יוטיוב:תכנון משפחה גנטי באוטיזם - המהפכה הגנו

[aba mudag]

יוטיוב:תכנון משפחה גנטי באוטיזם - המהפכה הגנו

יוטיוב:תכנון משפחה גנטי באוטיזם - המהפכה הגנומית ואוטיזם

ד"ר שי בן שחר מאיכילוב, גנטיקאי המתמחה באוטיזם, בהרצאה על ההתפתחויות האחרונות בתחום, ועל 4 הבדיקות הגנטיות שקיימות כיום בתחום האוטיזם:
[URL]http://www.youtube.com/watch?v=oGA0LdbVJ7o[/URL]
בשנה האחרונה נכנסה בדיקת הצ'יפ הגנטי לסל של קופות החולים. בדיקת הריצוף זמינה היום בתשלום, אך עלותה יורדת בצורה תלולה, והיא צפויה להיכנס לסל בשנים הקרובות.

על המהפכה הגנטית:
http://www.ted.com/talks/lang/he/richard_resnick_welcome_to_the_genomic_revolution.html

 

[naomami]

סיכום

הבדיקה של HGC נכנסת להמלצות של איגוד הגנטקאים (יחד עם X שביר) במקרה פיגור ואוטיזם. מחירה בשוק כיום כ 3000 ש"ח, אולי תכנס לסל הבריאות בקרוב. יש סיכוי של 10-15% של מציאת הבעיה הגנטית שתסביר את האוטיזם, אך לפעמים התוצאות לא חד משמעיות וצריך למשל לבדוק האם אותו פגם קיים גם אצל אחד ההורים.
בדיקה נוספת, יותר חדישה: NGS . היום עולה כ 4000 דולר. בשיטה זאת אפשר למצוא גנים ספציפים שקשורים למחלה. השיטה שיותר פרקטית היא WES (או whole exom sequencing). אני יודעת שהשיטה מקבלת מימון של מחקר בשניידר במחלות תורשתיות מסויימות, גם מחלות נוירולוגיות.

 

[schlomitsmile]

תגובה מהבטן רע לי עם זה, ממש

מרגיש לי כמו הודעה על גילוי מרעיש: אפשר לעשות בדיקה לגילוי מוקדם של היות העובר בת כדי שהורים יוכלו להפטר מעוברים שכאלה.
יש תרבויות שזה היה מתקבל בהן בברכה.
סלקציה (עם כל הקונוטציות) בבני אדם.
יש בני אדם שלדעת מישהו חייהם אינם ראויים להחיות
http://www.youtube.com/watch?v=4c5_3wqZ3Lk

ככה אני מרגישה עם זה

 

[יפחוצית מצויה]

 

[יפחוצית מצויה]

המשמעות של זה היא להכחיד אותי ורבים מיקיריי

היפחוצונת היא אמנם הראשונה אצלנו שמאובחנת כאוטיסטית, אבל די ברור לי שהיא לא המציאה שום דבר.

 

[arana1]

זה יהיה השלב הבא

גם הנאצים התחילו בדיוק ככה
עם טיפול "רפואי" בהכחדת מפגרים
השלב הבא יהיה לשלוח אותנו למחנות מיוחדים (האמת שאנחנו כבר בשלב הזה)
ומשם הדרך כבר פתוחה להכחדה תעשייתית בגיבוי מדעי-רפואי

 

[homealone]

על כוכב אחר יהיה טוב יותר?

 

[arana1]

גם על הכוכב הזה יהיה טוב יותר

מציע לאנשים לא להתבלבל
זה שכל מיני חריאטים משחקים אותה היום בלהיות חשוב נורא זה לא אומר שהם באמת כאלה או שסדר היום החברתי,המדעי,הכלכלי תמיד יוכתב דווקא על ידי החזירים הכי גדולים
העולם משתנה
החברה משתנה
למרות שבאמת לא תמיד קל לראות את זה

 

[homealone]

לפי מה אתה קובע שהחברה משתנה?

כי יש המון מחשבים?
כי יש אינטרנט?
כי לכל אחד יש לפחות שני טלפונים?

 

[arana1]

לפי המון דברים

ובאמת שאין כאן מקום וזמן להיכנס לזה
זה נושא מאוד ארוך וסבוך
אולי הכי
אבל יש כמעט אין סוף פרמטרים שמעידים שדברים משתנים כל הזמן מהותית
ומהירות השינוי אפילו מאיצה
ואפשר אפילו לגזור מתבנית השינוי כוונה שמהווה בסיס לתקווה

וכן
העובדה שמרכז הכובד של החברה עובר מכחניות לתקשורתיות מהווה חדשות טובות למי שמחפשים קיום שיש בו יותר אהבה ופחות סבל
מהפכת המידע היא לא האינדקציה היחידה לתנועה הזאת
שגם לא התחילה אתמול
וגם לא תסתיים מחר

 

[יפחוצית מצויה]

יהיה טוב יותר

גם בזכותנו. זה תלוי גם בנו.

 

[אמא של המלאכית]

גם לי רע מאוד עם זה

וגם את הסיכום של נעומאמי לא אהבתי "גילוי המחלה" ,איזה מחלה בידיוק? לא רוצה לחשוב על איך היו חיי נראים בלי המלאכית שלי בלי שום קשר לא הייתי עושה את הבדיקות הגנטיות (איזה חסרת אחריות אני)

 

[randy1982]

גם אני לא עשיתי בדיקות גנטיות

בילד השני (כשהגדול כבר מזמן אובחן)
למרות שלפי כל הכללים של פסיכים אוטיזמופובים
היתי אמורה לעשות קשירת חצוצרות וכריתת רחם
ליתר ביטחון.

