שאלה ברשותכם

[1shirshir]

שאלה ברשותכם

לפני מספר שבועות נולד בננו הבכור. הרופא התקשר לספר לנו שבבדיקות הדם שמבוצעות בבית החולים (אנו חיים בחו"ל) יצאו הערכים של CF מחוץ לתחום ה"נורמלי". הוא ביקש מאיתנו לעשות בדיקת הזעה. כמובן שנעשה את הבדיקה, אבל רציתי בנתיים לברר, למישהו יש פרטים לגבי בדיקות הדם? בדיקת ההזעה? כל אינפורמציה תתקבל ברצון...

 

[1shirshir]

ועוד פרט נוסף

אני עשיתי בדיקות גנטיות והתוצאה היתה שלילית (ל CF) בעלי לא עשה את הבדיקות. עשינו בדיקת מיי שפיר ואמרו לנו שהכל בסדר אבל אינני יודעת אם בבדיקת מיי שפיר סטנדרטית בודקים CF (לא ביקשנו במיוחד)

 

[orii]

מידע לגבי הבדיקות

שלום שירשיר, אין סטנדרט מוגדר שאומר "שבבדיקות הדם הערכים של CF מחוץ לתחום הנורמלי". ככל הנראה, הרופאים, לאור הבדיקה הכללית ומדדים שונים בבדיקות הדם הגיעו לחשד של CF. אצל ילד חולה CF, לא מטופל, יהיו כל מיני סטיות במדדים שונים אבל, אני משער שהם לא חד משמעיים ולא כלליים לכולם. יש רק מדד אחד ישיר ל CF בדם ואלו ה הבדיקות הגנטיות. גם בדיקות המלח הם לא תמיד חד משמעיות. אם אחרי התוצאות של בדיקות המלח ה CF עדיין אופציה אני לא הייתי נרגע עד שהייתי עושה בדיקות גנטיות יסודיות. אני מיעץ לך לבדוק ולהתיעץ לגבי בדיקות גנטיות חוזרות שלך וגם שבעלך יעבור בדיקה מקיפה. בקצרה: יש בעולם יותר מ 1500 מוטציות ידועות של CF - כמה מהן נבדקו אצלך כשעשית את הבדיקה (- תבדקי את המכתב שקבלת, אני משער שבסביבות ה- 10) אם עשית את הבדיקה הגנטית בחו"ל רוב הסיכויים שהם בדקו מוטציות הנפוצות שם ולא דווקא כאלו שמאפיינות את המוצא שלך. לגבי בדיקת המי שפיר בהקשר שאת מספרת היא לא רלוונטית. רק אם יודעים מה מוטציות של כל אחד מהורים יש לכך משמעות ואז בודקים אם העובר קיבל כל אחת מהמוטציות. מכיוון שאתם נחשבתם לא רלוונטים ל CF - לא בדקו דבר הקשור ל CF. בהודעה הבאה כתבתי בפירוט רב על הבדיקות הגנטיות ל CF (בהקשר אחר משלך) אשמח להוסיף, אורי

 

[1shirshir]

תודה רבה על האינפורמציה

בסוף השבוע עברתי על הבדיקות הגנטיות שעברתי ואכן הן חלקיות. אני מקווה שנצליח למצוא תור בקרוב לבדיקה ובהחלט נקבל את הצעתך אם התשובה תהיה חיובית בבדיקת ההזעה. שוב תודה.

 

[orii]

אם מדובר על תינוק ממש קטן

בן כמה חודשים בדיקות המלח פחות אמינות. אם הוא עולה במשקל - זה מעולה.

 

[1shirshir]

הוא בן שלושה שבועות

יש בדיקה אחרת מומלצת? מה זה אומר פחות אמינות? גם אם התשובה שלילית עדיין הוא בסיכון?

 

[orii]

תשובה

על פי מה שקראתי בגיל כמו שלו הבדיקה פחות אמינה ואחת הטעויות האפשריות היא שתשובה שלילית לא תפסול לחלוטין את האפשרות של CF. הבדיקה שהתוצאות שלה ממש אמינות היא הבדיקה הגנטית - כמובן רק אם מכסים באופן יסודי את כל המוטציות הרלוונטיות. אני משער שהרופאים יכולים להגיע אופרטיבית לגביו גם בלי הגנטיקה מכיוון שהם רואים את כל הסימנים הפיזיולוגיים. אם התוצאה של המלח תגיד שאין CF אבל במשך הזמן ימשיכו להיות בעיות צריך לשקול בדיקה גנטית מקיפה.

 

[דייויד007]

בנתיים הילד מעלה במשקל שלו?

אם לא עולה במשקל, האם הוא "משלשל"? ואם כן, שמתם לב האם יש זה שומני - רואים כתמי שמן בטיטול? האם הילד אוכל טוב? אצלנו למשל בשבועיים הראשונים אחרי לידה הוא כמעט לא רצה לאכול והקיא, כי היו לו בעיות עם הנשימה. אני נותן לכם כמה סימנים שתוכלו לבדוק לבד אם זה הכיוון. אגב, גם אני מחו"ל (פריז, צרפת) ואצלינו גם מבצעים בדיקות גנטיות כבר כשהילד נולד וזה לפחות סיבה אחת להרגיש טוב גם בסיטואציה הנוכחית. שיהיה מזל טוב ומקווים שתספרי לנו בשורות טובות.

 

[1shirshir]

הילד עולה במשקל יפה בנתיים

הוא עלה חצי קילו בשבועיים (אחרי שהשלים את המשקל שאיבד בלידה). קשה לו לנשום אבל הרופא אמר שזה בגלל צינון ולא בגלל סיבה אחרת (אני מקווה). תודה רבה על האינפורמציה.

 

[orii]

זה סימן מעולה ../images/Emo45.gif