה מה שמתייחס אליו, כאשר תוצאות בדיקה הן בין 40-60), אבל יש הרבה מקרים רבים שם בחוץ של אנשים עם מספרים ברורים נורמלים אבל עדיין יש שני גני CF ומקרה אשר של CF.

<b> כן, התסמינים שלה נשמעים כמו תסמיני CF. </ b>

<b> כן, זה אפשרי שיהיה לי מקרה קל </ b> (בשלב זה) את הסימפטומים שהוזכרתם הם חלק מאותם תסמינים שרבים עם עסקה עם CF.

<b> כן, אתה צריך לשאול לבדיקות גנטיות. </ b>

אנא קרא את דף הבלוג שלי למידע נוסף על הילדים שלי, בדיקות זיעתם בנושאי בריאות.


0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/14, 01:35 # 9
letefk
חבר
תאריך ההצטרפות
יולי 2006
הודעות
92
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
בנות שלי הייתה באותו פרופיל כמו הבת שלך, וכשעשינו את בדיקת הזיעה, אחד עבר (11) ואחד היה גבולי (49). בדיקה גנטית Ambry מלאה (הרצוי Ambry המלא) הראתה לשניהם היו CF לא טיפוסי. התוצאות הגנטיות היו זהות בשתי הבנות. עם זאת, אם הילד הגדול שלי לא נבדק זיעה בגיל 49, צעיר לא נבדק נוסף.

היו שינויים גדולים בהבנת המורכבות של איך הגנטיקה של מחלה זו עבודה, אנחנו יודעים עכשיו, למשל, שספקים עם הגנים משנה הנכונים יכולים לבטא תסמינים מתונים ', CF-קשורים. החלק מהילדים, כמו הבנות שלי, יש רק גן אחד CF, אבל בגלל טעות העתקה בגן "הטוב", שהם מפתחים צורות טיפוסיות של CF.

רופאי ילדים רבים אינם מעודכנים בחשיבה החדשה על אבחון CF; לך לקחת אותה לראות pulmunologist ילדים? אם אתה יכול למצוא מישהו שעושה את שני אסתמה וטיפול CF, או עובד במרפאה היו שהם גם מטפלים CF, ייתכן שתוכל לשאול אותם אם הפרופיל של הבת שלך יזכה Ambry. זה היה מה שעשינו. היא לא עבדה עם חולי CF, אבל היא התייעצה עם עמיתו בתרגול שעשה, והוא התעקש כי אנחנו מקבלים את הבדיקה הגנטית.

אני מקווה שתמצא את התשובות שלך.

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/14, 01:33 # 8
Inkabinka
תאריך ההצטרפות
אוגוסט 2008
הודעות
0
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
תודה על כל המשוב! אין היסטוריה המשפחתית של CF, למרות שיש לי גם אסתמה ויש לו היסטוריה של דלקות ריאה. אני מקווה שזה לא CF, אבל זה יהיה טוב שיש תשובה חד משמעי ולכן אנחנו יודעים איך להתנהג. אני אדחף למבחן נוסף זיעה ובדיקה גנטית כדי לקבל תשובה חד משמעי! תודה!

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/13, 11:31 PM # 7
JORDYSMOM
משתמש ותיק
תאריך ההצטרפות
אפריל 2007
הודעות
6362
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
ברוכים הבאים! אני מצטער שאתה עובר את זה עם הילד שלך. יש לנו כאן הרבה אנשים שהיו לו בדיקות זיעה שליליות או גבוליות, ולאחר מכן נמצאו שתי מוטציות CF עם הבדיקה הגנטית. הייתי ממליץ לקבל את בדיקת רכב המלאה. כאמורה ליזה, יש כיום מעל 1600 מוטציות ידועות, ולכן תקבל פנל שבודק לכולם. כפי שאחרים ציינו, יש למצוא מרפאת CF מוכרת באזור שלך. אני מקווה שתמצא את מה שאתה צריך כדי לעזור לילד שלך. תמשיך לעדכן אותנו.

סטייסי

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/13, 23:25 # 6
CFHockeyMom
משתמש ותיק
תאריך ההצטרפות
ספטמבר 2003
הודעות
716
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
תוצאות בדיקות זיעה בטווח 40-60 נחשבות לעתים קרובות "התחום האפור". עם זאת, כפי שנאמר, יש אנשים רבים בכאן עם מספרים "נורמלים" זיעת בדיקה שמאוחר יותר קבלו את האבחון גנטי.

נגטיבי שווא עם בדיקת הזיעה הם די נפוצים. ודא הבדיקה שלך נעשתה בCF מרכז מוכר ולפי האינסטינקטים שלך. Push בוטל לפנל גנטי מלא.

