לדר´ נאיל מדליה אור

[ציפלה]

לדר´ נאיל מדליה אור

תודה על תשובתך על הקשר או הקורלציה בין המוטציה וחומרת המחלה. אני מתכוונת להכביד עליך בשאלה נוספת שקבלתי עליה תשובות שונות ואני מניחה שבכדי לתת עליה תשובה אולי תצטרך לעשות כמה ברורים. כל החולים ב CF הם בעלי שני גנים ל CF .אבל רובם נושאים מוטציות שונות, מי משתי המוטציות אחראית לקליניקה????? דליה אור

 

[jasmine38]

שאלת המשך באותו הענין לדר נהיל ../images/Emo103.gif

חומרת מחלה (באופן תאורטי) לפי מוטציות להלן 3 חולים: 1. בעל מוטציה A+A 2. בעל מוטציה B+B 3. בעל מוטציה A+B בהנחה שמוטציה A נחשבת לקשה יותר, ניתן להניח (בהזנחת הפקטורים האחרים) שחולה 1 במצב יותר קשה מחולה 2. מה חומרת מצבו של חולה 3 (נושא 2 מוטציות) ביחס לחולים האחרים

האם סביר להניח (ואם יש מחקרים בנידון) שמצבו של חולה 3 טוב יותר, מאחר שחלק מהקוד הפגום/החסר בכל מוטציה, מקבל פיצוי מהמוטציה האחרת, ורק לקטע הפגום/החסר בשני המוטציות במקביל, יש השפעה קלינית

 

[דר נאיל אליאס]

לדליה מד"ר אליאס

כאשר יש זיהוי של שתי מוטציות שגורמות ל-CF , בד"כ המוטציה הקלה היא זו שקובעת את הקליניקה ואת חומרת המחלה. כך בחולה CF שיש לו שתי מוטציות, אחת קשה ואחת קלה , המחלה אמורה להיות קלה יותר.זה החומר שידוע בספרות הרפואית , ואין סיבה שיהיו תשובות שונות בנושא ד"ר נאיל אליאס

 

[jasmine38]

לדר´ נאיל, שאלה חוזרת על מוטציות

ע"פ תשובתך, ניתן להבין שהמוטציה הקלה קובעת את הקליניקה, ולפי שיטה זו: האם ניתן להניח שמי שנושא 2 מוטציות שונות, חומרת מצבו תהיה אף קלה, מחומרת מצבו, אילו נשא 2 מוטציות זהות (המוטציה הקלה)

* האם ראית את שאלתי שבו ביקשתי להתייחס ל-3 מצבים?

 

[דר נאיל אליאס]

השפעה של מוטציה קלה

כאשר יש שתי מוטציות , אחת קשה והשניה קלה , המטציה הקלה גורמת למחלה קלה יותר בהשוואה למי שיש לו שתי מוטציות קשות. במקרה ויש 2 מוטיצות קלות, עדיין המחלה שלו תהיה קלה יותר ממי שיש לו מוטציה קשה ומוטציה קלה. אני מקוה שהנושא מובן ד"ר נאיל אליאס

 

[jasmine38]

לדר´ נאיל אליאס ../images/Emo51.gif../images/Emo51.gif