עוברית עם מוזאיקה

HilaNE

New member
עוברית עם מוזאיקה

שלום, אני בשבוע ה-26 להריוני ונודע לי השבוע כי בבדיקת מי השפיר נמצאו 2 תאים החסרים בכרומוזום X בשתי מבחנות שונות. סביר להניח כי מדובר במוזאיקה של תסמונת טרנר. מהם מאפייני התסמונת כאשר מדובר במוזאיקה של 3%, 20% ו-50%? האם ישנו מאמר אשר מסכם מבחינה סטטיסטית את המאפיינים השונים באחוזי מוזאיקה שונים? האם ישנו רופא מומחה לתסמונת טרנר שאתן יכולות להמליץ עליו. אודה לכן מאוד על עזרתכן, אמא מודאגת.
 
שלום

דבר ראשון שתדעי שזה לא נורא בכלל להיות בת טרנר וברוב המקרים בכלל לא רואים על הבת שיש לה משהו. דבר שני יש הרבה אתרים שמפרטים על התסמונת אבל אני לא זוכרת שום אתר שרשום בו לפי אחוזים של מוזאיקה או משהו כזה ובעצם לכל בת יש תסמינים שונים ואי אפשר בעצם לדעת מה הם יהיו עד שעושים בדיקות למניהן, לכל גיל יש את הבדיקות שלו ולאט לאט מגלים. אני בת מוזאיקה וחוץ מקומה נמוכה (שאפשר לטפל בעזרת הורמון גדילה) ואנמיה (מטפלים עם כדורי ויטמינים לסוגיהם). בכל אופן אני לא יודעת איפה את גרה אבל ה"מומחים" לטרנר והמרכז של טרנר עד כמה שאני יודעת זה ברמב"ם ואני מטופלת שם. זה במחלקת ילדים אינדוקרינית (בית חולים מאייר לילדים) כי זה בעצם משהו שנולדים איתו אז בכל הגילאים מטופלים שם, גם בתור מבוגרות. אני אישית מטופלת אצל דוקטור צוקרמן ולפי דעתי היא ממש מעולה. אבל כל הרופאים שם מתמצאים בזה. (אם את רוצה להזמין שם תור אני יכולה לתת לך את המספר טלפון) בכל אופן בכל שאלה את יכולה לפנות אל כל אחת מאיתנו, כולנו פה נענה לך בכיף. אם בא לך תעדכני מה עשית ומה החלטת. בהצלחה
 

HilaNE

New member
תודה!

תשובתך בהחלט מעודדת. אני אשמח אם תוכלי לרשום את מספר הטלפון.המון המון תודה!!!
 

barbushi

New member
שלום !

ברוכה הבאה... אנחנו נשמח לעזור ולהכיר! אני לא רוצה להגיד סתם דברים לא מדויקים.באופן כללי במוזיאקה הסימנים אמורים להיות פחותים ויתכן אפילו שהשחלות כן מתפקדות (וזה מצוין !).למרות שגם בכל מקרה אחר לאו דוקא מוזיאקה הסימנים משתנים מאחת לשניה.(סימנים חיצוניים ואחרים).יש הרבה מקרים שאין כמעט סימנים מעבר לבעיה העיקרית של השחלות הלא מתפקדות) בעמוד הראשי של הפורום יש כתובת של אתר(שמפרט שיבושים גנטיים) שמביא סטטיסטיקות אך אני לא חושבת שבהקשר של סימני התסמונת.אברר לך עוד מידע.אני לא חושבת שאפשר לדעת לפי האחוזים את התסמינים שיהיו בדיוק.אבל כמו שאמרתי הם יכולים להיות לא רבים! גם במקרים שהם לא מוזיאקה. בכל מקרה אני ממליצה לך על הרופאים במרפאה האנדוקרינולוגית לילדים ברמב"ם . הם מתמחים בתסמונת טרנר. דר" צוקרמן וד"ר גוטמן (שתייהן נשים) מומחיות ,וד"ר הוכברג שהוא המומחה הגדול.אני ועוד הרבה מכירים אותם והם נהדרים. בנתיים אל תדאגי
.אני מקווה שיהיה כמה שיותר טוב.
הטלפון של המרפאה: 04-8542544
 