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/13, 22:06 # 5
missnth
משתמש חדש
תאריך ההצטרפות
אוגוסט 2008
הודעות
22
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
אין שטח אפור אם הבדיקה נעשתה בצורה נכונה. אבל איך אתה יודע אם זה היה נעשה בצורה נכונה? אני הייתי הולך לבדיקה נוספת, או חזרה על בדיקת הזיעה או בדיקות גנטיות מלאות. עם תסמינים כמו שאתה רוצה לדעת אם זה CF או לא. כי אם זה הוא, אתה רוצה לעשות משהו בקשר לזה. ואם זה לא, אתה רוצה להבין מה זה.

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/13, 21:58 # 4
Mommafirst
משתמש ותיק
תאריך ההצטרפות
יולי 2006
הודעות
3071
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
דחוף לבדיקה מלאה (מוגבר Ambry) גנטית. CF מגיע בהמון אריזות שונות. הבת שלי עברה בדיקת זיעה שהייתה בהחלט ב" שטח האפור ", כפי שנסחו זאת. כל מי שבקיא בבדיקת CF הייתי יודע שיש טווח 20-30 נקודות שנחשב גבוליים או לא חד משמעי, והוא חוסר ודאות בין חיובי ודורשים בדיקות נוספות שלילי. אני מנחש שכל מי שאמרתי לך שלא יודע כמה שהם חושבים שהם עושים.

בדיקות זיעה לא תמיד מבוצעות כהלכה. אתה צריך שיהיה לה נבדק במרכז CF מוכר (ראה CFF.org ולחפש מעונות) באמצעות CF מעבדה כלולה.

אני מקווה שזה לא CF, אבל זה בהחלט ייתן לך תשובות וכיוון.

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/13, 09:25 # 3
Ratatosk
משתמש ותיק
תאריך ההצטרפות
אפריל 2006
הודעות
6889
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
יש כמה אנשים שעברו את המבחן בהצטיינות הזיעה ובדיקות גנטיות מאוחר יותר הראה בעובדה שהם לא צריכים CF. DS עבר שלו עם 32 נורמלים כמו תינוק, אולם הבדיקות גנטיות הראו CF. בדקו את הבלוג של אליסה על האבחנות של ילדיה.

בדיוק קראתי מאמר המציין שיש 1601 מוטציות שזוהו עבור CF. הקרנת מוביל מסתכלת רק 30-90 לנפוצים ביותר.

אה, וככל היסטוריה המשפחתית ... שניהם ד"ה והמשפחות שלי יש רשומות geneology נרחבות. אין היסטוריה המשפחתית.

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/13, 07:24 # 2
Transplantmommy
משתמש ותיק
תאריך ההצטרפות
יולי 2008
הודעות
668
בדיקות Sweat שליליות שגויות?
זה נפוץ יותר ממה שאולי חושב שיש תוצאה שלילית והילד יש אכן CF. זה אפילו יכול להיות שהם לא אספו מספיק זיעה אז המבחן לא יהיה לקרוא כראוי. זה קרה לי. אמנם הייתי הרבה יותר צעיר (3 חודשים) כשבדקתי, אבל אני ממשיך לקבל את הסימפטומים ונבדקתי שוב בגיל 6 חודשים, והיא הייתה חיובית.

הייתי אומר שאם אתה באמת רוצה להיות בטוח, לקבל את הבדיקות הגנטיות. האם המשפחה שלך יש היסטוריה של CF? האם והאב נבדקו לגן? אלה הם רק דברים משותפים שצריך להיות גם הצופה ב. אני מקווה שתוכל לקבל את הדברים הבינו. מזל טוב.

0
הגיבו עם ציטוט הודעה זו בלוג
2008/08/13, 03:36 # 1
Inkabinka
תאריך ההצטרפות
אוגוסט 2008
הודעות
0
בדיקות Sw
 

orii

New member
תוצאה תקינה.

יעל זו בשורה מאוד מאוד משמחת.
כולי תקווה שזו תהיה האינטראקציה האחרונה שלנו בנושא.
כמו שסיפרתי בזמנו, איבחון של CF יכול להיות מאוד מורכב בגלל שאף בדיקה אינה מהימנה ב 100%, גם לא תבחין הזיעה ויש חולי CF עם תבחין זיעה נורמאלי (כמו שאמא1אחת הדגימה) - לשמחתנו זה נדיר. אם הילדה עוברת את הפאזה הזו ולא חוזרות תופעות דומות אז זה יהיה נפלא לשכוח הכל, אבל אם יהיו בעתיד בעיות של שיעולים דלקות ריאות חוזרות ואו בעיות בעיכול צריך לשוב ולבחון את הנושא.

בברכה,
אורי
 
למעלה