שאלה של נשאית

[אמא של מורני]

שאלה של נשאית

היום קיבלתי תשובה מהמעבדה הגנטית שאני נשאית CF. אבל שכחתי לשאול את הפרופ' ששוחח איתי אם העובדה שאני נשאית אומרת בוודאות שאינני חולה? האם בבדיקות הגנטיות לפני הריון ניתן למצוא שהנבדק חולה ?

 

[עוגיונת]

בתאוריה כן

למה את שואלת? יש לך סיבה לחשוד שאת חולה ב- CF? נניח שאת באמת חולה, זאת אומרת שיש לך מוטציה אחת מוכרת למדע (זאת שבזכותה הוגדרת כנשאית) ואחת שאינה מוכרת למדע. לפני שאיבחנו CF באופן גנטי השתמשו (ועדיין משתמשים) גם בבדיקת זיעה. לחולי CF ריכוזים גבוהים מהנורמל של מלחים בזיעה. בקיצור אם יש סיבה חשוב שאת חולה ולא רק נשאית כמו למשל: דלקות ריאה כרוניות תופעות הדומות ל"אסטמה" שמסתבכת לדלקת ריאה או בעיות בעיכול פני לרופא אם אין לך שום דבר מהתופעות הללו אז פשוט חיי את חייך בכיף! תוך ידיעה ש "זכית" לשאת בגופך את המחלה. לא שזה דבר כל כך מיוחד.... יש עוד הרבה אנשים כמוך.... בהצלחה בעתיד ומקווה שבן זוגך לא נשא! בדקתם כבר?

 

[אמא של מורני]

תודה על התשובה

עפ"י התסמינים שמצויים בכל הכתבות ושאזכרת אין לי תופעות המעידות על המחלה, פרט לעובדה שאני מאוד ליחתית והדבר מגיע למצבים של שיעול עד כדי חנק והקאה.. בן זוגי טרם נבדק היות ורק אתמול בערב קיבלנו את התשובות וחשוב לנו היות ולצערי אנחנו אמורים בשבוע הבא לעבור תהליך של שאיבת ביציות והקפאה שלהן (כידוע לא ניתן לבדוק עוברים מוקפאים באם הם חולים). אני מקווה לטוב ולא נחשוב על דברים רעים !!1 תודה ושיהיה לכולם יום טוב.

 

[יהודית 19]

בהצלחה

 

[עוגיונת]

לא בטוח

אני לא בקיאה בתהליך הקפאת עוברים אבל, יש תהליך של אבחון טרום השרשה (PGD) שבו בודקים עוברים בני 8 תאים אם הם חולים או לא. אז משתילךים ברחם רק עוברים בריאים. בתהליך כזה משתמשים למשל זוגות שיודעים ששניהם נשאים. אני לא יודעת מה בעניין ההקפאה אבל יתכן שניתן בכל זאת, אם תמצאו שבעלך נשא, (חס וחלילה) לדאוג לכך שיהיה לכם תינוק בריא.