שאלה בגנטיקה...

[סיאפניקית אחת]

שאלה בגנטיקה...

שאלה שעלתה בקומונה מה עדיף לחולה CF שיהיה לו בן זוג אשכנזי - שאז הסיכוי שהיה נושא גדול יותר אך ניתן לבדוק באחוזים גבוהים מאוד את המוטציות או בן זוג מעדות המזרח השונות - שבחלקם הסיכוי נמוך אך הבדיקות בוודאות נמוכה- עד אפס. ??? אורי, אתה מוזמן לפרט, להסביר, לחדד, לפרש, לתקן, ולהאיר את עינינו...

 

[sporTV]

הסתברותית

זה תלוי אך ורק בנתונים המספריים (ובאלוהים)... זה מה שיפה במתמטיקה ניתן לחשב מה עדיף - וככה החיים קלים יותר

חשוב לזכור, לפעמים יש טעויות!

 

[orii]

עדיף להשקיע ולבדוק את כל המוטציות - יש דרך

מה עדיף לאכול חול או חצץ? - אני מעדיף חומוס. אל תתקמצנו ואל תתעצלו פשוט תעשו את הבדיקות של ה- sequencing שיכולות לעלות על כל 1500 המוטציות הידועות. כדי לענות על השאלה המקורית צריך נתונים שהם בעיתיים. מה תדירות המחלה בקרב כל עדה ואיזה אחוז מהמוטציות מתגלה בבדיקות הסטנדרטיות של כל עדה. לפני 4 שנים פורסם מאמר שמאפשר לענות באופן חלקי על השאלות האלו:

Mutation spectrum in Jewish cystic fibrosis patients in Israel: implication to carrier screening.​

מהמעבדה של אבליוביץ בירושלים. בעקבות המאמר הזה שינו את הבדיקות הסטנדרטיות... כך שברור שאנו לא ניצבים על קרקע איתנה. מעבר לך, בואו ניקח את המקרה של האשכנזים - שיעור הגילוי שם גבוה 97%. האם 3% סיכוי לטעות זה הרבה או מעט? האם אתם רוצים לקחת סיכון כזה? אין ספק שלאנשים מסוימים זה סיכוי נמוך ולאחרים גבוה...

 

[LullaBelle]

אווו, פוטנציאל לנושא נפיץ =)

הכי עדיף שיהיה בן זוג תומך ואוהב =) ולא משנה מאיזו עדה הבן זוג, פשוט לעשות את הבדיקות הכי מקיפות שקיימות ולדעתי, גם מי שפיר. בעלי אשכנזי, נבדק בבדיקות הכי מקיפות שיש (במכתב הפניה מהמרפאה שלי הרופאה ציינה שהוא עומד להנשא לחולת CF), נמצא שהוא *לא* נשא, ועדיין כשבבוא היום אכנס להריון, אבצע בדיקת מי שפיר.

 

[כחול כזה]

השאלה המקורית בקומנה היתה כזאת

נאמר וחולה C.F מתחתן עם נשאית, מה הסיכויים שיצא ילד חולה במחלה? מה הסיכויים אם היא לא נשאית? נאמר והבחור ספרדי והבחורה אשכנזיה. בכלל איך זה עובד כל הסיפור הזה ?

 

[סיאפניקית אחת]

עח השאלה הראשונה אין שום ויכוח או חוסר וודאות

המקרה של זיווג בין חולה לנשאית הסיכוי הוא "או שכן או שלא" - 50% לילד חולה. איך זה עובד? בשביל מה יש אתר לאיגוד?

 

[orii]

כמה מילים

אני משער שבעלך לא נבדק בבדיקות הכי מקיפות שיש - האם שלחתם דגימה שלו לארה"ב או לארופה? ככל הנראה בעלך נבדק ל כ 14 מוטציות סטנדרטיות לישראליים, מתוך 1500 ידועות בעולם. הבדיקה הישראלית הסטנדרטית של ה- 14 מוטציות נותנת כיסוי של 97% מהמוטציות המאפינות את האשכנזיים. זאת ואמרת שיש 3% שלמרות שהבדיקה שהראתה שבעלך אינו נשא טעתה והוא בכל זאת נשא של מוטציהל CF, שאינה אחת מה ה-14. כמו שכתבתי, 3% יכול להיות סיכוי גבוה או נמוך - תלוי למי. במצב זה שלכאורה אחד מבני הזוג אינו נשא, בדיקת מי שפיר לא תעזור כהו זה בנושא ה CF. בדיקת מי שפיר מאוד תעזור לגבי תסמונת דאון.

 

[LullaBelle]

זאת בדיוק הכוונה

בגלל שעדיין יש את הסיכוי של 3 אחוזים, אני רוצה לעשות מי שפיר בבוא היום. אני לא מוכנה להביא ילד עם CF לעולם.

 

[orii]

LullaBelle - בדיקת מי שפיר לא תעזור כלל

בדיקת מי שפיר יכולה לעזור ב- CF רק אם מכירים את המוטציות של שני ההורים (ואז בעזרת בדיקת המי שפיר מגלים אם הילד עומד להיות חולה או בריא ). אם לגבי אחד ההורים לא איבחנו שהוא נשא - בדיקת המי שפיר לא יכולה להוסיף שום מידע. אם זה לא ברור אשמח להוסיף.

 

[LullaBelle]

אתה רוצה להגיד לי...

שבבדיקת מי שפיר אי אפשר פשוט לראות אם העובר חולה CF או לא?

 

[סיאפניקית אחת]

פשוט ככה בואי נחשוב...

