לפורום שלום רב

[gaiegos1]

לפורום שלום רב

אנחנו (ג'ני ואיתן) הורים לילדה בת שנתיים שאובחנה כאוטיסטית לפני חצי שנה. התחלנו בירור מטבולי ומסתבר שלטהרה(שמה בישראל) יש כמה חומצות אמינו בריכוזים גבוהים מהמקסימום שאמור ליהיות. כמו כן טהרה מאד סובלת מכאבי בטן(בעיקר בשינה) ועצירויות. החומצות אמינו העודפות הן כדלהלן: taurine - 209.6 הנורמל 10-170 serine - 235.3 הנורמל 69-187 glycine 401.7 הנורמל 127-341 phenylalanine 108.5 הנורמל 26-91 האם ידוע לכם על איזו בעיה מטבולית זה מצביע? האם משהו שמע על מחלה בשם פנילקטונוריה: מחלה תורשתית הקשורה לחסר יכולת לעבד את חמצת האמינו - phenylalanine. האם יש צורך בדיאטה או שלעשות את הטיפול האנזימתי ואלו אנזימים מומלץ לקחת על פי הנתונים הללו. יש לנו גם תינוק בן 4 חדשים הניזון כמעט מיניקה בלבד והסובל גם הוא מן הבטן ואנו חושדים שגם הוא מפתח את אותה מחלה. אגב שנייהם סובלים מבעיות שינה מולדות הבאות לידי ביטוי בהתעוררות מכאבים. האם משהו יודע נתונים על הברורים המטבולים שניתן לעשות בארץ. בכבוד רב. ג'ני יותם טהרה ואיתן גיאגוס.

 

[razgalili]

שלום לכם

שמחים על חברתכם ומצטערים שנאלצתם להצטרף. לגבי פנילקטונוריה - למיטב ידיעתי הדרך היחידה להאבק בבעיה היא באמצעות דיאטה. האנזימים והדיאטות שמוצעים כאן בפורום לא נועדו לטיפול בפנילקטונריה ולא יועילו לכם. לגבי שאר חומצות האמינו - להרבה ילדים בספקטרום יש עודפים וחוסרים של חומצות אמינו שונות. הדבר נובע בד"כ מבעיות של שמרים במעיים ומעי דליף אבל לא רק. לא ידוע לי איזה בירורים מטבוליים ניתן לעשות בישראל, אני בטוח שחברי פורום אחרים ישמחו להאיר את עינינו בנושא. אני מוכן לחפש קצת על המשמעות של חומצות האמינו הגבוהות הנ"ל, אבל אתם תצטרכו למצוא מומחה לענין.

 

[gaiegos1]

חדשים בתחום

נשמח אם מישהו יכול לסכם לנו בקצרה לגבי הבעיות שידוע שמאפינות את הספקטרום מבחינה ביולוגית והפתרונות המוצעים , אנחנו טובעים בשלל המידע.

 

[תמי גלילי]

הקישו על "מאמרים"

בפס הכחול לעיל. אתם גם מוזמנים להתקשר: 770-754-1378 אמריקה

 

[תלמה פינץ]

קיים קשר בין PKU ואוטיזם

שלום לכם, הנה הודעה קודמת שלי מלפני שנה לגבי קשר בין PKU ואוטיזם. יש היום מידע נוסף שניתן למצוא במנועי חיפוש רפואיים, כמו sumsearch. לגבי פירוש של הסטייה של חומצות האמינו, רוב הנוירולוגים לא מתמצאים, אולי כדאי לבבר עם רופא מטבולי. בחו"ל יש לא מעט רופאים המתמצאים בנושא. אנחנו מנסים להביא אחד מהם לישראל... הערב בכנס בת"א נתייחס לכך. בברכה, תלמה.

 

[ההורים של תומר]

PKU

בוקר טוב, באתר שמצאתי של פנילקטונוריה מצוין שכל יילוד חייב לעבור בדיקת דם לאיתור המום, אלא שהבדיקה חייבת להעשות לפחות 48 שעות לאחר הלידה... לא זכור לי שיילודים נשארים יותר מ-48 שעות בבי"ח, אלא אם יש בעיה אחרת. אצלנו בכל אופן, תומר לא שהה יותר מ-48 שעות בבה"ח. בבדיקה של חומצות אמיניות שערכנו לו לפני 8 חודשים הערך של החומצה Phenylalanine היה מאד גבוה. (147 כשהנורמה היא 26-91). כששאלתי את רופא הילדים הוא טען שיתכן ותומר לא היה מספיק זמן בצום. נו באמת. כ"כ דאגתי לכך שלא יאכל דבר בשעות שלפני הבדיקה. הבנתי שריכוז גבוה של חומצה זו רעיל כיון שזוהי חומצה החודרת את קרום המוח. מה ניתן לעשות? האם יש מרפאה בארץ שניתן לפנות אליה? תודה, דורית