מישהו מכיר- D1152H?

[ו א ג ו ס]

מישהו מכיר- D1152H?

שאלה- למישהו מוכר הצירוף הבא: D1152H? עשיתי בדיקות גנטיות ובתוצאות יש כותרת האומרת: " אינך נושאת את המוטציות השכיחות הגורמות למחלות הבאות"...ושורה ארוכה של מחלות, CF בתוכן. רק שליד רשימת הבדיקות של ה-CF, כתוב בכתב יד של מזכירה- הערה: נשאית של הפולימורפיזם D1152H ללא משמעות קלינית. מישהו יודע מה זה אומר? ככה מודיעים לך שאתה נשא למחלה או שזה משהו אחר? כי בטלפון אמרו לי לא להתרגש וזה כלום...

 

[סיאפניקית אחת]

אני מניחה שהיית אצל יועץ גנטי או רופא

אני מציעה שתתקשר אליהם ותשאל מה המשמעות

 

[ירושלמית אחת היחידה]

שלום

אם את רק נשאית אז זה באמת כלום ואין לך מה לדאוג, רק שאם הבנזוג שלך גם נשא של אחת מהמוטציות של סי.אף אז יש סיכוי של 25 אחוז שיצא לכם ילד חולה. בהצלחה.

 

[סיאפניקית אחת]

הסקרנות הרגה את ה....

כל הסיפור נראה לי מוזר ביותר. לפי מה שמצאתי בגוגל המוטציה היא מוטציה של CF שבדרך כלל המחלה בה היא קלה למדי אך לא תמיד (ראה מאמר). אני מניחה שמטרת הבדיקה היא גילוי סיכונים פוטנציאליים לעובר. לדעתי הבלתי מקצועית בעליל, א. ההתייחסות היא מחפירה - כתיבה על הנייר וביטול העניין בטלפון "כלום" ב. את חייבת לדרוש הסבר מפורט ומדוייק מאיש מקצוע ג. נראה לי שכדאי לבדוק לנשאות ל- CF גם את בן הזוג שלך שילוב של המוטציה ה"קלילה" שלך עם מוטציית CF יותר רצינית עלול להיות בעייתי בכל אופן. אשמח לשמוע עדכונים נוספים בעניין

 

[orii]

הלינק למאמר לא עובד...

 

[סיאפניקית אחת]

לי זה עובד

 

[ו א ג ו ס]

היי חתולה..

הסיפור אכן נראה מוזר ביותר, ובהמשך השבוע אני אקפוץ למכון הגנטי הזה באמת לראות מה נהייה... תודה על החיפוש של המאמרים, משום מה לא הצלחתי לפתוח את המאמר ששלחת לי (אני מנחשת שיש לך גישה ומנוי למאגר מידע ממוחשב בנושאי ביולגיה..) . בכל מקרה אצלינו הבעייה טיפ'לה מסובכת יותר כי לא ברור אם האיש שלי יהיה באמת גם הזרע שיעשה את הילדים שלנו ולכן שליחת תורם הזרע האלמוני לבדיקה זה טיפה יותר מסובך.. אבל יהיה טוב, אני אדרוש ואקבל מידע מאיש מקצוע... טוב לדעת שזוהי מוטציה "קלילה"..ואני מניחה שבסופו של דבר אם יודעי מה לחפש אפשר לעשות מי שפיר ולישון בשקט... תודה בכל מקרה!!!

 

[סיאפניקית אחת]

מנסה שוב

אין לי שום גישה למאמרים הקישור הוא לתקציר בלבד מה? בנק הזרע זה חתול בשק??? (שוב חתולים...) לא בודקים גנטית את האנשים למחלות גנטיות?? תקראי קצת באינטרנט- חיפוש בגוגל יכול לתת הרבה מידע ובכי חשוב תתייעצי עם היועץ הגנטי והייתי מציעה להתייעץ גם עם רופאי CF מאחת המרפאות. הם יוכלו להגיד לך בוודאות מה המשמעות של המוטציה הזאת ובעיקר מה המשמעות של שילוב שלה עם מוטציית CF "רגילה" (כזאת שעושה צרות). בהצלחה!

