יוטיוב:תכנון משפחה גנטי באוטיזם - המהפכה הגנו

[aba mudag]

זה הולך להיות העתיד הקרוב ממש. שנים ספורות.

כנראה שתוך עשור בדיקה גנטית לכל עובר תהיה סטנדרט כמו אולטראסאונד, וסביר שזה יהיה בהמשך עוד לפני שהוא עובר, כמו בהפריית מבחנה. אגב, ירצפו את הגנום של כולנו. ההשלכות האתיות יהיו עצומות. ההרצאה מאוד מעניינת, ומסבירה את ההבדלים הגנטיים המשמעותיים בין אוטיזם לפיגור, את התפתחות השיטות, ואת המשמעויות הקליניות היום ובעתיד. סיום ההרצאה מרמז על כך שייתכן שאוטיזם זה הרבה אפיגנטיקה, ולא רק גנטיקה. בכל מקרה סביר שיוכלו לתת פרוגנוזה, אבחון וטיפול הרבה יותר מותאם לחלק ניכר מהאוטיסטים בשיטות האלה. תארי לך שפעוט אוטיסט בן שנה וחצי בהתפתחות הילד יקבל גם אבחון גנטי, שכולל המון מידע שהיום מושג בייסורים ובניסוי וטעייה: האם יש לו דיספרציה, האם הוא זקוק למלתונין כדי להירדם, האם הוא יכול להיעזר בתרופה זו או אחרת, באיזה גיל סביר שהוא יתחיל לדבר, איזה פרופיל של ויסות חושי יש לו, ואולי אפילו איזה תפקוד, האם צפויות נסיגות נוספות, ועוד ועוד.
ההרצאה השנייה קצרה יותר ועוסקת במהפכה הגנטית שתשפיע על כולנו, וגם היא מאוד מעניינת, ונגישה לקהל הרחב.

אגב נתונים לגבי תסמונת דאון בישראל:
שנת 2002
132 אבחנות בזמן הריון וההריון הופסק ב-128 מהם.
שנת 2003
160 אבחנות בוצעו בזמן הריון (155 הפסקות הריון)

מה גורם לך לחשוב שהנתונים יהיו שונים לגבי אוטיזם, כאשר יהיו בדיקות בהריון?

 

[arana1]

גם לתחושתי אוטיזם זה הרבה אפיגנטיקה

והדבר גם יכול להסביר את הרגישות היוצאת מהכלל של אוטיסטים לסביבה
כנראה שאיכשהו גם הם,או יותר נכון הגוף שלהם,מודע לרמת ההשפעה העמוקה שיש לסביבה המיידית על כיווני וסיכויי התפתחותם
אוטיסטים הם הרבה יותר תגובתיים מהממוצע(ולכן נתפשים כנטפלים לדברים זניחים ולא חשובים)
הם לוקחים לעומק דברים שאחרים בכלל לא רואים ולא מרגישים בכלל
ואיכות החיים שלהם מושפעת עמוקות מתגובות הסביבה

וזו בדיוק הבעייה שהגישות שעולות ממחקרים כאלה הן בעייתיות
המימצאים לא
המימצאים והתצפיות עשויות להיות מדוייקות להפליא
אבל בגלל שתהליך הסקת המסקנות הוא מאוד "פוליטי",מאוד מושפע מהעמדה הנפשית והרגשית של החוקרים,שהם ברובם ככולם אנשים נורמטיבים,אז ,כמו שמודגם גם מהתגובה שלך,אנחנו מועדים למציאות שעשויה להיות מזוויעה לחלוטין
מציאות שבה אנחנו מציידים רוצחים בסמכויות ובכלים של מנתחים(וכבר היינו שם כמה פעמים)

זה לא מקרי שעם הזמן מתגלים יותר ויותר מימצאים שמעידים על המשמעות האדירה של מה שנחשב כאפיגנטיקה,על המקום והתפקיד הכל כך מהותי לבריאות ולהתפתחות של דברים כמו מיקרו RNA,שהיו בכלל לא ידועים למדע עד לפני שנים לא רבות בכלל
אלא שהמימצאים האלה רק מדגישים את הדחיפות שבשינוי הגישה האתית והמוסרית והאחרת לקיומו של הפרט
שזה בדיוק ההפך ממה שאתה ,ואחרים,דוחפים כאן כל הזמן
כי זה אומר פחות תרופות ופחות הגדרות כמו דיספרקציה ויותר יחס מותאם ליחודיות זהותו של האדם
כי אם לאפיגנטיקה יש משקל כל כך מהותי זה אומר שלא נכון יותר להתייחס לסביבת גידולו של האדם במונחים של זהות צורנית ששווה לכולם
זה אומר שיש אנשים שמגיבים ברמה הכי עמוקה,ברמת הקוד,על אירועים שנחשבים כמיידיים
וברור לחלוטין שאוטיסטים הם כאלה
ולכן התגובה למימצאים האלה צריכה להיות בדיוק הפוכה ממה שאתה והרופאים מקדמים
במקום לתייג את התגובות של האוטיסטים כתסמיני לקות להבין שהן מבטאות את נסיונם להישאר בחיים ולהתפתח בהתאם לזיקה הכל כך אופיינית ורגישה שיש אצלם בין הגוף לנשמה
והזיקה הזאת יכולה לאפשר קפיצה התפתחותית מדהימה,יצירתית ואוהבת בטירוף
אלא שבדיוק לכן היא גם כל כך פגיעה למה שנחשב בטעות כמבט מקצועי וסמכותי היום

