צריכה עזרה

[אמא של עופר]

צריכה עזרה

אולי מישהו יכול לספר לי מהם הסימפטומים של המחלה אצל פעוטות (סביבות גיל שנה)... ובמידה וישנו חשד כיצד מגלים אם הילד חולה? תודה

 

[שרית 33]

תשובה לאמא של עופר

התופעות מופיעות רק אצל ילדים שנחשפו לגלוטן, כלומר חלק מהתפריט שלהם כולל לחם, קוסקוס, פסטה, עוגיות וכו'. בד"כ אצל ילדים יש הפרעה בגדילה, חוסר התפתחות, בטן תפוחה, שלשולים, אנמיה, חוסר תיאבון לעיתים ועוד אך שוב, כל עוד לא נחשף לגלוטן, לא יופיעו הסימנים. יש לקחת בחשבון שלצליאק" 1,000 פנים" וייתכן ובנך יסבול רק מחלק מהתופעות או לא יסבול מהם בכלל. למה את חוששת שבנך חולה בצליאק?

 

[נטלי22]

כפי שכבר נכתב לך, מחלת הצליאק

נקראת "המחלה בת 1000 הפנים", וזה מכיוון שהיא מתבטאת בצורה שונה אצל כל חולה וחולה. יכולים להיות סימפטומים חיצוניים כמו הקאות ושלשולים כתגובה לצריכת גלוטן, ויכול להיות היעדר סימפטומים מוחלט, וכל דבר שבסקלה ביניהם הוא נורמלי. בד"כ אצל תינוקות ופעוטות, גם אם אין סימפטומים חיצוניים, המחלה תתבטא בהאטה/עצירה בעלייה במשקל ובגובה (עד כדי ירידה בעקומות הצמיחה), אנמיה, ולעיתים גם ירידה בתיאבון, אבל גם כאן תיתכן קשת רחבה של תגובות וסימפטומים (או היעדרם). הדרך היחידה לאבחן צליאק היא ע"י בדיקת דם לנוגדנים לגלוטן, ואם היא חיובית - אימות האבחנה ע"י ביופסיה מהמעי הדק. עם זאת, בדיקות הדם אינן אמינות במאה אחוז לפני גיל שנתיים, כך שגם אם מתקבלת תוצאה שלילית בבדיקת הדם לפני גיל שנתיים ויש סימפטומים מחשידים- ייתכן שגסטרואנטרולוג יחליט להפנות בכל זאת לביופסיה. מקווה שעזרתי...

 

[נטלי22]

אגב, אני רואה בהודעה אחרת שלך

שאת מתעניינת לגבי רכישת מזון נטול גלוטן. חשוב מאוד להמשיך לצרוך גלוטן עד לקבלת אבחון סופי של צליאק (כלומר ביצוע בדיקות דם וגסטרוסקופיה), מכיוון שאחרת אתם עלולים לקבל תשובה שלילית שגויה בבדיקות (כלומר תתקבל תשובה שאין צליאק, למרות שלמעשה קיים צליאק). עדיף להמשיך בצריכת גלוטן ולזרז את האבחון ככל האפשר, כדי שתהיה אבחנה נכונה ומדוייקת לכל החיים.

 

[mellory6]

ואיך אצל אנשים מבוגרים האם מספיקה

ואיך אצל אנשים מבוגרים האם מספיקה בדיקת דם

 

[net the jet]

לא. אצלי בדיקות דם היו תקינות

לצליאק, ( מלבד פריטין וברזל נמוכים מהנורמה שמראים על חוסר ספיגה ) אבל ביופסיה הראתה צליאק.

 

[mellory6]

הכוונה לבדיקת נוגדנים האם בדיקה כזא

הכוונה לבדיקת נוגדנים האם בדיקה כזאת מספיקה

 

[שוקוקוס]

לפי מיטב הבנתי

ואני אשמח אם תתקנו אותי אם אני טועה. אחד ההורים יכול לעשות בדיקת נשאות. ואם הוא לא נשא, רוב הסיכויים שאין לילד צליאק.

 

[נצר1]

לא בהכרח נכון

הסיבות לצליאק עדיין נחקרות וכל גן פגום צריך להתחיל איפה שהוא.

 

[אמא תאי תאי]

נשאות למה?? אין "נשאות" לצליאק!

יש גנים המאפיינים צליאקים, אך אין "נשאות" של צליאק. אם מישהו אינו נושא את אחד משני הגנים המדוברים, הסיכוי שיפתח צליאק אפסי, אבל אם אחד מהגנים נמצא זה לא אומר בהכרח שהוא יפתח צליאק. לקרוב משפחה של צליאקי, מדרגה ראשונה יש 10% סיכוי לפתח צליאק.