שוב שלום! ../images/Emo9.gif

אני רואה שרשמו לך כבר את מספר הטלפון ובאמת אפשר להגיד שרק הם יכולים לתת לך תשובות כי בזה בעצם הם מתחמים בכל נושא טרנר. הבעיה בתסמונת הזאת שבאמת כי אפשר לדעת אף פעם מה יהיו הסימנים החיצוניים או מה יהיו הבעיות הרפואיות עד הבדיקות שעושים עם השנים וגם המומחים לא יוכלו להגיד לך מה יהיה אלא רק אילו דברים יכולים להיות. יכול להיות חס וחלילה שיהיה לתינוקת הכל ויכול להיות שלא יהיה ממש ממש כלום. כמו שאמרתי אני מוזאיקה ולי אין כלום חיצוני חוץ מגובה שלי פשוט גילו רק לפני פחות משנתיים והורמון גדילה אפשר לתת עד גיל 14 ככה אז גם זאת לא בעיה אפשר להגיד. בכל אופן רציתי לשאול אם אפשר לשאול... למה עשו לך בדיקת מי שפיר או האים היה לך חשד לטרנר? פשוט אחותי בהריון עכשיו ויחד עם זה שלי יש טרנר הם אמרו שלא רצוי לעשות בדיקת מי שפיר בשביל הטרנר אז מעניין אותי לדעת... ושוב את לא חייבת לענות...
 
ברוכה הבאה../images/Emo65.gif

טוב שהגעת לפורום שלנו. לגבי מידע רפואי, כל רופא אנדוקרינולוג מכיר את התסמונת וכמו שקיבלת תשובה יש לבדוק את התסמינים ודרגתם כשאלו יופיעו. אם מותר לשאול, מהיכן קיבלת מידע שלעוברית יש מוזאיקה? היום, עד כמה שאני יודעת, יש טיפולים יותר מתקדמים מאשר לפני 10 שנים. בתור אישה עם תסמונת, אני יכולה להגיד שאנחנו נשים לכל דבר, עצמאיות שלא צריכות השגחה רפואית. בגדול עיקר הטיפול שהיא תצטרך לקבל זה טיפול הורמונלי, מעקב אצל אנדוקרינולוג והרבה תמיכה בבית. נשמח להמשך תגובה ממך בפורום. דרומית
 

HilaNE

New member
תודה לכולכן!!!

אתן לא יכולות לתאר לכן עד כמה אני שמחה שהגעתי לפורום הזה. החשד לתסמונת נודע לי בתחילת השבוע ומאז אני מחפשת באינטרנט מקורות מידע. נכנסתי ללחץ לאחר שנודעו לי כל התסמינים האפשריים. התרגשתי מאוד לקרוא את תגובתכן ולהבין שהמצב לא נוראי וכי לא תמיד כל התסמינים מופיעים. אז שוב המון תודה לכן על שהצלחתן להרגיע אותי. לגבי שאלותכן על הבדיקה. החלטתי לעשות מי שפיר באופן פרטי כדי לשלול מחלות שונות כגון תסמונת דאון (למרות שלא היה חשד לכך מבדיקת חלבון עוברי). בתחילת השבוע התקשר אלי הפרופ' האחראי לבדיקות הגנטיות ודווח לי כי התינוקת בריאה אך יש חשד למוזאיקה על סמך התאים שהם בדקו. נמצאו שני תאים עם כרומוזום X אחד, בשתי מבחנות שונות. הוא עוד הוסיף כי לא ניתן להיות בטוחים אם אכן זו מוזאיקה קטנה מכיוון שצריך לבדוק ברקמות שונות. הוא אמר שניתן לדקור את חבל הטבור אך בדיקה זו מלווה בסיכון בלידה מוקדמת דבר שכרגע אינני מוכנה להסתכן בו. אוריתמור - לגבי שאלתך - תסמונת טרנר איננה תורשתית ולכן הסיכוי שאחותך נושאת עובר עם תסמונת זו זהה לסיכוי של כל אחד מהאוכלוסיה. היתרון שאני רואה כרגע בכך שעשיתי את הבדיקה הוא שניתן לטפל בה בגיל מוקדם ולא כפי שקורה בהרבה מקרים בגיל ההתבגרות. בדיקת מי שפיר היא חשובה לשלילה של תסמונות שונות אך היא מלווה בסכנה (באחוז קטן) להפלה. אז שיהיה בהצלחה לאחותך ואני אשמח לענות על שאלות נוספות.
 
