שאלה ובקשה

[מיכל ק-ש]

שאלה ובקשה

לפני שהתחלתי בנסיונות להרות, עשיתי בדיקות גנטיות כמו כל ילדה טובה שבטוחה שעוד דקה היא בהריון

. עד כמה שאני זוכרת כל התוצאות היו בסדר, אבל אתמול רציתי שוב לראות את הדף עם הנתונים כתובים שחור על גבי לבן. הפכתי את הבית בחיפושים אחר הדף ולא הצלחתי למצוא אותו. אני רוצה לנסות לשחזר את התוצאות, אבל הבעיה היא שאני לא זוכרת במדויק איפה עשיתי את הבדיקות

. אני רק זוכרת שזה היה איפשהו ברמת אביב ליד הקניון. אז אם למישהי זה נשמע מוכר, אני מחפשת את השם ו/או מס´ הטלפון של המקום הזה. אני מקווה שאולי יש להם עותק של התוצאות. תודה מראש,

מיכל

 

[venus13]

ודאי הכוונה למרכז לבריאות האשה

ברמת אביב - לידי הקניון (מול הסופר) מס´ הטלפון שם 6421511 בכל מקרה כדאי לוודא שאכן עשית את כל הבדיקות הקיימות - שכן בשנים האחרונות נוספו עוד כמה לרפרטואר. אנחנו עשינו לפני 3 שנים ומאז נוספו עוד כ - 4 בדיקות ש - 2 מהן נעשות רק בבי"ח בני ציון בחיפה. שיהיה בהצלחה ונוס

 

[מיכל ק-ש]

תודה ונוס

עשיתי את 6 הבדיקות הבסיסיות. (בנוסף לתאי-זקס שבעלי עשה). ידועה לך מהי רשימת הבדיקות המלאה? ומהן הבדיקות שעושים רק בבני ציון?

 

[מרב.]

מיכלכל,

אני יודעת שנוספה "מוטציה" חדשה ל-CF שלא היתה לפני שנתיים ויותר. אנחנו עשינו באיכילוב לפני כשלוש שנים, ועכשיו כשבררתי על מי שפיר אמרו לי על התוספת לבדיקה שעלותה (למי שעשה את המקורית) הוא 50 ש"ח. תבררי גם לגבי זה- אולי יש מחיר נמוך יותר למי שעשה בעבר את הבדיקות. נדמה לי שאחת הבדיקות שנוספה היא דיסאוטונומיה משפחתית- ועל האחרות אינני יודעת. מרב

 

[מיכל ק-ש]

בררתי

מסתבר שאכן כמו שונוס כתבה, עשיתי זאת במרכז לבריאות האשה ברמת אביב, אבל התוצאות של הבדיקות שהם עורכים, מגיעות למכון הגנטי באיכילוב. המכון הגנטי מוכן לתת לי עותק של התוצאות תמורת "סכום סימלי" של 65 ש"ח. הם אמרו לי שמכיוון שאני ובעלי אשכנזים אנחנו צריכים לעשות גם את 2 הבדיקות שציינת (תמיד דופקים ת´אשכנזים

). דיסאוטונומיה עולה 250 ש"ח וההשלמה של ה-CF 50 ש"ח.

 

[מרב.]

הגיע הזמן שלא רק השחורים ידפקו ../images/Emo3.gif

 

[רומי 007]

מיכל ל]ני שאת תורמת כסף

ל"נזקקים" מאיכילוב - על הבדיקות הגנטיות שילמת בזמנו כמה מאות שקלים. נסי לבקש העתק מהמכון שעשה לך את הבדיקות. הסכום שמבקשים ממך באיכילוב הוא התשלום הסטנדרטי עבור צילום תיק רפואי. אין שום סיבה שתשלמי את הסכום הזה עבור עמוד אחד(!!!) שהלך לך לאיבוד. תדרשי לקבל את זה בחינם מהמרכז ברמת אביב. עוד משהו לידיעתך: כשאת זקוקה לחומר רפואי שלך מגורם רפואי כמו בי"ח, אם רופא המשפחה שלך מוציא דרישה - הוא מקבל את החומר אליו למשרד וזה לא עולה לך. 65 ש"ח זה לא הרבה אבל מקומם אותי שהם דורשים זאת. מעדיפה שתתני את הסכום הזה לנזקקים. לא חסר למי.

 

[מיכל ק-ש]

בדיוק! זה לא מה שירושש אותי, אבל זה

מרגיז. בנוסף, מסתבר שמאז שאני מנסה להרות חלף זמן רב מספיק עד שנוספו עוד בדיקות שגם עליהם אצטרך לשלם מאות שקלים (מה אני אשמה שהתאהבתי באשכנזי?

לא כולני מושלמים...)