 

[נטלי22]

את/ה טועה. צליאק זו מחלה שיש בה

רכיב קטן של תורשה (בערך 10%). האדם עצמו יכול לעשות בדיקה גנטית, ואם אין לו את הגנים הפגומים של הצליאק, אז יש סבירות של כ-98% שהוא לא יחלה במחלה אף פעם. אבל גם מישהו שיש לו את הגנים הוא לא בהכרח חולה, ולא בהכרח יחלה במהלך חייו. ועל פי ההורים ונשאותם לא ניתן לדעת כלום, כי כאמור, התורשה מסבירה רק כ-10% מהמקרים.

 

[שוקוקוס]

ובכל זאת...

זה המצב שאנחנו נמצאים בו עכשיו... אם התשובות של בעלי יגיעו חיוביות, עדיף שנמנע מביתנו התינוקת לאכול מוצקים המכילים גלוטן? או שעד שהיא תבדק בגיל שנתיים אפשר רק לנסות ולגלות?

 

[נצר1]

אני מניחה שאת חולה בצליאק

ולכן בעלך עושה את בדיקת הנשאות. כפי שענו לך כבר מעלי אין הבדיקה הזו מוכיחה כלום ולכן לא משנה מה יהיו תוצאותיה לנושא חשיפת הבת לגלוטן. אני לאחרונה שאלתי כאן בפורום את אותה שאלה (מתי כדאי לחשוף) וגם ביררתי במקום מגורי עם האחות. ההמלצה היתה לחכות עד גיל שנה עם החשיפה לגלוטן ואז לחשוף בכמויות קטנות ולהגדיל בהדרגתיות. בגיל שנה וחצי כבר ניתן לעשות בדיקת נוגדנים ואז לחזור עלי בגיל שנתיים. כמובן שכחולת צליאק את תהיי ערנית יותר ומודעת יותר להופעת סימפטומים וכדאי לשתף רופא בלבטים אם יש.

 

[שוקוקוס]

דווקא לא

בעלי ואני שנינו לא חולים. במשפחה של בעלי יש הרבה צליאקים, הרופאה של ביתי אמרה לנו לבדוק אם הוא נשא, כי אותה אי אפשר לבדוק לפני גיל שנתיים. היא גם אמרה שמספיק שאחד מאיתנו יבדק, כי אם הוא לא נשא, אז הסיכוי שביתנו תחלה הוא אפסי, יתכן שתיהיה נשאית, אם רק אחד מאיתנו נשא. היא גם המליצה שבכל אופן ביתנו תבדק בגיל שנתיים. כי כל נושא הגנטי בצליאק עדיין לא ברור לחלוטין, ולא כדאי לקחת סיכון. לגבי אוכל לא היתה לה תשובה חד משמעית והיא אמרה שאם אבא שלא לא נשא, ניתן גלוטן אבל נשים לב

 

[אמא תאי תאי]

אבל לא קיימת בדיקה כזו.

למה היא התכוונה?? צליאק אינה מחלה גנטית רצסיבית בה יש צורך בשני גנים משני ההורים על מנת לבוא לידי ביטוי.

 

[נצר1]

יש סברה שאומרת שהיא כן.

אבל לכן ענינו לשואלת שזה לא בהכרח נכון..

 

[אמא תאי תאי]

סברה של מי??

של השואלת? של הרופאה המטפלת ששלחה את בעלה לבדיקה? **הם טועים!!** של הקהילה הרפואית? של רופאי גסטרו'? **אני לא יודעת על כך!!**

 

[נצר1]

סברה של הקהילה הרפואית

ולפיכך גם של חלק מרופאי הגסטרו. לכן בד"כ ממליצים לבני משפחה מדרגה ראשונה של חולי צליאק להיבדק גם כן להמצאות המחלה גם אם הם אינם מפגינים סימפטומים הקשורים אליה. חושבים שישנו גן רטסיסיבי שקבלה שלו משני ההורים גורמת לילד חולה ואם אחד ההורים אינו נושא את הגן הרטסיסיבי הנ"ל אין סיכוי שהילדים יפתחו צליאק. אך כל נושא הגנים עדיין נחקר ואין מסקנות חד משמעיות בנושא ולכן לא כדאי לסמוך רק על זה. בנוסף, כמו שהגבתי כבר למעלה כל גן פגום חייב גם להתחיל איפשהו ולכן באופן עקרוני, יכול להיות שאצל ילד יופיע הגן לצליאק כששני ההורים לא נשאים שלו בכלל.

 

[אמא תאי תאי]

יש לך רפרנס בנושא?

מהכרותי ה**לא שטחית** בנושא צליאק מנקודת מבט רפואית, לא ניתקלתי בסברה כזו. אשמח אם תאירי את עיני.

 

[אמא תאי תאי]

מאמר ברור בנושא

צליאק וגנטיקה. www.uchicagokidshospital.org/pdf/uch_007936.pdf