../images/Emo26.gif הסיכוי לילד חולה ומה אפשר לעשות
שלום buba300, השורה התחתונה היא שיתכן ובעלך נשא, למרות שהבדיקה הראתה שלכאורה הוא לא נשא, דבר זה עלול להביא לילד חולה CF. אם הוא נשא רבע מילדכם יהיו חולים. הסיכוי שבעלך נשא הוא נמוך (ותלוי בכמה גורמים שיפורטו בהמשך). יש דרכים לא סטנדרטיות (שהמערכת הרפואית לא חושפת בדרך כלל) באמצעותן ניתן לברר בצורה הרבה יותר אמינה אם בעלך נשא. הנה תשובה מפורטת שמנתחת את המצב: המפתח של התשובה נמצא בסיכוי שבעלך נשא. אם הוא לא נשא אין שום בעיה. כאמור, אם העובר הוא רק נשא, כמוך, אין מחלה ואין בעיה. העובדה שאת נשאית מוסברת ע"י הנוכחות של המוטציה במשפחה שלך (בת דודה חולה + נשאים). חשוב לדעת אם במשפחת בעלך יש עדויות למחלת ה- CF או לנשאות שלה. אם התשובה לכך חיובית יש לכך השלכות משמעותיות על הסיכוי שבעלך נשא. אבל גם אם אין שום ידיעה על מחלת ה CF במשפחת בעלך, עדיין יש סיכוי שהוא נשא. הסיכוי הזה הוא נמוך אבל קיים. בעולם ידועות יותר מ- 1500 מוטציות שונות שגורמות למחלת ה CF. הבדיקות הגנטיות שאתם עשיתם בדקו משהו כמו 12 מוטציות נפוצות בעדה של כל רחת מכם. ברור שמה שנבדק לא מכסה את כל המקרים. למשל, המוטציות "האשכנזיות" שנבדקות מכסות משהו כמו 97% מהמקרים אצל האשכנזים. זאת אומרת שיש 3% סיכוי לכך הנבדק נשא למרות שהבדיקה הראתה לכאורה שהוא לא נשא. בגדול הסיכוי שבעלך נשא למרות שהבדיקה שלילית תלוי בעדה של בעלך. המחלה נפוצה במידה שונה בעדות שונות. למשל, המחלה נפוצה יחסית אצל האשכנזים, אחד מעשרים וחמישה הוא נשא. בעדות אחרות שיעור הנשאות יכול להיות הרבה יותר נמוך. מעבר לכך, יש עדות שנחקרו פחות, והמוטציות שלהן לא מוכרות. זאת אומרת שבעדה שנחקרה פחות לא יותר קשה לדעת באמת מהי רמת הכיסוי של המוטציות הנבדקות. בעדה כזו יתכן שרמת הכיסוי היא רק כ -70%. במצב שלכם (אם לא יודעים על המחלה בצד שלך בעלך) רוב היועצים הגנטיים אם לא כולם יגידו שהכול בסדר ואין צורך בבדיקות נוספות. מכיוון שהסיכוי לילד חולה נמוך, היועצים צודקים ברוב מקרים. הבעיה שהיא שכזה הילד שלך אתה רוצה להיות יותר בטוח ויש דרכים לדעת יותר. מה אפשר לעשות? אני מלווה בחורה בהריון שנמצאת בדיוק באותו המצב. מה שהציעו לה היום בקפלן (כמובן לאחר שהיא התעקשה), הן שתי אפשרויות: 1. בדיקות יותר מקיפות של 24 מוטציות בתל השומר. 2. בדיקות של כל המוטציות האפשריות בארצות הברית, בעלות של כ- 1500$. בדיקות אלו יורידו באופן משמעותי את הסיכוי שבעלך נשא ואתם לא יודעים. אם (וכולי תקווה שלא) יתברר שבעלך נשא (וכאמור הסיכוי לכך קטן) מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר וכדי לדעת אם העובר חולה ב CF. הסיכוי לכך הוא 25%. אם בעלך אינו נשא אין טעם בבדיקת מי שפיר בהקשר של CF. הרשי לי לציין שאני אבא לילד חולה CF (שעשה את הבדיקות הגנטיות...), כמו כן עשיתי דוקטוראט בביולוגיה. אם יש לך עוד שאלות אשמח לנסות לענות, אורי
