כן בהחלט יש סיכוי כזה
זה קרה ללא מעט מאיתנו (כולל לי). מאתרים את המוטציה אצל אחד מבני הזוג ואת המוטציה אצל ההורה השני רק לאחר שנולד ילד חולה... כדי להיות בהיר לגמרי - ילד חולה ב CF נוצר תמיד רק כאשר הוא מקבל גן פגום משני הוריו. השאלה היא לגבי ההורה שלא מצאו אצלו מוטציה, האם לא מצאו בגלל שאין לו מוטציה (ואז אין שום סיכוי בעולם שיהיה ילד חולה) או בגלל שלא חיפשו טוב. מה זה "לא חיפשו טוב" - בבדיקה סטנדרטית בארץ מחפשים עד 14 מוטציות שונות. יש כיום כאלף וחמש מאות מוטציות בגן של ה- CF שגורמות למחלה. ה- 14 מוטציות נותנות כיסוי טוב יחסית של כ- 97% אם ההורה מגיע מאוכלוסיה יהודית אשכנזית. אם המוצא שלו אחר ביצוע הבדיקה לא חושף הרבה מקרים של נשאות. ואז יש סיכוי לא זניח לילד חולה לכן לשאלתך הסיכוי לילד חולה במקרה שתארת תלוי במוצא של ההורה שלא מצאו אצלו מוטציה. אם יש לך עוד שאלות אשמח לנסות להשיב.
