לונצואלה מד"ר אליאס
אבחון גנטי לפני השתלה , Pre-implantation Genetic Diagnosis- (PGD) הוא טכניקה המשמשת במהלך טיפולי הפריה חוץ-גופית כדי לבחון את תקינותם הגנטית של העוברים לפני העברתם לרחם. PGD מאפשר לזוגות או ליחידים בעלי הפרעות תורשתיות חמורות לצמצם את הסיכון ללידת ילד חולה. מדוע מבצעים PGD השיטה מתאימה לזוגות שכבר יש להם ילד אחד הסובל מבעיה גנטית או זוגות עם בעיה תורשתית משפחתית, ונמצאים בסיכון גבוה ללדת ילד הסובל מאותה בעיה. כיום קיימות יותר מ- 300 הפרעות כרומוזומליות ואנזימטיות אותן ניתן למנוע באופן פוטנציאלי באמצעות PGD. כיצד מבצעים PGD העוברים מושגים באמצעות הפריה חוץ-גופית עם מיקרומניפולציה . מרגע שהעובר שהתפתח מגיע לדרגת התפתחות של כ- 8 תאים (ביום השלישי לאחר ההפריה), מסירים תא בודד מכל עובר לאחר פתיחת פתח זעיר במעטפת תחת המיקרוסקופ ועורכים לו איבחון גנטי כדי לגלות את נוכחותן של הפרעות במספר הכרומוזומים או בגנים. האבחנה מתקבלת בדרך כלל ביום הבדיקה ומייד לאחריה מוחזרים העוברים שנבדקו ונמצאו תקינים לרחם. האינפורמציה לעיל לקוחה מאתר הפריות מבחנה של בה"ח הדסה. כפי שהוזכר אבחנה גיניטית טרום האימפלנטציה יכולה לעזור כאשר יש מוטציות ידועות ל-CF אצל בני הזוג , כאשר הם נשאים. כאשר המוטציות לא ידועות אז האבחון הגנטי מתייחס לאוכלוסיה או למוצא , כך שאצל אשכנזים ניתן לגלות עד 97% מהמוטציות הגורמות ל-CF. לכן אם אתם זוג בריא, ולא נשאים ל-CF , וממוצא אשכנזי ניתן לשלול ב- 97%את האפשרות שיהיה לכם עובר עם CF . לכן כמו שהמליצו לפניי , כדאי לפנות ליעוץ גנטי מסודר בהצלחה ובברכה ד"ר נאיל אליאס