ייעוץ גנטי

שולץ12

New member
ייעוץ גנטי

אשמח לדעת אם מישהו עבר ייעוץ גנטי באשר לPDD לפני ילד נוסף. אם כן אצל מי? מה התהליך? מה הדיוק בנושא אם בכלל?
 
כעיקרון, יש לשאול את רופא המשפחה אל מי לגשת.

מעשית, עד כמה שאני מעודכן, הידיעות הקשורות בגנטיקה של הPDD אינן מספקות תשובות הולמות. כולי תקווה שאני לא מעודכן. בפעם האחרונה שאנחנו הלכנו לייעוץ גנטי, היינו במכון בחולון, מטעם קופת חולים מכבי. היועצת הגנטית לא הצליח לתת לנו שום ידע בעל ערך מעשי.
 

naomami

New member
אין ממש ידע בתחום

המרפאה שעושה הכי הרבה רעש בתחום היא בבילנסון, אך יועץ גנטי שפנתי אליו מאד סקפטי לגבי חלק מה"פרסומים" שלהם בתקשורת. באופן פורמלי, הייעוץ צריך להעשות לגבי הילד עצמו (כלומר הפניה על שמו), היועץ צריך לבדוק אותו- ראשית יש כמה תסמונות גנטיות נדירות שיש להם מאפיינים אוטיסטים, בד"כ יש לילד מבנה פנים/גוף מאד מאפיין וסביר שאם זה היה המקרה אצלכם, הנוירולוג/פסיכיאטר היו עולים על כך ומפנים אותכם לייעוץ. הדבר השני, שכרגע "חם" בשוק הוא צ'יפ גנטי, שאם נעשה על הילד עצמו יש סיכוי מה (די נמוך) לגלות אב-נורמליות בעזרת הצ'יפ. הקושי הוא שהתהליך ארוך ומאד יקר והרבה פעמים ייתן תשובות לא חד משמעיות, שרק יקשו עליכם את החיים (למשל יחייב אותכם לבדוק האם הבעיה הגנטית מופיעה אצלכם ההורים ורק אז יחליטו האם לבדוק גם את התינוק). היכולת לפרש נכון את הנתונים מהצ'יפ עדיין לא טובה.
 
מאז שחמודי נולד כמעט בכל הריון עברנו בדיקה

גנטית- חרשות איקס שביר וכו בהריון האחרון הדם שלו טס לחו"ל לבדיקה שקשורה לPDD ויצאה תקינה המעקב בבית חולים הדסה עין כרם אמל דוקטור רוטשילד מוניק בכל מקרה האם הבדיקה נערכת היום בארץ? מוכרת ע"י קופת חולים? אם לא רצוי לדעת שהבדיקה יקרה מאוד ולרוב התשובה היא ש"הלקות" אינה גנטית לשיקולכם בהצלחה
 
למעלה