 

[naomami]

אכן לאפי גנטיקה יש משקל כאן

ידועים בספרות מקרים רבים בהם תאומים זהים לא זהים מבחינת האוטיזם (אחד לא אוטיסט והשני כן, או שאחד בתפקוד "נמוך" ואחד "גבוה"), מכאן שאין ספק שלאפיגנטיקה יש השפעה חשובה. לכן ברוב הבדיקות הללו, במיוחד אצל אוטיסטים ללא פיגור משמעותי, לא מוצאים ממצאים שניתן לפרש אותם.... הוא נותן דוגמאות לכך שאותו ממצא חשוד קיים גם אצל האוטיסט וגם אצל ההורה הלא אוטיסט, כאן לאפיגנטיקה או לסביבה יכולה להיות משמעות רבה.
אך אל תשליכו את התינוק עם המים: לאותם משפחות בהם מוצאים ממצא משמעותי אצל הילד, הטכניקה יכולה לעזור:
1. אם מדובר בחוסר גנטי משמעותי שחסר גם אצל ההורה, בד"כ זה ילווה בפיגור משמעותי ויכול להשפיע על לידה של אח עם תסמונת דומה.
2. אם מתגלה שהפגם לא קיים אצל ההורים- אפשר להרגיע את ההורים שהסיכוי לילד אוטיסט נוסף הוא כמו באוכלוסיה כולה (1% ולא 10%).

 

[schlomitsmile]

שום דבר וזה מחריד ומזעזע בעיניי וגם מסוכן לאנושות.
כי הגיוון הוא הכח החשוב ביותר להתפתחות, אפילו להשרדות.
וכאן מכחידים כל מי ששונה.
שמעתי ממישהי שרופא המליץ לה על הפלה
בגלל קלאב-פוט (סוג של עקמת בכף הרגל) .
מחריד מזעזע ומסוכן בעיניי

 

[arana1]

יש סיכוי שאנשים יתחילו למרוד ברופאים

וגם בעזרת הרשת יותר ויותר אנשים משתפים מידע ורשמים ומעיזים לגלות ולפעול נגד טמטומה ורוע ליבה של המערכת

יכול להיו שהמדע לא ימהר לאמץ אתיקה אבל אז הסמכויות יגלו שיותר ויותר אנשים פשוט מתנערים מהשגותיו ורופאים ימצאו שיש גם כמה אנשים שמעיזים לחשוב שרופא זה לא אלוהים(ברוב המקרים הוא אפילו לא בן אדם)

 

[יפחוצית מצויה]

אני רואה את זה אחרת.

הנקודה העקרונית שהתיאור לעיל מפספס, היא שהתכונות שמצטרפות לדפוס הראוי-להכחדה-מיידית (בעיניי רבים כנראה) שנקרא אוטיזם הן למעשה אותן תכונות שהחברה דווקא מעריכה, מהללת וחוגגת בתופים ובמצילתיים כל עוד האדם הנושא אותן מצליח להסתדר איכשהו ולא לעצבן אף אחד. כך שאני כמעט בטוחה שאלה אותם גנים, לפחות ברוב המקרים המאובחנים כיום (אולי עדיין יש איזה מיעוט אחר).

מאיפה אני יודעת את זה? עשיתי מחקר? לא. סתם יודעת על בשרי, ומהיכרות דרגה א׳ עם כמה בני משפחה, כולל הבת שלי, שאגב היא כרגע לא ממש בתפקוד גבוה לדעת הרשויות, בקושי בינוני (למרות שאני רואה אותה אחרת).

אם המחקר הגנטי שאתה מדבר עליו באמת ירוץ כלכך מהר, אז אני חוזה כך:
אכן יהיו כמה שנים בהן רופאים חמורי סבר יסבירו לנשים הרות שהעובר שלהן לא רצוי, וינפנפו לשם כך במילה האיומה אוטיזם ובמחקרים בעלי חזות מדעית שלרוב האוכלוסיה אין סיכוי לרדת לעומקם.
אבל די מהר יתחיל להצטבר מידע שיעיד שהצאצאים הפסולים למעשה דומים להוריהם ולרבים אחרים. ואותם הורים שיבינו שמבחינת הרופאים גם הם עצמם כנראה בגדר נזק לאנושות יקימו צעקה גדולה. יחד עם מגמות אחרות שיש כיום סביב האוטיזם, הצעקה תביא בסופו של דבר להתמוססות כל מושג האוטיזם כקובע את זכות קיומו של מישהו, הן זה שלא נולד עדיין הן כל אלה החיים ומסתובבים.
השאלה המלחיצה היא כמה זמן זה ייקח....

