תגלית

[יעל לוי21]

תגלית

התגלה גן שגורם לתסמונת טורט יום חמישי, 13 באוקטובר 2005, 20:15 מאת: רויטרס, מערכת וואלה! (אילוסטרציה: רויטרס)מחקר שבוצע באוניברסיטת ייל גילה גן, שיחד עם גנים נוספים גורם להפרעה העצבית, ממנה סובלים אחד מכל מאה בני אדם חוקרים מארה"ב הודיעו היום, כי מצאו גן שעשוי להיות אחד הגורמים לתסמונת טורט (Tourette Syndrome). עם זאת, לדבריהם, גנים נוספים מעורבים, ככל הנראה, בגרימת ההפרעה העצבית. אחד מכל 100 בני אדם לוקה בתסמונת טורט, המתאפיינת בביצוע פעולות לא רצוניות כפייתיות בידי האדם, הנטול כל שליטה עליהן, שנקראות טיקים. בין הפעולות האופייניות: עוויתות פנים, חיקוי אחרים, ניבולי פה, השלכת חפצים ושליחת ידיים אל זרים. תוצאות המחקר, שביצעו ד"ר מת'יו סטייט מבית הספר לרפואה שבאוניברסיטת ייל ושותפיו במוסדות אחרים, מתפרסמים במגזין המדעי "science". הגן שהתגלה מכונה SLITRK1. "הממצאים עשויים לסייע בהבנת הטורט ברמה המולקולרית והתאית", נאמר בהודעה שפירסמו החוקרים.

 

[אלי של נופר ובר]

מקווה שפריצת הדרך לא תאחר להגיע

האם הגיעו ימות המשיח ?

 

[הלנה]

יעל תודה - יש לך את הקישור?

 

[ady18]

הנה הקשור

http://news.walla.co.il/?w=//793565

 

[משה מלמן]

אולי זה יעזור למחקר שעושה ביה"ח צדק

אולי זה יעזור למחקר שעורך ביה"ח שערי צדק בשיתוף פעולה עם UCLA בלוס אנג'לס. משה

 

[ה צ ו ל ל ת הצהובה]

ווואוווו !

שימו

לעוד משהו מעניין: לפי הכתבה הנ"ל, אחד מכל 100 אנשים לוקה בטוראט (כלומר: אחוז אחד מהאוכלוסיה). לפי החישוב הנ"ל, קיימים בישראל כ- 60,000 לוקים בטוראט (כ- 45,000 מתוכם יהודים). זה הרבה יותר ממה שכתוב אצלנו באתר. האם ישנה דרך לברר מהו האומדן הנכון יותר (או המעודכן יותר)?

 

[שביק]

תודה יעל, אברר יותר פרטים

בשבוע הבא אצל רופאים ישראלים הקשורים לאוניברסיטת ייל בארה"ב.

 

[משה מלמן]

ניסיתי לשלום המאמר מהמאגר של ייל!!!

כדי לשלוף את המאמר מהמאגר של אוניברסיטצת ייל זה עולה הון תועפות.יש לי עצה לסטודנטים שבינינו אפשר לבקש את זה ממחלקת כתבי עת הקיימת בכל ספריה אוניברסיטאית המכבדת את עצמה. משה

 

[משה מלמן]

להלן קישור לתקציר

התקציר הוא באנגלית.במשך היום אני מקוה לתרגם אותו.

 

[הלנה]

משה תודה!!!

 

[משה מלמן]

