צ'יפ גנטי

[תן תן 4]

צ'יפ גנטי

שלום
לאחרונה שמעתי הרבה על בדיקה שנקראת צי'פ גנטי,
בגדול אני יודעת שזה בודק את תקינות הכרומוזימים
אך אני לא יודעת יותר מדי...
האם מישהו עשה את הבדיקה הזו ?
איך היא מתבצע דרך בדיקת דם או באופן אחר?
והכי חשוב אחרי שיש תוצאות כולשהם האם ניתן לעשות עם הבדיקה משהו
או שזה רק מאמת את האיבחון .
תודה מראש.

 

[מיכלבריאה]

עשינו לקטן כשהיה בבטן אחרי האבחון של הגדול

זו בדיקת דם שלוקחת חודש ונותנת תוצאות חלקיות.
חלקיות במובן שלא תמיד יודעים מה החלק הלא תקין. למשל נגיד שכתוב שאללים 999-985 לא תקינים, אבל המדע עדיין לא יודע האם אללים אלה גורמים לאוטיזם או לזה שעין אחת כחולה והשניה ירוקה.
לילד שכבר אובחן אני לא מבינה מה הטעם לעשות את זה - אלא לתינוק שעדיין ברחם.
בכל מקרה, למיטב ידיעתי, רק אוטיזם קשה יאובחן ע"י הבדיקה.

 

[TikvaBonneh]

הכוונה לעשות גם לתינוק וגם לאח שאובחן

ולהשוות ביניהם. אם מוצאים אצל האח שאובחן מוטציה גנטית שידוע שגורמת לאוטיזם, אז מחפשים אותה אצל העובר.

 

[מיכלבריאה]

בזמנו כשהתייעצנו עם מומחה גנטי

הוא אמר שיודעים מה הגנים הבעייתיים שגורמים לאוטיזם קשה ואין צורך לדגום את המאובחן כדי לדעת מה לחפש אצל העובר.
לפי מה שאני הבנתי, זה בגלל שממילא אצל מי שבתפקוד גבוה כנראה שאין ביטוי גנטי.
עם זאת, לפי מה שהבנתי בזמנו, זה תורם להתפתחות המחקר הגנטי של אוטיזם (כשבודקים את מי שכבר מאובחנים). זו תרומה די יקרה... 3200 ש"ח.

 

[dina199]

אם זה תורם למחקר , שיועילו החוקרים

וישלמו לנחקרים. ולא להיפך .

 

[אופטימית333]

היום יש בדיקה הרבה יותר מתקדמת שנקראת

whole exone sequencing , היא הרבה יותר עמוקה חדישה ומדוייקת מהציפ הגנטי (אנחנו עשינו את הציפ לפני 7 שנים), אפשר לעשות אותה בתה"ש והם שלוחים לארהב למעבדה ביוסטון. בוודאי אפשר לעשות בעוד מקומות, עולה כ1500דולר , הבנתי שאם כבר לעשות אז כדאי את זאת

 

[dina199]

מה טעם לעשות את זה

לעובר ברחם ?

 

[מיכלבריאה]

מה הטעם לעשות לילד שכבר אובחן???

 

[מיכלבריאה]

כדי לדעת אם הוא הולך להיות במצב שמצריך

מוסד/אשפוז לחיים

 

[dina199]

שאלתי , כי אני הולכת להגיד משהו חריף:

(זו לא ביקורת על אף אחד, דעתי בלבד, רק שאי אפשר להגיד את זה בצורה עדינה)
גם אם מוצאים משהו ומחליטים על הפלה , זה לא מונע לקבל אוטיסט בלידה הבאה גם ללא הגנים האלה.
ואני מדברת על הפלה כי רוב אנשים חילונים יעשו את זה כדי להמנע ממוסד לכל החיים.

 

[מיכלבריאה]

נכון. זה לא מונע לקבל אוטיסט בלידה הבאה.

ואני שומעת את עדינותך בניסיון להתבטא בעדינות, ומזדהה.

 

[שלומות0]

אני דווקא רוצה להתבטא פחות

בעדינות אבל אם את חושבת שאוטיסט= מוסד/אשפוזים, אז את באמת צריכה לעשות הרבה מאוד בדיקות טרום הריון ולא רק לגילוי אוטיזם!
ולאחר שתעשי א כל הבדיקות שקיימות בעולם את יכולה לקבל ילד מושלם ממש לפי הזמנה שיקבל חיידק ודלקת קרום המוח ויפתח בעיה רצינית בהתפתחו המוח ..סליחה שאני לא עדינה אבל תגובה שכזו לקרוא כאן בפורום תמיכה מאוד מכאיבה!
אני לא חייבת להיות עדינה צר לי!

 

[dina199]

אני חשבתי שאם הבדיקה חיובית

זה אומר שבטוח זה א"ס בתפקוד נמוך .
אני לא התייחסתי למחשבה כללית שא"ס בכל רמת תפקוד = מוסד.