עד כאן הנבואה שלי.

 

[arana1]

אוטיסטים הם נביאים טובים

אז נדמה לי שגם הנבואה שלך די אמינה
ואוטיסטים הם נביאים טובים כי אחד הדברים שמחריגים אותם כרגע מהכלל זה יכולתם ל"ראות" את הזמן בדיוק כשם שאנשים אחרים רואים את המרחב
ותכונה זאת שגורמת להרבה מההחלטות והתגובות שלהם להיראות תמוהות לסביבה העיוורת
היא גם מה שמביאה לתופעה שאת מתארת
של מה שנתפש כפער בלתי נתפש בין התנהגות שנדמית על גבול הפיגור לבין יכולות שחבל על הזמן

 

[aba mudag]

ראו תגובה למטה לענתנוי

 

[naomami]

סוף ההרצאה- רבלנטי בעיקר לפיגור

באוטיזם קשה מאד לזהות גן בודד בשיטות אלה. מחקרים בנושא מהשנה האחרונה משערים שמדובר על כחמש מאות גנים שונים...
מכאן שזה רלבנטי בעיקר מצבים של פיגור (ללא קשר לאוטיזם).

 

[אמא מודאגת3]

ולכן כל פעם שמשהו יוצא

בהכרזה שכזו זה מאוד מטעה ..

 

[dina199]

האם תהיה המלצה לבדוק 500 גנים ?

 

[arana1]

יש המלצה לבדוק 30,000 גנים

והיא תקפה ומועילה לכל אדם

ואין לי ספק שכל אדם שיעבוד בדיקה כזאת יתגלה כשונה פחות או יותר מאיזה שהוא ממוצע

 

[אמא מודאגת3]

ממש מפחיד

 

[arana1]

זה לא מפחיד בכלל

לדברים האלה יש משמעות שיכולה להיות הכי מקדמת ומאפשרת ומבטיחה
אלא שבשביל שהם יתממשו כך הרפואה והמדע צריכים לעבור רביזיה מאוד עמוקה ומקיפה של כל הנושאים הנוגעים לאתיקה ולמוסר ולתיאוריות ההכרה
התקדמות טכנולוגית שלא מלווה בהתפתחות מוסרית היא מתכון לשואה

גם בקהילה המדעית יש אנשים שמבינים את זה
אבל הם עדיין במיעוט
ואפילו במיעוט שהוא די מבוזה
כי עצם הרמז שיש איזה שהוא קשר בין מדע למוסר ולרגש נחשב כטאבו בעיני הכת האקדמית שמתנשאת כמי שנמצאת מעל ומעבר לנושאים האלה
כמי שמתיימרת לבטא אובייקטיביות נקיה מכל מה שמטריד אנשים רגילים
וזו בדיוק הסיבה שהאקדמיה הפכה ממקום שמקדם את החברה לסכנה מהותית ומיידית לקיומה

 

[יפחוצית מצויה]

זה הפחד - שהמוסר לא מדביק את הטכנולוגיה

התפתחות עמוקה בחשיבה האנושית לוקחת הרבה זמן... והידע הטכני בינתיים מכפיל את עצמו מיום ליום, בלי שאף אחד יוכל לשלוט בזה.

 

[dina199]

ההמלצה שלי במקרה כזה להפסיק ללדת.

ואז התוצאה תהיה 100 אחוז הצלחה

 

[homealone]

לא הבנתי איך מגדירים "מחלה"?

עד היום אין לי מושג מי זה "מר מושלם" שכולם מנסים להדמות לו?

 

[aba mudag]

השיטה הראשונה כבר נכנסה לסל השנה.השנייה בדרך

 

[randy1982]

לא יאומן.

תרופות מצילות חיים נגד סרטן - לא בסל הבריאות.
מכשירים שמאפשרים לנכי דיבור לתקשר - לא בסל.
טיפול לחולי ניוון שרירים - לא בסל.
אפילו טיפולים פרא רפואיים לילדים מוחזרים רק חלקית.
ולקישקוש הזה יש כסף??
לאאוגניקה מהתקופות החשוכות יש כסף???
מקבלי החלטות פסיכים אוטיזמופובים.

 

[homealone]

דעתי

אם חברי הוועדה צריכים להחליט בין להמנע מהמחלה, לבין לטפל בה לאחר שהתפרצה / עתידה להתפרץ: המדיניות היא להעדיף מניעה, לרבות כשזה אומר שמי שכבר חולה: נדפק.