 

[homealone]

כי הילדים שלהם בהכרח מושלמים

 

[אמא מודאגת3]

זה רק מראה

כיצד תרבות המדע והרפואה מתייחסים לאוטיזם

 

[arana1]

המדע והרפואה לא מנותקים מהחברה

למרות היומרה של המדע והרפואה לאובייקטיביות זו לא מתקיימת אלא לעיתים רחוקות ונדירות מאוד
וכיוון שאנחנו חיים בחברה שמוציאה את רוב משאביה על אלימות ושנאה ועידוד שחיתות והונאה ונרקסיזם רדוד אז אין מצב שמה שנחשב בטעות למדע ורפואה לא יושפע מזה בכלל

אנשים שמדברים בשם המדע והרפואה מתנשאים בשם האובייקטיביות המדומה ומתפארים במערכת מבוססת ראיות והוכחות אבל לדוגמה עובדה שזה שעד היום לא נמצא שום בסיס גופני או פיזי או גנטי שיעיד שאוטיזם זה לקות או מחלה זה לא מפריע לאף אחד מהדוקטורים והפרופסורים והחוקרים המכובדים להמשיך להציג אותו ככזה ולהתייחס אליו ככזה
מה שממחיש בצורה שאין ברורה ממנה את עומק הצביעות והזיוף והרדידות האין סופית שעומדת מאחורי היומרה ליחס מקצועי ומדעי ורפואי לאוטיזם(וגם להרבה דברים אחרי)

כשאוטיזט מביא טיעון שיש בו הגיון והוא תואם לתצפיות על אוטיזם המימסד בכלל לא יתייחס לזה כי הוא לא איש מדע
אבל כשאנשי המדע מביאים טיעונים שאין בהם שום הגיון והם לא תואמים לשום תצפית אז זה מתקבל כאמירה שהיא מבוססת ראיות
בעולם הנ"ט למראית העין יש משמעות אבסולוטית
יש לך תואר אז מותר לך לשקר ולהונות ולבלבל בשכל כמה שתרצה וכולם ימחאו לך כפיים וימשכנו את הבית כדי שתהרוס להם את הילד באופן סופי
אבל אם אתה סתם אדם ישר עם הגיון ישר אז אסור לך בכלל לדבר ולחשוב
במקרה הטוב זה נחשב להזיה וברוב המקרים זה ממש נחשב לפשע נגד החברה ולהשמצה של המלאכים הטהורים בלבן


למימסדים השונים יש אינטרס מובהק בהשקעת כספים ומאמצים אין סופיים לשם תיאור האוטיסטים כחולים ולקויים
גם כי אם הם יצטרכו חס וחלילה להתייחס אליהם כאנשים אז פתאום יצוצו שאלות מאוד לא נוחות לסמכויות על מבנה הכוחות והאינטרסים וסוג היחסים והמבטים שמפעילים את החברה הרקובה שצחנתה היא החמצן של המימסדים השונים
במקום לשאול מה קורה לאנשים רגישים בחברה שמוציאה את רוב הונה על אלימות ושחיתות עדיף להשקיע מאמצים אין סופיים בתיוג מי שסובל מכך כחולה

זה לא מדע וזה לא רפואה
זה גזענות עלובה ופחדנית
שמתגמלת את רודפי הבצע והיוקרה כהלכה
על חשבון בני האדם

 

[אמא מודאגת3]

מצטרפת לתחושה הקשה

הסלקציה שבכלל איננה בטוחה שהיא מדויקת חמורה

 

[dina199]

כנ"ל

ואפילו אם עושים את הדיקות היקרות האלה, האחוזים מאוד נמוכים.
ז"א יש סיכוי גבוה שגם הבדיקות יהיו תקינות וגם הילד יהה אוטיסט.. אז למי זה בדיוק עוזר חוץ מהחוקרים ?

 

[randy1982]

לאנשים חרדתיים שנושמים פחד וחיים פחד.

בארץ יש המון כאלה וזה נחשב לנורמה.

כשהיתי אם פונדקאית של זוג חילוני תל אביבי מצוי
נחשפתי לכמה אנשים חרדתיים פה.
כמובן הם עשו כל בדיקה אפשרית בהריון.
אבל סביב דקירת מי שפיר (בדיקה פולשנית שגורמת להפלה ב1% מהריונות) הם החליטו בכל זאת לוותר לעת עתה,
כי החרדה לאבד הריון תאומים עלתה על שאר החרדות.
כל שאר הבדיקות אצל טובי הרופאים בארץ היו מעולות.
ואז, בחודש שמיני, הם מחליטים לעשות מי שפיר.
כל הרופאים, אני , והם עצמם ידעו שזה חסר היגיון לחלוטין:
התאומים יכולים להיוולד בכל רגע עוד לפני שתוצאות הבדיקה יתקבלו!
ניסיתי לדבר עם האמא שהיתה אשה מאוד היגיונית בדרך כלל,
והיא אמרה - 'את צודקת. זה חסר כל היגיון. אבל אני חייבת את זה כדי להירגע.'
ואז הבנתי שמצבה רע ואפילו ריחמתי עליה.

 

[dina199]

אז מילא בדיקות שכן מגלות משהו .

אבל במקרה של אוטיזם עם ה 500 גנים זה בלתי הגיוני לחלוטין וגם לא מונע שום דבר.