תבחין זיעה

[michala76]

תבחין זיעה

שלום, הבן שלי בן 8 חודשים כבר 3 חודשים שהוא סובל מברונכיט ואנחנו עושים לו אינהלציות (כחמישה ימים) כל פעם שיש לו התקפה. היום היינו אצל הרופא (מומחה ריאות) והוא הפנה אותנו לעשות תבחין זיעה על מנת לשלול CF. יש לציין שעשיתי את כל הבדיקות הגנטיות, מי שפיר ואף אחד ממשפחתי וממשפחת בעלי אינו חולה ב CF. מעיון בפורום שלכם הבנתי שאחד התסמינים הוא משקל נמוך... כאן בעצם התעוררה בי השאלה מכיוון שבני נמצא באחוזון ה 80 במשקל לגילו (עד גיל 6 חודשים הוא אפילו היה באחוזון ה 90). לכן לא ברור לי מדוע הרופא שולח אותי לבצע את הבדיקה. מהם התסמינים הנוספים של המחלה?

 

[sporTV]

ערב טוב.

ראשית אקווה שבנך יבריא

אחד התסמינים הכי בולטים הוא מליחות בזיעת הילד. כמובן גם חוזר עלייה במשקל...יצאות לא תקינות ועוד יכולים להופיע. מדוע עשית בדיקות גנטיות אם אף אחד לא חולה אצלכם בסי.אף? האם ידוע לך שאת נשאית של הגן? ישנן מוטציות שלא מוצאים בבדיקות הגנטיות. רפואה שלמה, אנחנו כאן לסיוע. כמובן לא רפואי - עצתי נפשי.

 

[michala76]

היי

עשיתי את כל ה 14 הבדיקות הגנטיות המוצעות דרך קופת חולים ואחת מהן היא CF. הבדיקות יצאו תקינות וגם המי שפיר. המשקל של הבן שלי תקין וגם היציאות שלו תקינות לגבי מליחות הזיעה, לא הבחנו במשהו יוצא דופן

 

[sporTV]

אז אולי זה לא......ואולי כן. אינני

יודע למען האמת....זה מה שידוע לי. מקווה שמזור יימצא לבעייתכם. לילה טוב.

 

[ריקי מכלין2]

שלחתי לך מסר אישי

 

[michala76]

תודה...

 

[ריקי מכלין2]

שלחתי לך מסר נוסף

האם ראית?

 

[michala76]

תודה...

רק עכשיו הייתה לי גישה למחשב אני בחופש מהעבודה...

 

[orii]

בדיקות גנטיות

אני בטוח שריקי אמרה לך את כל מה שחשוב, אבל בכל זאת רציתי לציין בפורום שהעובדה שעשית את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות אינה מבטיחה שהילד אינו חולה CF. יש כיום 1500 מוטציות ידועות ל CF במקרה הטוב בדקו משהו כמו 14 מוטציות המאפיינות בעיקר את העדה האשכנזית. יש אפשרות לשעות בדיקות גנטיות נוספות כדי לאשש את הנושא. בנוסף, בעיות במקשל מאפיינות את רוב חולי ה CF אבל לא את כולם. אורי

 

[michala76]

שאלה נוספת:

האם הצטברות הליחה בריאות ("ציפצופים") זו תופעה שבאה והולכת אצל חולי CF? או שההצטברות של הליחה היא תמידית? עד גיל 4 חודשים הבן שלי לא סבל כלל מבעיות ברייאות...(היום הוא בן 8 חודשים) וכל פעם אחרי התקפה של ציפצופים היו לנו גם תקופות של רגיעה ושקט...ללא אינלציות ושיעול. מה הטיפול המונע של הצטברות הליחה לחולי CF? אינלציות? תרופות? האם למחלה יש עוצמות שונות? אני פשוט רוצה לדעת יותר על התסמינים

 

[sporTV]

למחלה יש עוצמות שונות. אבל לדעתי

הן פחות ניכרות בגיל כל כך קטן..... הליחה בסי.אף תמיד מצטברת...היא לא נעלמת, גם לא לתקופות... יש תקופות שההתלקחות הריאתית רבה יותר או רבה פחות.... בהתאם יש יותר ליחה, פחות ליחה וכדומה... המחלה מתפתחת עם השנים.....וכך גם עוצמתה. הטיפול בסי.אף הוא לא מונע מחלה, הוא דוחה התדרדרות..... ככל שמטפלים יותר, אינהלציות..פיזיותרפיה תרופות וכו', גם בתקופות יותר רגועות אזי ניתן להבטיח איכות חיים טובה יותר בעתיד. השקעה לעתיד....

 

[vikvik]

אני חושבת

שאתה צריך אולי לשבת עם הרופא שיסביר לך איך המחלה נגרמת מהבחינה הגנטית. אצל כל אדם בריא יש הפרשות בגוף , אצל חולה סיאף בגלל בעיה בתא ההפרשות האלה צמיגות יותר ובהתאם לכך הן צוברות חיידקים. זה תהליך שקורה כל הזמן. למעשה לחולה סיאף יש דלקת ריאות תמידית רק שכל פעם זה בכמות שונה ולפעמים לוקח זמן עד שמגיעים אליה. ההתלקחויות באות והולכות כן , אבל הפרשות הליחה מצטברות. לא רק זה , כפי שהבנתי ממפגש משפחות האחרון בשניידר גם כאשר אתה לא רואה את הליחה כי הילד קטן וגם כאשר נראה שהילד לא משתעל והכל בסדר , בפנים עדיין מתרחשים תהליכים שבגללם חייבים לטפל גם כאשר כביכול אין שום דבר מטריד הנראה לעין. כי ההרס הוא שקט ואז מגיעים לאיזשהו גיל ופתאום מגלים שחצי מהריאות עם נזק בלתי הפיך. הכי חשוב זה לטפל כל הזמן , גם לשדר לילד שהטיפול הוא תמידי כמו צחצוח שיניים , שלא מטפלים רק כאשר התלקחות , כאשר יש התלקחות פשוט מטפלים יותר. הטיפול המונע הוא הרבה פעילות גופנית ופיזיוטרפיה. ואם יש צורך אז גם אינהלציות ותרופות. למחלה אכן יש עוצמות שונות , בהתאם לגנטיקה , בהתאם לרמת הטיפול , איכות החיים והמרכיב הלא נודע.