לד"ר קרן תורגמן שלום

[elat6]

לד"ר קרן תורגמן שלום

יש לי שאלה. לבת שלי יש CAH. אובחנה כהומוזיגוטית למוטציה קלה ושכיחה V281L, גנטיליה תקינה. עם זאת, בשני טסטים שעברה הקורטיזול לא עלה מעל 330. הרופא המטפל חושד שישנה מוטציה נוספת / או אולי חסר על הרצף שלא גילו במכון הגנטי בחיפה. הפננו לשוש ישראל על מנת לברר. השאלה שלי היא מה המשמעות של המוטציה הנוספת הזו ? האם אבחנתה כלא קלאסית עשויה להשתנות? שוש כתבה לי כי יכול להיות שלא תאותר המוטציה הזו ואז הבדיקה עשויה להישלח לחול. עד כדי כך ? חול ? מה החשיבות של המידע הזה?
אשמח להתייחסותך

 

[דר קרן תורגמן]

איך קבעו שהיא הומוזיגוטית?

ההורים עברו שניהם בדיקה גנטית? אם כן, ואם שניכם נשאים של V281L, אזי זה מה שיש ואין אפשרות של אלל חסר.
אני לא יודעת למה הקורטיזול לא עלה יותר, נראה לי משונה. בכל מקרה שה מוכרח להיות non classical.
אני לא מומחית גדולה לנושא, אבל נדמה לי שנתקלתי בכל שאנשים נושאים יותר ממוטציה אחת. אז אולי יש לה עוד מוטציה שקצת מקשה את התמונה. מציעה אולי להתייעץ עם פרופ' נעמי וינטרוב.