מוטציות גן ה- CF

[gilher]

מוטציות גן ה- CF

שלום חברים, מקווה שתוכלו לי: אחותי ובעלה שניהם נשאים של גן ה- CF. לכל אחד יש מוטציה שונה. אחותי נושאת מוטציה W1282 ובעלה נושא מוטציה F508 (שתי המוטציות נמצאות ברשימת המוטציות השכיחות הגורמות למחלת ה- CF). האם זה משנה? איך זה עשוי להשפיע על סבירות/שכיחות המחלה אצל ילד עתידי שלהם? האם אתם יודעים להאיר את עיניהם בנושא או להפנות אותם למישהו מומחה בנושא? נשמח לכל עזרה. תודה מראש, גיל

 

[ללית של שלושה]

הסבר קצר שלי

הסבירות לC.F כשלשני ההורים ישנה מוטציה היא : 25% סכוי לילד חולה. 50% סכוי לילד נשא של המחלה (שאינו חולה) 25% סכוי לילד בריא ושאינו נשא. הסכוי לילד חולה או נשא לא משתנה אם ההורים נושאים אותה מוטציה או לא!!! בדר"כ ,עד כמה שידוע לי, אם להורים מוטציות שונות ונולד להם ילד חולה המחלה קלה יותר מאשר במצב בו לשניהם אותה מוטציה . אני מניחה ,שבמקרה של אחותך ובעלה יהיה צורך לבדוק בבדיקת מי שפיר אם העובר חולה . דרך אחרת להבטיח עובר בריא היא הפריית מבחנה והשתלת עוברים בריאים בלבד ברחם. בהצלחה

 

[סיאפניקית אחת]

בקשר לחומרת המחלה

תלוי באיזו מוטציות מדובר אני לא בטוחה שתמיד כשזה מעורב זה יותר קל יש מוטציות שגורמות למחלה פחות קשה, אבל מעורבים בעניין גם הרבה גורמים סביבתיים אחרים (שאינם תלויים בגנטיקה) ולפעמים קשה לעשותאת הקשר בין הגנים ומצב הבריאותי. כמו למשל שאני מכירה הרבה זוגות אחים שמן הסתם ירשו בדיוק את אותן המוטציות מהוריהם. אחד במצב גרוע והשני במצב טוב יותר. אבל כמובן שסוג המוטציות אינו משנה את הסיכוי להולדת ילד חולה - 25%.

 

[orii]

לחדד את מה שסיאפניקית אחת אמרה

אין קשר אם שתי המוטציות זהות או שונות לגבי חומרת המחלה. יכול להיות מצב של שתי מוטציות זהות ומלחה יוכולהלהיות הרבה יותר קשה או הרבה יותר קלה ממחלההנגרמת מתערובת של שתי מוטציות. חשוב להדיגש שמה שללית כתבה נכון - רבע מהילדים צפויים להיות חולים. שתי הדרכים למןנע ילד חולה הן הפריית מבחנה והשתלת עוברים בריאים בלבד ברחם או בדיקת סיסי שילייה - ולא מי שפיר - בה נבדרת הגנטיקה של העובר. בדיקת סיסי שיליה נערכת כבר בשבוע 11. היא אמינה ובטוחה כמו מי שפיר ומכיוון שניתן לערוך אותה בשלב מוקדם יותר של ההריון לעומת מי שפיר היא עדיפה. כמו שסיאפניקית אחת אחרה יש עוד גורמים שמשפיעים על חומרת המחלה כמו המצב של שאר הגנים וגם גורמים סיבתיים כמו תזונה וטיפולים רפואיים...