שאלה לד"ר

[מירבא]

שאלה לד"ר

האם סוג המוטציה משפיע על טווח החיים? יום לפני לידת תינוקי אובחן שהוא חולה בcf508 ביום הלידה 3 שעות לפני עברתי הפסקת הריון האם ניתן להאריך כמה זמן הוא היה שורד?

 

[ריקימכלן]

למירבא שלום

דר´ אליאס בודאי יענה לך בקרוב אבל עד אז אשמח מאוד אם תיצרי עמי קשר. אם את לא מעודכנת אני העובדת הסוציאלית של איגוד סיסטיק פיברוזיס בישראל, וניתן לקבל באיגוד גם את הטלפון הסלולרי שלי או האי מייל הפרטי, איך שנוח לך. מספר הטלפון של האיגוד 6702323-03. להשתמע ריקי

 

[דר נאיל אליאס]

למירבא מד"ר אליאס

הקשר בין מוטציות הגורמות לCF (גינוטיפ) לבין חומרת המחלה (פינוטיפ) לא פשוט. ניתן להגיד שיש קשר בין סוג המוטציה לבין חמרת המחלה של הפנקריאס וגם מידת המעורבות של בלוטות הזיעה. ככל שהמוטציה קשה יותר כך חומרת שני המצבים האלה יותר קשה . מבחינה נשימתית - לא רק סוג המוטציה שקובעת את חמרת המחלה אלא יש פקטורים אחרים. כך שתתכן מחלה נשימתית קשה עם מוטציה שלכאורה מוגדרת קלה. לסכום ניתן להגיד שהמוטציה הספיציפית ששאלת עליה deltaF508 , נחשבת מהמוטציות הקשות . בברכה ד"ר נאיל אליאס