 

[venus13]

בדיקות גנטיות חדשות

רשימת הבדיקות המלאה עפ"י רשימה שניתנה לי ע"י רופא נשים של קופ"ח כללית, ואשר בנוסף לה קיימת בדיקה בבני ציון המפורטת להלן: רק הבעל - טיי זקס - שני בני הזוג ל - לפי הצורך (וכמובן עדיף שידקרו את הבעל קודם

, הרי אנחנו סבלנו מספיקׂ): ציסטיק פיברוזיס, X שביר, קנבן, גושה (על סוגיו השונים), נימן פיק, פנקוני, בלום ודיסאוטונומיה משפחתית. בבני ציון בלבד עושים: נימן פיק ו - 2,AX (בדיקה שאינה כלולה ברשימה הנ"ל) במקומות אחרים - עושים דיסאוטונומיה משפחתית ומוטציה חדשה לגושה. שיהיה בהצלחה ונוס

 

[נוג]

מיכל ../images/Emo9.gif

היי, זה כל כך מוכר לי לפעמים אני מתפלאת שאני לא שוכחת את הראש מזל שהוא מחובר לכתפיים

. אני אמנם לא מהמרכז אז לנסות לשחזר איפה המעבדה זה קשה לי. אבל כאשר אני לא זוכרת אני מתחילה לעשות חיפוש על פי דרכי תשלום - רישומי כרטיס אשראי, פנקסי צ´קים ומגרת הקבלות. אני או הולכת לטיול לחפש את המקום. ברוב המקומות הכל ממוחשב בעד תשלום סימלי יתנו לך את התוצאות זה אני יודעת מנסיון. לגבי הבדיקות אני עשיתי 10 בדיקות גנטיות. אם תרצי אכתוב לך את השמות. ותמיד ברגע שאני מפסיקה לחפש אני בד"כ מוצאת אז אולי גם כדי לפסיק היום את החיפוש ולא להפוך את הבית. בהצלחה

 

[מיכל ק-ש]

תודה ואשמח לדעת את שמות הבדיקות

 

[מיצי1]

תתקשרי לאיכילוב

המרכז לבריאות האשה ברמא"ג שולח את הבדיקות למעבדה באיכילוב. מספרי טלפון: 6974704-03 6973922-03 אם תתני להם מספר תעודת זהות, הם יוכלו לומר לך אילו בדיקות עשית, מה התוצאות ומה התחדש. אני עשיתי X שביר, CF, קנוואן, גושה, בלום, פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית, ML4 (סה"כ 8, ובנוסף לזה יש את הטאי זקס, כמובן).

 

[מיכל ק-ש]

תודה! כבר התקשרתי (ר´ תשובתי למרב.)

 

[נוג]

אני שולחת לך ../images/Emo160.gif

הינה רשימת הבדיקות: X שביר, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית,קנוואן, מוקוליפידוזיס IV,גושה, נימאן פיק A , פנקוני אנמיה, תסמונת בלום, חבר באנזים אלפה 1 אנטי טריפסין. נוג

 

[מיכל ק-ש]

נוג

אם זכרוני אינו מטעני, אני עשיתי: X שביר, סיסטיק פיברוזיס, קנוואן ,גושה, פנקוני אנמיה ותסמונת בלום. (וכמובן תאי-זקס). אני מבינה שההמלצה היא להוסיף גם דיסאוטונומיה משפחתית והשלמה של CF. אבל לא אמרו לי דבר על מוקוליפידוזיס IV, נימאן פיק A ו-חבר באנזים אלפה 1 אנטי טריפסין (כל האורך הזה זה שם של מחלה אחת?

) ידוע לך אם אלו בדיקות שמומלצות לזוגות של אשכנזים, או בכלל? אגב, מיצי כתבה שיש עוד בדיקה - ML4

 

[kasa]

מה זה ?!

אני עשיתי בדיוק את הבדיקות שמיכל ק-ש ציינה. זה היה בערך לפני שנה וקצת. לא אמרו לי כלום לגבי הבדיקות האחרות. צריך לעשות עוד פעם ?! מה זה הבדיקות האחרות ?! חוצמזה, אני זוכרת שפעם, מזמן, שלמדתי גנטיקה, אמרו לנו שאין סוף לבדיקות האלה, ובמילא, הבדיקות הקיימות הן כמו טיפה בים.... ומה שחשוב זה בעיקר X שביר, טאי-זקס, CF. כי יש עוד כמה עשרות אלפים של מחלות גנטיות, (לא עלינו), שאת רובם בכלל עדיין לא יודעים, ורק עכשיו מתחילים לפענח....

 

[מיכל ק-ש]

את צודקת. אין לזה סוף.

ועם פיצוח הגנום האנושי יהיו עשרות אלפי בדיקות פוטנציאליות. בסופו של דבר יש רק דבר אחד שלא ניתן למדידה והוא הכי חשוב - מזל!

 

[kasa]

אולי עם פיצוח הגנום - יהיה אפשר

למדוד גם את זה...מי יודע...

 

[נוג]

מיכל . . .

אחנו אשכנזים

ועשיתי את כולן. מוקוליפידוזיס אני חושבת שהזה ML4 . דיסאוטונומיה - שכיחות אצל יוצאי אשכנז 1:30 אבל גם מוכר ביוצאי מרוקו והבלקן. נימאן פיק A - שכיחות אצל יוצאי אשכנז 1:90 . חוסר באנזים אלפא . . . - שכיחות 1:90 אצל יוצאי אשכנז. אני יודעת שקופות החולים ממליצות על 5 או 7 בדיקות אבל אני עשיתי אותן בב"ח כרמל ושם הגנטיקאית המליצה על כל הסוללה של ה 10. עם תרצי עוד פרטים

תודיעי

נוג

 

[מיכל ק-ש]

תודה על המידע המפורט

הסיכויים אכן לא מבוטלים ואני אבדוק את הנושא.