שלום
יש לי שאלה...
- פותח הנושא MdaMen
- פורסם בתאריך
תסמונת ע"ש פרידריך
אטאקסיה ע`ש פרידריך Ataxia Friedreich תאור: מחלה גנטית נדירה יחסית המאופיינת ע"י התנוונות הדרגתית ומתמשכת של חוט השדרה והמוחון ושמתפתחת בין גילאי 2-16 שנה, אולם תוארו מקרים שבהם גיל הופעת המחלה היה בעשור החמישי-ששי לחיים. המחלה גורמת לחוסר יציבות מוטורית וליקוי קשה בדיבור (דיסארטריה). היכולת השיכלית לרוב שמורה. Synonyms Spinocerebellar Ataxia סימנים וסימפטומים: מבחינה קלינית בנוסף לסימנים הצרבלריים, ניתן למצוא גם חולשה מתקדמת של הרגליים, הליכה על בסיס רחב ורעד בזמן עמידה במקום. יתכן אובדן חלקי של מגע ורגישות לכאב ולחום\ קור. עקמת בחוט השדרה, סכרת, וליקוי בתפקוד שריר הלב נצפים בשכיחות יחסית גבוהה. הגיל הממוצע במוות 35-40 שנה. גורם: התסמונת הינה תורשתית, אוטוזומלית רצסיבית, ונגרמת ברוב המקרים (90%) בשל מוטציה בגן Frataxin הנמצא ע`ג כרומוסום 9 והניתנת כיום לאיתור בבדיקת דם פשוטה. בחלק אחר של החולים ניתן לאתר מוטציות נקודתיות אחרות. Related Disorders Charcot-Marie-Tooth disease Ataxia Telangiectasia Olivopontocerebellar Atrophy טיפול סטנדרטי: הטיפול תמיכתי ומשני לליקויים (שלד, לב, סכרת). Propranolol עשויה להיות יעילה נגד הרעידות בתסמונת. Dantrolenesodium עשויה לעזור לחלק מהחולים עם עיוותי שרירים ברגליים. יעוץ גנטי חשוב ביותר. ניתן לבצע איבחון טרום לידתי במקרים שבסכון גבוה להישנות המחלה, ושבהם אותר הגורם למחלה. טיפול מחקרי: ESES גירוי חוט השדרה דרך חשמל נבדק למקרים של אי-תפקוד מוטורי. המכשיר, שמושתל דרך ניתוח מעל חוט השדרה, עשוי להיות יעיל במקרים מסוימים של אטקסיה. מומחים: גנטיקאים רפואיים ניאורולוגים מתוך האתר של עמותת איתן!
אטאקסיה ע`ש פרידריך Ataxia Friedreich תאור: מחלה גנטית נדירה יחסית המאופיינת ע"י התנוונות הדרגתית ומתמשכת של חוט השדרה והמוחון ושמתפתחת בין גילאי 2-16 שנה, אולם תוארו מקרים שבהם גיל הופעת המחלה היה בעשור החמישי-ששי לחיים. המחלה גורמת לחוסר יציבות מוטורית וליקוי קשה בדיבור (דיסארטריה). היכולת השיכלית לרוב שמורה. Synonyms Spinocerebellar Ataxia סימנים וסימפטומים: מבחינה קלינית בנוסף לסימנים הצרבלריים, ניתן למצוא גם חולשה מתקדמת של הרגליים, הליכה על בסיס רחב ורעד בזמן עמידה במקום. יתכן אובדן חלקי של מגע ורגישות לכאב ולחום\ קור. עקמת בחוט השדרה, סכרת, וליקוי בתפקוד שריר הלב נצפים בשכיחות יחסית גבוהה. הגיל הממוצע במוות 35-40 שנה. גורם: התסמונת הינה תורשתית, אוטוזומלית רצסיבית, ונגרמת ברוב המקרים (90%) בשל מוטציה בגן Frataxin הנמצא ע`ג כרומוסום 9 והניתנת כיום לאיתור בבדיקת דם פשוטה. בחלק אחר של החולים ניתן לאתר מוטציות נקודתיות אחרות. Related Disorders Charcot-Marie-Tooth disease Ataxia Telangiectasia Olivopontocerebellar Atrophy טיפול סטנדרטי: הטיפול תמיכתי ומשני לליקויים (שלד, לב, סכרת). Propranolol עשויה להיות יעילה נגד הרעידות בתסמונת. Dantrolenesodium עשויה לעזור לחלק מהחולים עם עיוותי שרירים ברגליים. יעוץ גנטי חשוב ביותר. ניתן לבצע איבחון טרום לידתי במקרים שבסכון גבוה להישנות המחלה, ושבהם אותר הגורם למחלה. טיפול מחקרי: ESES גירוי חוט השדרה דרך חשמל נבדק למקרים של אי-תפקוד מוטורי. המכשיר, שמושתל דרך ניתוח מעל חוט השדרה, עשוי להיות יעיל במקרים מסוימים של אטקסיה. מומחים: גנטיקאים רפואיים ניאורולוגים מתוך האתר של עמותת איתן!
אממ...תודה אבל לא נראה לי שזאת
הכוונה... למי שיש את הספר "זמן לשאול" זה בכרך של התשובות במגה קודים, מקרה מס' 8.. מדובר שם על זה.. בקצרה מאוד זה על PEA על רקע מינון יתר של חוסמי סידן. מישהו נטל הרבה כדורי איקאקור וכתוצאה מכך נכנס ל-CAVB, ומה שנתת זה מחלה גנטית לא נראה לי שזה אותו דבר...אבל תודה בכל אופן, למדתי עוד משהו חדש
אשמח לתשובה על הבעיה המדוברת.
הכוונה... למי שיש את הספר "זמן לשאול" זה בכרך של התשובות במגה קודים, מקרה מס' 8.. מדובר שם על זה.. בקצרה מאוד זה על PEA על רקע מינון יתר של חוסמי סידן. מישהו נטל הרבה כדורי איקאקור וכתוצאה מכך נכנס ל-CAVB, ומה שנתת זה מחלה גנטית לא נראה לי שזה אותו דבר...אבל תודה בכל אופן, למדתי עוד משהו חדש
ShinShin101
New member
אפשרות...
CAVB- COMPLETE AV BLOCK?! חסימה מלאה של הקוצב המשני, לכן לא יהיה קשר בין התכווצות העליות להתכווצות החדרים. פרידריך סינדרום זה איזשהו a.fib סדיר או משהו כזה, מישהו אמר לי משהו על זה פעם....
CAVB- COMPLETE AV BLOCK?! חסימה מלאה של הקוצב המשני, לכן לא יהיה קשר בין התכווצות העליות להתכווצות החדרים. פרידריך סינדרום זה איזשהו a.fib סדיר או משהו כזה, מישהו אמר לי משהו על זה פעם....
Copyright©1996-2021,Tapuz Media Ltd. Forum software by XenForo® © 2010-2020 XenForo Ltd.