שאלה

[gil1973]

שאלה

האם יש סיכוי לילד להיות חולה CF למרות שאמו עשתה בדיקת מי שפיר? האם יש סיכוי שזה מאובחן רק אחרי שנתיים? תודה

 

[סיאפניקית אחת]

באופן רגיל לא מחפשים CF במי שפיר.

אלא רק במקרים שבהם מתכוונים לחפש כי יש סיכוי שהעובר יהיה חולה. כך, שאם אנחנו מדברים על בדיקה שגרתית, אז כן. יש סיכוי. את הבדיקה ל- CF עושים בדרך כלל לפני ההיריון. אחד ההורים נבדק על ידי בדיקת דם לנשאות. אם הוא אינו נשא, אז אין חשש, מכיוון שרק כאשר שני ההורים נשאים יש סיכוי לילד חולה.

 

[orii]

סיאפניקית אחת צודקת (חוץ)

חוץ מהמשפט: "אם הוא אינו נשא, אז אין חשש..." - אם הבדיקה של אחד ההורים שלילית אז הסיכוי לילד חולה יורד משמעותית - אבל זה לא נכון להגיד שאין חשש. צריך לזכור שהבדיקות לא מחסות את כל המקרים - במקרים מסוימים יש כיסי יחסית טוב של 97% ובאחרים רק של 70% או פחות. אפילו אם נחשוב על האפשרות הראשונה של 97% - אם כל יום נבדקים רק מאה אנשים לנשאות של CF, הרי לגבי שלושה התשובה המרגיעה שאין CF שגויה. אני חושב שבנושא של CF שני ההורים צריכים לעשות את הבדיקה - גם אם אחד הוא לכאורה לא נשא. אם מגלים שהשני כן - יש דרכים להעמיק ולבדוק את הראשון - החל מסט מורחב של 24 מוטציות (כיום בודקים משהו כמו 12-14) שיש היום בתל השומר וכלה בבדיקה יקרה של כל מוטציה אפשרית בארה"ב.