 

[שלומות0]

האם הבדיקות המדוברות כאן

מאבחנות תפקודים?
כי נכתב כאן שאוטיזים= אשיפוזים/מוסדות..
אז אם הבדיקה מגלה רמת תפקוד זו שאלה אחרת

 

[dina199]

חשבתי שהבדיקה הספציפית (שכתבו שהיא מתקדמת)

מגלה מקרים נדירים חמורים.
אז ברור שברוב המקרים לא יגלו כלום וזאת תהיה 'תרומה למחקר'.
אני מקווה שהכוונה אכן לא הייתה אוטיסט = מוסד .

 

[שלומות0]

אני רוצה לחדד את זה כי נגעת בנקודה

אם הבדיקה לא מגלה רמת תפקוד, הרי אין לדעת באיזה תיפקוד יהיה הילד וכאן יש בעיה , אלא אם כן הבדיקה מגלה רק אוטיזים קלאסי
אז צריך לציין זאת ועל ההורים לדעת זאת..

 

[dina199]

הנחתי שזו הכוונה.

שמדובר לא ב'אוטיזם קלאסי' בלבד אלא במצב ממש חמור.
ואם הבדיקה לא מגליה דברים כאלה אלא רק אחוזים וסיכויים , אז היא באמת לא שווה.

 

[מיכלבריאה]

אני ממש לא חושבת שאוטיזם = אשפוז

אני אמא לאוטיסט מקסים ומכירה אוטיסטים רבים מסביבנו, בתפקודים שונים, ולא בזה מדובר.
כנראה שלא הסברתי עצמי מספיק מדויק, ואני יודעת שהנושא טעון מאד, אבל מה שהתכוונתי לכתוב הוא שהבדיקות יודעות לאבחן רק את אלה שבמצב של מוסד. במצב רע מאד. שאי אפשר לדאוג להם במסגרת המשפחה. כך הסביר לנו בזמנו פרופ' שוחט - שהבדיקה יודעת להגיד "כן" רק על המצבים הקיצוניים ביותר המהווים אחוזים בודדים מהמקרים. מקווה שעכשיו ברור יותר מה כתבתי.

אז לפני שאת מעיפה אותי מהפורום, סליחה שפגעתי, ממש לא התכוונתי. דעותי ורגשותי בדרך כלל קרובים מאד לשלך...

אני מאחלת רק בריאות, ובלי פגיעות במוח בבקשה, אם זה מה שהתכוונת לאחל לבנים שלי.

 

[שלומות0]

דבר ראשון אין לי שום סמכות להעיף מהפורום

ובטח לא אותך

ואני שמחה שהסברת את זה כי אני לא ממש התעמקתי בנושא הזה, אבל לפחות פעמיים בשבוע יש כאן שאלות בנושא
ועכשיו מתברר לי שהבדיקות האלו בעצם לא מגלות אוטיזם בתפקוד גבוה.. מאוד חשוב להבין את זה..
אז השאלה היא מה בעצם הבדיקות מגלות? מה זאת אומרת רק מצב מאוד רע?
מה הבדיקה אמורה לגלות? גן מסויים לא תקין? ולמה רק את המקרים המאוד קשים?
אני אודה לך על תשובה שנדע פעם אחת ולתמיד במה מדובר..

 

[מיכלבריאה]

אוטיזם בתפקודים גבוה ובינוני לא ברורים גנטית

כלומר - או שאין להם ביטוי גנטי כלל, ומבחינה כרומוזומלית הכל תקין, או שעדיין לא יודעים מה הביטוי הגנטי שלהם, כלומר איזה אללים ברצף הגנטי שגויים (אם בכלל) כשיש אוטיזם כזה.
לעומת זאת, אוטיזם קשה מאד (אם זכרוני אינו מטעני פרופ' שוחט אמר 1-3% מהמקרים הקשים) בא לידי ביטוי בכמה אללים ברצף הגנטי, עליהם אפשר לעלות באמצעות הבדיקה של הצ'יפ הגנטי - שבסה"כ עושה ריצוף של כל הדנ"א של הנבדק, ובודקת על פני הריצוף הזה מה תקין ומה לא. מקבלים בסוף תשובה שאללים כך וכך עד כך וכך אינם תקינים, אבל לא תמיד יודעים מה המשמעות של זה, כי יודעים מה המשמעות רק של חלק מהרצף הגנטי של המין האנושי.

זו התשובה על פי ידיעתי בלבד, ממה שאני זוכרת מהבדיקה שעשינו בהריון (בסביבות מאי לפני שנה) בליווי פרופ' מוטי שוחט (גנטיקאי ורופא התפתחות הילד. איש יקר ורופא נפלא). יכול להיות שדברים השתנו כמובן.