 

[orii]

ו א ג ו ס

לגבי המי שפיר, כמו שכתבת נכון, הבעיה היא כמובן אם יודעים מה לחפש? השאלה הי א אילו בדיקות גנטיות עובר התורם. זה תלוי בבנק הזרע (תחילה אם זה מחו"ל או מהארץ). השורה התחתונה (אלא אם עושים מאמאץ מיוחד) היא תמיד שניתן לדעת רק ברמה מסוימת של ודאות אם התורם נשא. המסקנה הזו נבעת מכך שבאופן סטנדרטי בודקים רק חלק ממש קטן מהמוטציות האפשריות: בארץ המספר יכול להיות 14 בחו"ל כמאה אבל עדיין זה כלום לעומת מספר ענק כמו 1500 מוטציות (שמתוכן כ- 1300 גורמות למחלה). לשם כך יש בדיקה יקרה שקוראים לה "ריצוף" (קביעת רצף). זו בדיקה יותר יקרה ומורכבת אבל היא היחידה שיכולה לעלות על כל המוטציות. מאוד ממציץ לעשות כל מה שניתן כדי לישון בשקט.

 

[ו א ג ו ס]

זוכרים אותי?

היי זוכרים אותי? מגניב. אז אחרי מחזור אחד של הפרייה שלא הצליחה עם הביצית שלי והזרע היקר של בעלי (מצאו כמה..), הגיעו גם התוצאות של הגנטיקה של בעלי, ונחשו מה... עוד לא קיבלנו את המכתב "רסמי", אבל פרופ' שוחט צלצל וזה לא נשמע טוב, וכפי הנראה "זכינו שנינו" באותה המוטציה עצמה.. מה עושים מכאן, למישהו יש שמץ? זה לא אמור להיות מוטציה נדירה???!!!! איך זה בכלל הגיוני, אלוהים??!!! אז יש לנו עכשיו כמה מוקפאים שבטח לא ישרדו גם הפשרה, גם קילוף תאים לגילוי המחלה, גם השרשה וגם היריון תקין בלי לצאת מצ'וקמקים לגמרי נראה לי אנחנו מתפרקים לגמרי

 

[orii]

עוד מידע על המוטציה D1152H

אני מצטרף לכל דברים החשובים שCFניקית אחת אמרה. אני רוצה להוסיף עוד קצת מידע על המוטציה: D1152H (זה דף המידע מתוך בסיס הנתונים של כל ה- 1500~ מוטציות הידועות בגן של ה CF ה CFTR) כמו שרואים מהמיקרים המפורטים מי שנושא את המוטציה ויש לו מוטציה נוספת הוא חולה CF קל. אני לא יודע אם זו סיבה להפלה (אם לעובר יש גם מוטציה זו וגם אחרת) אבל זו בהחלט סיבה לדיון יותר מעמיק.

 

[ירושלמית אחת היחידה]

יש לי שאלה

למה אם למישהו יש מוטציה קלה ומוטציה קשה אז המחלה שלו מתבטאת במוטציה הקלה? זה נשמע ההיפך מההיגיון...

 

[סיאפניקית אחת]

לא נראה לי שזה המצב

 

[orii]

תשובה אפשרית

התשובה שלי מתבססת על ההבנה שלי ואינה מוסמכת. אשמח מאוד לדעת מה רופאים חושבים על זה. לדעתי חומרת המחלה ככלל היא אכן פונקציה של המוטציה הקלה יותר. אם נצא מתוך מצב התחלתי שאין בכלל חלבון CFTR מתפקד בתא (זה בדרך כלל מה שקורה שיש שתי מוטציות קשות) - במקרה זה נוצרת המחלה החמורה ביותר (מבחינת "התרומה" של המוטציות למחלה - חומרת המחלה הכוללת תושפע מאוד גם מהרקע הגנטי של כל חולה ומהתנאים הסיבבתיים בו הוא גדל וחי - מאיכות הטיפול). עכשיו אם ניקח מצב שבו יש מוטציה אחת חמורה ואחת קלה - מוטציה שבה יש פעילות חלקית מאוד של ה- CFTR חולה כזה יהיה במצב יותר טוב מכיוון שהפעילות החלקית של המוטציה הקלה היא זו שתקבע את הטון ותשפר את מצבו.