העובר ישא את אותם הגנים של האבא - אלו הגנים המעניינים בבדיקה הזאת. אם לא הצליחו לזהות באבא את המוטציה של ה- CF למה שיצליחו בעובר? ממש מיותר להציק לו.. אולי לא מיותר לבדוק תסמונת דאון ועוד בדיקות נוספות שבודקים במי שפיר (כמו איקס שביר וכו'). אבל זו כבר החלטה של ההורים ותלוי גם בגיל שלהם. אם האמא בת 30 או יותר ההמצלה על מי שפיר גוברת. (אני חושבת ש- 30).

 

[orii]

סיאפניקית אחת, כמובן צודקת

אם זה עדיין לא ברור אנסה להוסיף. כאמור, קיימת אפשרות לעשות בדיקות יותר מקיפות לאיתור נשאות של בן הזוג. אם 3% טעות הוא גבוה מידי עבורך אפשר לשלוח דגימה של האבא לבדיקה שבה בודקים את כל המוטציות המוכרות (1500) ולא רק את ה- 14 הנפוצות בקרב יהודים בישראל. ואז במקרה הנדיר שהבדיקה בארץ הייתהשללית - שהוא לא נשא והבדיקה המקיפה הייתה חיובית ומצאה מוטציה וקבעה שהוא הוא כן נשא, במקרה כזה, יש טעם בבדיקת מי שפיר ואז בודקים אם העובר חולה או בריא. האם העובר קיבל מאביו את הגן התקין או המוטנט - הסיכוי לכך הוא 50% (כמו שסיאפניקית אחת כתבה בהודעה אחרת שלה). דרך אגב, לדעתי עדיף לבצע בדיקת סיסי שילייה ולא מי שפיר. בשתי הבדיקות בודקים את ה DNA של העובר. היתרון של בדיקת סיסי השלייה שהיא מתבצעת בשבוע 11 לעומת מי השפיר שמתבצעת באיזור שבוע 20.

 

[סיאפניקית אחת]

לדעתי

כשאני פניתי לייעוץ עם בן זוגי לשעבר בדקו לו עשרים ומשהו מוטציות ולא רק 14 כדי להיות בטוחים. אבל לא בא לי לבדוק את זה כי התבוננתות במסמכים האלו גורמת לי עגמומיות

בכל מקרה, אכן מומלץ סיסי שלייה ולא מי שפיר

 

[orii]

את מדברת כנראה על הסט של ה 24 מוטציות

שבודקים בתל השומר. הוא מתאים לכאלו שהגיעו מרוסיה בשנים האחרונות. אם זה לא הרקע זה לא רלוונטי וכדי לקבל רמת ביטחון משמעותית נוספת יש לעשות את הבדיקה של ה sequencing.

 

[סיאפניקית אחת]

זה לא היה בתל השומר

הייעוץ היה בשניידר והבדיקות נשלחו גם לפרום' אבליוביץ בהדסה בגלל החצי העיראקי....

 

[דייויד007]

כדאי לדעת שממש לאחרונה פיתחו בדיקת דם בהריון

שתוכל לגלות את המוטציות של העובר וזה הרבה יותר קל ופשוט מבדיקת מי שפיר. החדשות האלה הם מהחודשיים האחרונים מבית הרפואה לילדים necker בפריז (מהמתקדמים באירופה לילדים ולאחרונה "בילינו" בו.. בגלל עניין אחר). כדאי לבדוק. אגב, יש כאלה שטוענים שהפלה בתוך 40 יום זה לא הפלה שאסורה הלכתית ואם הבדיקות החדשות יכולות לתת תוצאות בזמן קצר כזה, זה עוד בשורה..

 

[LullaBelle]

תודה לכולכם על המידע החדש =)

בהחלט חידשתם לי הרבה וגם ביאסתם לי את הנשמה =) טוב, נושא הילדים עוד בתיאוריה - אנחנו בהחלט רוצים להיות הורים, אבל לא בשנתיים הקרובות. אני מניחה שכשנתחיל לנסות להתעבר, נחקור את האפשרויות העומדות בפנינו ממש לעומק.אחרי הכל, למרות שהסיכוי שג'ון נשא הוא ממש זעיר, שנינו בדעה שאנחנו לא נביא לעולם ילד עם CF, ואני בהחלט מוכנה to go the extra mile למען זה.

 

[orii]

LullaBelle

אני נורא מצטער שמסרתי לך מידע ממש מבעס. אני מאוד מבין את ההחלטה לא להביא ילד עם CF. בסופו של דבר זה אומר עוד מאמץ מסוים, כדי ממש להעלים את הסיכוי.

 

[סיאפניקית אחת]

אין סיבה להתבאס!

ההיפך! מכיוןן ובעלך אשכנזי (אני מניחה ממש שראיתי) אין לך שום סיבה לבעסה את יכולה לעשות בדיקות קצת יותר מקיפות שנותנות אחוזים גבוהים מאוד מאוד מאוד של וודאות או להשקיע כסף (רק כסף) ולדעת ממש ב- 100% אז למה להתבאס? וחוץ מזה יש התפתחויות חדשות כל הזמן בנושא ועוד מוטציות חדשות שניתן לבדוק אז עד שתחליטו לפרות ולרבות יתכן והמצב יהיה אפילו יותר טוב

 

[orii]

אלה באמת חדשות טובות

אני יודע שהיו ניסויים בארץ עם שיטה כזו לאיבחון גנטי של העובר מדם האם (מבודדים תאי דם של העובר שהגיעו לדם להאם). אני שמח שבפריס זה כבר נגיש לאזרחים. יקח בטח עוד לא מעט זמן עד שזה יגיע לארץ. אבל זה יגיע ויחסוך בדיקות פולשניות עם סיכון מסוים (מי שפיר ויסיסי שלייה).