שמחנו לעזור../images/Emo140.gif

אנחנן פה לכל פניה כפי שאמרתי, חשוב מאוד התמיכה בבית. זה העזרא הכי חשובה דרומית
 

nuritco

New member
תורשתיות

היי בנות קודם כל, ברוכה הבאה הילה. אני מקווה שנוכל לעזור לך לעבור את התקופה הראשונית של ההלם בקלות יחסית. אין לך מה לדאוג לגבי הבת שלך. כל עוד אתם ההורים תעניקו לה אהבה ותמיכה (אבל לא לחנוק אותה!) תדאגו שתהיה בריאה, תאכל נכון ותשמור על משקל תקין בכל שלבי הגדילה, לא צריכה להיות בעיה! עכשיו לעיקר... אני לא רוצה להפחיד אף אחת, כן, אבל יש לי בת דודה מדרגה שניה שגם לה יש טרנר. היא בתו של בן הדוד של אימי. אני לא יודעת עד כמה זה תורשתי או סתם מזל של משפחה מורחבת אבל זה כנראה דבר שצריך לבדוק... נורית
 
באמת שמחנו לעזור

אני יודעת שלאחותי אין יותר סיכוי לבת טרנר אבל דווקא בגלל זה התפלאתי שעשית בדיקת מי שפיר כי אני יודעת שלא כדאי לעשות את זה. בכל אופן שמחנו לעזור ומזל טוב ובהצלחה. באמת אחד הדברים הכי חשובים למרות שיש לך עוד זמן ובטח עוד תעדכני אותנו (אנחנו מקוות) זה באמת חשוב לקבל תמיכה מהמשפחה וכל הזמן להסביר לילדה שהיא לא שונה מבנות אחרות. בכל אופן זה טוב שגילו את זה עכשיו לי למשל גילו רק בגיל 20 ובגיל כזה זה יותר קשה לקבל את זה...
 
היי../images/Emo24.gif

יש גם רופאים ממוחים בשניידר אם אתם גרים במרכז ואת מוזמנת לשאול ולהתייעץ אנחנו פה תמיד
 
שלום שלום

אז אני רואה שנתנו לך את כל האינפורמציה הדרושה ובאמת אני יכולה להעיד שאני בת 21 ואני מטופלת אצל הוכברג וצוקרמן ואני מודה להם כל שניה אז פשוט כדאי לך להתקשר אני רומצה להוסיף על מה שדקומית אמרה ולהגיד שהתמיכה בבית היא הכי חשובה ואני מדגישה כי אני לא יודעת לאן הייתי מגיעה לולא התמיכה מהוריי היקרים , אז זהו שיהיה במזל טוב ואם את צריכה עזרה בלדעת דברים וכל מיני כאלה אל תהססיף תשאלי אני רוצה גם להוסיף שד"ר צוקרמן הוציא חוברת מקיפה על תסמונת טרנר ואני צריכה לדבר איתה עם ניתן לפרסם אותה ולחלק ואז בתור עמותה נארגן רשימה מסודרת ויהיה לך עוד חומר וכמובן למי שרוצה שלך באהבה דלית
 

rachel or

New member
הי וברוכה הבאה

כתבתי על עצמי למטה אני נשואה באושר סימתי תואר שני בביולוגיה וכיום בתחילת שבוע 12 כך שהחיים לא נוראים מה שכן משפחה אוהבת ותומכת וכמובן פיקוח רפואי שכלל הורמון גדילה טיפול הורמונלי לקיחת כדורי סידן בהחלט תרמו למה שאני כיום כמו שרשמו לך פרופ' הוכברג הוא בהחלט אחד המומחים המובילים בארץ בתחום לגבי מוזיקאה תלוי באיזה תא "התקלה" האם בתא שיתפתח למערכת המין ואז תהיה בעית פוריות שכמו שהבנת ניתנת לפיתרון בעיה בגובה שגם בה ניתן לטפל בעזרת הורמון גדילה ויכול להיות סתם משהו זניח לחלוטין הכל תלוי למה אותם תאים "פגומים" מתפתחים ככל שאחוז המוזיקא קטן יותר יש סיכוי שפחות מערכות יפגעו בכל מקרה ההחלטה שלך אבל כדי להתיעץ כמו כן קחי את דברי בערבון מוגבל אני בטוחה בדברי רק ב-99%
 
למעלה