שאלה

drslg

New member
שאלה

לבן שלי(אוטיזם)בן שנה ושמונה חודשים הומלץ על בדיקת MRI לאור ממצאים נורולוגים(אטקסיה)מישהו חווה ברור כזה?פרופ' טלי שגיא ראתה אותו שבוע שעבר ואמרה שלילדים אוטיסטים אין בעיות נוירולוגיות באופן גורף אם יש בעיה נוירולוגית זה בנוסף לאוטיזם, האם יש כאן הורים לילדים שסובלים מאטקסיה?זה יכול לנבוע מחילוף חומרים בגוף?יצא לבן שלי לקטט(ככה רושמים את זה?)בשתן והוא עכשיו נמצא בבירור יותר מעמיק של בדיקות מקיפות,מה זה אומר לקטט בשתן? האם למישהו בדיקת ה-MRI נתנה תמונה שונה לגבי האטקסיה?אפילו שה-CT יצא תקין?אני ממש בלחץ היסטרי דיברו איתנו על גוש במוח הקטן?הכל השערות עד הבדיקה כבר יצמחו לי שערות מרוב לחץ ודאגה.
 
כן, לקטט בשתן מעיד על קושי מטבולי ב

היי, אטקסיה הזו, יכולה להיות על רקע מטבולי ולא נוירולוגי. עודף הלקטט מרמז על כך וזה מעיד על חוסר יכולת תקינה של המעגל האנרגטי התוך תאי בגוף. כי מעגל קרבס במיטוכונדריה, מאפשר אנרגיה ללא תוצרים של לקטט ואם יש בעיינה אנזימטית או מטבולית בתא, אז נמצא עודף לקטט בשתן. יכולות להראות תופעות של עייפות, קשיי קואורדינציה, מעברים בין היפר להיפו פעילות ועוד. הטיפול הוא ביו רפואי ודורש בדיקות מטבוליות נוספות, שאת חלקן ניתן לבצע בארץ.
 

drslg

New member
תלמה תודה יש

בדיקות שלא ניתן למבצע בארץ וחיוניות ?האם טיפול נכון משפר מאופן משמעותי את התפקוד?כי לבן שלי יש באמת מצבי עייפות ומעברים חדים בין היפר להיפו ובעיות בקואורדינציה את יכולה לתת לי דוגא לטיפול?מדובר בתוספים?אני הבנתי שאת מתמחה בזה הבנתי נכון?איזה בדיקות זה מסט לבצע?
 
למעלה