תרגום התקציר

חוקרים מאוניברסיטת ייל גילו קשר גנטי לתסמונת טוראט ניו-האבן קונטיקט. פריצת דרך בחקר הגנטי של תסמונת טוראט. מדענים מהביה"ס לרפואה זיהו גן בשם SLITRKI הגורם בכמה מקרים להופעת תסמונת טוראט. דבר זה פורם בבטאון סייאנס(מדע) בגליונו מ-14/10/05. קיממים בידינו נתונים אמפיריים שהגן הזה תורם להתפרצותה של תסמונת טוראט. דברים אלו נאמרו על ידי ד"ר מתיו סטייט ,עוזר לפרופסור במרכז הילד במחלקה לגנטיקה באוניברסיטת ייל שבארה"ב. ממצא זה יכוטל להוביל אותנו לגילוי הסוד בהתפרצות ברמה המולוקולורית והתאית של האדם. בהוכחה טענה זו אפילו על מספר לוקים מצומצם יאפשר לנו להתעמק ולהבין את תהליך התרחשותה של התסמונת. תסמונת טוראט הינה הפרעה נוירולוגית שמאופיינת בטיקים בלתי רצוניים ,תנועות פתאומיות וטיקים ווקלים. לכלד ילד מתוך 100 סובל מתסמונת זו. הטיקים מתחילים באמצע תקופת הילדות ומחמירה עם תחילת גיל ההתבגרות. בעל תסמונת הטוראט כשלעצמו אינו מפחעיד אבל זה עם תופעות נוירופסכיאטרית נוספות הכוללת את ה-ADHD , טורדנות כפייתית ודכאונות למיניהן. תופעת הקללות בקרב לוקי הטוראט הינה תופעה נדירה(קופרולילה) בקרבם. שנים רבות החוקרים חשבו שקיים גן אחד הגורם להופעת תסמונת הטוראט. אבל גן זה לא נמצא ולכן חשבו שמספר גנים הפועלים יחדיו תורמים להופעת התסמונת. הרבה מהחוקרים חיפשו תופעות דוצות בקרהב לוקי הטוראט אבל נכשלו במשימה זו. סטייט וחברין נקטו בגישה ההפוכה כלומר הם חיפשו לוקי טוראט אשר אצלם מבנה הכרומזומי פגום. בשיצוף פעולה עם נוירוביולוגים הצוות נקט בשיטות מולקלריות כדי לזהות את השוני התורשתי הקיים בילד בעל המבנה הכרומוזומי הפגום. (התורשתי הפגום). בפועל הם גילו שגן הנמצא במוח ליד נקודת השבירה הכרומוזומי.(אם הבנתי נכון כנראה באחת השלשלאות המרכיבות את המבנה הכורומוזומי של האדם הינה חלשה) הם הישוו את הגן הזה בקרב 174 לוקי טוראט. הצוות גילה אצל משפחה אחת שגם אצל האב וגם אצל הבן נתגלה גן זה. כמו כן נמצא גן אצל אנשים אשר לא היה ביניהם קשר משפחתי כלל. הדבר השני שנצתגלה בגן זה שהוא נאינו מייצר פרוטאין כלל. קוואן קנת שם לב לעובדה שחלק מהגן הזה התמזג עם מולקלות אחרות הנקראות בשם מיקרוRNA.במספר מקרים אכן גילו תופעה זו. המחקר נתמך על ידי המכון הלאומי למחקר להפרעות נוירולוגיות בארה"ב. המחקר מופיע בהרחבה בכרך 310 גליון מס' 5746 מ-14/10/05 של עיתון SCIENCE. חברה אני מקוה שתרגמתי נכון.חלק מהמונחים הם מקצועיים גרידא!!!!

 

[איש החידות]

כל הכבוד ../images/Emo24.gif

אין עליך משה

 

[הלנה]

משה - אתה גדול!!!!!

 

[שביק]

מוישל'ה תודה אין כמוך!../images/Emo63.gif../images/Emo140.gif

 

[ה צ ו ל ל ת הצהובה]

תודה משה !

חיכיתי לתרגום הזה... אגב, כמה עולה להוציא את המאמר המלא מהספריה?

 

[אילנה אמא של שי]

../images/Emo51.gifמשה

 

[משה מלמן]

איריס-דמי חבר

איריס הם רוצים דמי רישום לשנה כ-300 דןלר.יש את הקישור באנגלית ואת יכולה להירשם. משה

 

[ה צ ו ל ל ת הצהובה]

משה, אם הייתי יודעת לקרוא אנגלית...

עדיין הייתי פה?

פשוט חשבתי לתומי, שאולי זה סכום שנוכל להוציא מהעמותה. אבל לאור העלות הגבוהה, אולי ננסה אופציה אחרת: אולי נכתוב להם שאנחנו עמותה וזה לצרכים לא מסחריים וכו', ושאנחנו רוצים רק את המאמר הזה ספציפית ולא מנוי שנתי... מה אתה אומר? יש סיכוי שאולי יבואו לקראתנו? או דרך אחרת... אולי שביק תוכל להשיג את העיתון המדעי, שבו זה התפרסם, מאחד הפרופסורים העובדים מולה? בכל מקרה אני בונה על זה שאתה תתרגם...

 

[תיקי וזיו שגן]

משה ../images/Emo51.gif מקרב ../images/Emo23.gif

 

[הלנה]

קיבלתי את המאמר המקורי

מורד (חברת עמותה, למי שמכיר). הוא בקובץ ACROBAT, אבל כנראה שהוא כבר מדי כדי לשלוח בפעם אחת. מחר אני אסרוק במשרד ואשלח כל דך בנפרד.