שאלה לגבי תורשה

[עינת098]

שאלה לגבי תורשה

אני לא יודעת כמה יודעים היום על הנושא, אבל אשמח אם מישהו יוכל לענות לי: האם הסיכוי להעביר את התסמונת הלאה היא כמו במחלות גנטיות רגילות (כלומר 25% אם זה רצסיבי או 50% אם דומיננטי)? או שזה יותר כמו אוטיזם, שכנראה דורש מספר גנים ביחד, ואז הסיכוי להעביר זאת לדור הבא נמוך מ 25%?

 

[הלנה]

זה שילוב של כמה גנים

אני לא יודעת לגבי האחוזים.

 

[ה צ ו ל ל ת הצהובה]

זה טיפה יותר מורכב...

הגן שגורם לטוראט נחשב לדומיננטי, אבל ה"התבטאות" שלו (ה"נטייה של המחלה להתפרץ אצל נשא הגן") אינה מלאה. אצל בנים, אם הגן מועבר, יש סיכוי של קרוב ל- 100% שהוא יתבטא במשהו. ה"משהו" הזה יכול להיות טוראט, אוסידי, ADHD, או שילוב שלהם. (כלומר: אצל בנים מדובר ב"סיכון משוקלל" של כמעט 50%). אצל בנות, הסיכוי שהגן יתבטא (אם הוא מועבר לילדה) שואף ל- 70%. (כלומר: אצל בנות מדובר ב"סיכון משוקלל" של כמעט 35%). אצל בנים יש לגן נטיה להתבטא יותר כטוראט או ADHD, ואצל בנות הוא מתבטא יותר כ-אוסידי. כלומר: ייתכן שלהורה טוראטניק יוולד ילד שהגן מתבטא אצלו דווקא באוסידי או ב- ADHD, ובכלל לא בטוראט... חשוב לקחת בחשבון, שה"התבטאות" של הגן יכולה להיות מאוד-מאוד מינורית, ואין בהכרח קשר בין "חומרת התסמונת" של ההורה לבין חומרת התסמונת אצל הילד.

 

[עינת098]

תודה על התשובות.