פעוט בן שנתיים עם CELIAC SCREEN < 300

[tamamitt]

פעוט בן שנתיים עם CELIAC SCREEN < 300

נראה לי שהפורום הזה הוא הבית החדש שלנו....
תוצאה ל TRANSGLUTAMINASE_IgA עדיין לא התקבלה.
את הבדיקה עשינו בגלל שיש לו בטן מאוד נפוחה. יש לו גם אנמיה - IRON = 20.
אנחנו גרים בחיפה ושייכים לקופ"ח כללית.
יש לי כמה שאלות:
1. האם יש בעיה עם ללכת לרופא גסטרו ילדים פרטי (בהסדר עם המושלם או פרטי לגמרי)? זה יכול לצור קושי בירוקרטי אח"כ עם המשך המעקב או הפנייה לבדיקות?
2. איפה עושים את הביופסיה בחיפה לחברי הכללית?
3. האם יש סיכוי שיוותרו לנו על הביופסיה ופשוט נפסיק לאכול גלוטן וזהו?
המון תודה,
תמה

 

[טליאמתי]

היי וברוכה הבאה

|הדגש|עד שיוחלט האם הוא עושה ביופסיה,לא להפסיק גלוטן בשום פנים ואופן|סדגש| האם יוותרו על ביופסיה? אין לי תשובה.היום מוותרים בתנאים מסויימים אבל הנה,בשבוע שעבר הבת שלי(לא תינוקת אלא מבוגרת בת 23)עשתה ביופסיה למרות שהנוגדנים גבוהים מהנורמהויש לה אמא,אחות וסבתא עם צליאק ואח עם סוכרת נעורים. הגסטרו חשבה שנכון לעשות למרות זאת ביופסיה כדי לאשר שמדובר בצליאק ולא משהו אחר ואנחנו הסכמנו עם זה. אני חושבת שאין סיבה לא לקבל אבחון של גסטרו פרטי.למה לא? מצד שני יכול להיות שבגלל הגיל הצעיר של הילדון תוכלי לקבל תור זריז יותר דרך קופ"ח.

 

[tamamitt]

תודה, ומה לגבי הבדיקה הגנטית?

האם כדאי לנו לבצע אותה כבר עכשיו?
אולי נוכל בעזרתה להמנע מביופסיה?

 

[טל1492]

ברוכה הבאה

הבדיקה הגנטית לא נחוצה ולא תשפיע בשלב זה. בדיקה גנטית יכולה לאשר נשאות של גנים שמקושרים לצליאק, אך לא כל מי שיש לו את הגנים המדוברים חולה צליאק. למעשה במספרים, פחות מאחד מכל 15 נשאים הוא חולה צליאק...
הבדיקה מיועדת יותר לקרובים מדרגה ראשונה של חולה צליאק שאמורים להיות במעקב של בדיקות דם תקופתיות למקרה שגם להם תתפתח מחלת צליאק.
אותם קרובים יכולים לבצע את הבדיקה הגנטית ובמידה והם לא נשאים של הגנים המאפיינים הם יכולים לוותר על בדיקות הדם התקופתיות. בכל מקרה תשובה חיובית של בדיקה גנטית לחלוטין לא קשורה לאבחון של צליאק אלא רק לגבי הפוטנציאל של הצליאק

 

[tamamitt]

אבל מה אם מקבלים תשובה שלילית בבדיקה הגנטית?

פשוט זו בדיקה שלא דורשת מאיתנו כמעט שום מאמץ...

 

[net the jet]

רק לידיעה- בדיקת הדם לאיבחון הגנטי בודקת מספר

מצומצם של רצפים.... ככה שגם שלישה זה לא 100%. אני למשל קיבלתי תשובה שלילית בבדיקה הגנטית ויש לי צליאק ( ע"פ ביופסיה )

 

[net the jet]

צ"ל שלילה

 

[tamamitt]

הבנתי. תודה רבה!

 

[אין דבר כזה לוגיסטיק]

רופא פרטי

אני הייתי אצל פרופסור רענן שמיר שעובד בהסדר עם כללית. הוא מומחה גסטרו לילדים קטנים ומומחה ספציפית לצליאק. אני לא תינוק ולכן הייתי צריך לשכנע אותו לקבל אותי. הוא חביב מאוד. אין שום בעיה בורוקרטית אחרי ביקור אצל רופא פרטי - פשוט מביאים את מה שהוא כתב לרופא משפחה או לרופא גסטרו של קופת חולים וממשיכים משם. לגבי בדיקות גנטיות לצליאק, אני לא יודע הרבה, אבל הבנתי שבקונסטלציה מסוימת, יש מצב שהיא נדירה מאוד, בחלק מהמקרים אם בדיקה גנטית מצביעה על גנים לצליאק אז בוודאות יש צליאק. אבל שוב - אין לי מושג.

 

[טליאמתי]

כמו שכתב טל, הבדיקה הגנטית שוללת צליאק אך לא מעידה על צליאק

מי שנשא של הגנים (בהנחה שזיהו את כולם) יש לו סיכוי לחלות בצליאק אך כמו בכל נשאות אחרת, גנים למחלה אינם מעידים על התפרצותה אלא על האפשרות שתתפרץ ביום מן הימים. המצב הזה מחייב בדיקות נוגדנים אחת לשנה שנתיים משך כל החיים כדי לשלול התפרצות.
&nbsp

 

[אין דבר כזה לוגיסטיק]

יותר מ-90% אנשים עם צליאק יש להם HLA DQ2 או HLA DQ8

 

[טליאמתי]

כמו שכתבתי, זה עדיין לא אומר שכל מי שיש לו את את אלה יחלה

אי פעם בצליאק-זה רק מגדיל את הסיכויים שלו ודורש מעקב שנתי של נוגדני צליאק.