חדשים בעסק...

dekela

New member
שוקולד

אובחנו בשניידר לאחר מספר מקרים בודדים של התקפים חזקים בבטן והוגדרו כדלקת בלבלב ואז במקרה נתבקשנו לעשות מבחן זיעה וזהו... המליצו לנו להימנע ממאכלים שומנים במיוחד ועם כל השאר לקחת קריאון 1 או 2 לארוחה, אבל אם אוכלים משהו לא שומני אין צורך. אז הוא מעדיף לקחת גבינה עם זיתים או מלפפון לא שוקולד שעליו הוא "מת" רק כדי לא לקחת כדורים בכיתה. האמת היא שהוא יודע די בפרוט על המחלה, אבל היה לו ארוע בכיתה שילדים אמרו לו שלא רוצים לשחק איתו כי יש לו מחלה.כשהתגלתה המחלה וחזרנו לכתה אחרי האשפוז האחרון הוא הסביר בשעור מדעים וגם בשעור חברה על המחלה והראה את הכדורים. זהו מעבר לזה לא עשינו שום פעולות נוספות כדי להאיר את המחלה בפני החברים. כיום בגלל כמה סיבות נוספות אנחנו מטופלים אצל פסיכולוגית, וכל העיניין של הדימוי העצמי הנמוך עלה וחשבנו יחד איתה לנסות ולהפגיש אותו עם ילדים חולים או לפחות לתת לו גישה לפורום, אבל לא פעם כשנכנסנו לפורום סתם כדי לקרוא פוגשנו מקרים הכי עצובים שלא נראה לנו שהוא נמצא במקום שכדאי לו להחסף למציאות הלא נעימה של המחלה, ורק בגלל שהוא לא במצב שנראה מאיים לחייו, וגם אולי זה עלול לגרום לו להבין לא נכון את מכלול הסיטואציה. מה שהכי לא ברור לנו זה איך במשך שבע שנות חייו הראשונות לא יכלו לראות סימנים למחלה, ואיך היא לא הראתה סימנים למרות כמויות השוקולד והשוקו שהוא צרך. אני יכולה להעיד שכן הוא היה ילד מלוח, ילד שמזיע המון היו כמה תופעות לא מוסברות של פריחה מסריחה מהאוזנים ואז רופא עור אמר שזו רגישות לשוקולד ואז לא אכלנו שוקולד כמה זמן ואחרי זה חזרנו לסורנו בגדול עם השוקולד וכלום לא קרה.איך מחלה שהיא בעצם מולדת לא זיהו עד גיל 8 ואילך לא גילו אותה במי שפיר שעשיתי?(קראתי באתר של האיגוד שניתן לזהות במי שפיר). נכון שיש מצד בעלי את המחלה במשפחה, אצלי לא ידוע על שום מקרה במשפחה. כן אנחנו עדין במין בועה כזאת של מה מי מו? הרי הוא בסדר לגמרי?
 

dekela

New member
תערובות - קיבוץ גלויות

בעלי 100% ממרוקו (הורים ילידי מרוקו) אני חצי מרוקאית דור שמיני בארץ, וחצי אפגניסטן. הקרבה של בעלי למחלה היא: הנכדים של האחות של סבתא שלו חולים.
 

dekela

New member
חדשים בעסק...

אמנם כבר לפני כמעט שנה שנתבסרנו על מחלתו של ילדנו. נכון זה קל ורק בגיל 8 עלו על זה, נכון שכבר בנתיים אין דלקות בלבלב, ונכון שהכדורים עוזרים כנראה.... אבל יש לי כמה שאלות שנראות לי לא פתורות: הוא לא רוצה לקחת לבית ספר אוכל שאיתו הוא צריך לקחת כדורים (שומן), יש לכם עצה? האם עצם לקיחת האינזימים בעצם הופכת אותו לילד רגיל מן המינין וזהו? או שזה רק מעכב את תהליכי המחלה? האם הלבלב נפגע בכל מקרה עם השנים? יבוא היום והוא יהיה חולה גם בסכרת? אני יודעת שהפצצתי בשאלות, ואני יודעת שזה לא פורום רפואי, אבל אני גם יודעת שאין חכם כבעל ניסיון. תודה על עזרתכם. אמא של גוש (אהבה)....
 

jasmine38

New member
שלום דקל

המשפט הראשון שאני רוצה לכתוב הוא שאני מחבק אתכם, ולהגיד שאפשר לחיות עם CF. והרבה פעמים לשכוח שיש לנו או לילדינו מחלה כזו, כי החיים זורמים ומציאות חזקה מכל דמיון. המחלה פוגעת בעיקר במערכת העיכול ובמערכת הנשימה. את מתייחסת רק למערכת העיכול, האם אצל ילדכם הבעיה מתמקדת רק בעיכול?. אני לא יודע מה עושים בענין של דלקת בלבלב, אך הוא מייצר אינזימים לפרוק/לעכל המזון שאנו אוכלים בכדי שיעביר אנרגיה וויטמינים למערכת הדם / לגוף. אצל בני (היום בן 7.5) יש חסימה של המעבר שבין הלבלב שמייצר אינזימים לבין המעי ששם מתבצע פרוק/עיכול המזון. לפי ידיעתי הלא מקצועית, זוהי הבעיה אצל רוב הסיאפניקים. הכדורים/האינזימים (קראון בדר"כ) הם אינזימים מלכותיים שעושים את העבודה במקום האינזימים שנחסמו בצינורית ואו שהלבלב לא ייצר אותם. אני מניח (אני לא רופא) שלאחר חסימה ממושכת, הלבלב מפסיק לייצר אינזימים, ולפעמים שי דלקת בלבלב. אנו חייבים לאכול, כי אנו חייבים אנרגיה לגוף, ולשם כך זקוקים לאינזימים. אני חושב שיש לזמן פגישה במרפאת CF של הילד עם דיאטנית ועו"ס או פסיכולוג/ית ולהסביר את חשיבות המזון ב-CF, וכיצד להתגבר על הבעיה החברתית, שבסוף תתברר כלא בעיה של ממש. כי חוסר תזונה, מביא לחולשה וחוסר יכולת לרוץ עם כולם, ואז נשארים מאחור, וזה יהיה יותר לא נעים. יש ילדים שמספרים על מחלתם לכיתה (זה דורש הכנה מוקדמת, ולשקול לפי האופי של הילד, ונסיבות האישיות). בני מטופל בשניידר, ובנכם? בני נעזר הרבה , גם בשרות הפארא-רפואי בשניידר, עו"ס דיאטנית פסיכולוגית ועוד, וזו הזדמנות להגיד שאנו מקבלים תמיכה מדהימה לאורך כל הדרך. בקשר לסוכרת: אם אני לא טועה, סיאפניקים בוגרים סובלים מסוכרת יותר מההתפלגות הרגילה (בערך 1/3). אולי בנכם יהיה ה-2/3 ? ואולי עד שיהיה בוגר, ימצא טיפול פשוט יותר לטיפול ואו מניעת הסוכרת? את מוזמנת לשאול עוד. ולצפות באתר האיגוד בעברית המכיל מידע רב. רק אל תלכו לאיבוד!!! אם משהו לא מובן שם, אפשר לשאול בפורום.
 

dekela

New member
איך לא גילו עד היום?

אחד הדברים היותר מנקרים בליבנו זה איך לא גילו עד גי 8 שהילד חולה? מעניין אותנו לדעת האם יש בעיה רפואית פרט ל c.f שנותנת תוצאות גבוהות במבחן זיעה? הילד שלנו חי על שוקולד 90% תחייו ופתאום אומרים לו שהוא לא ממש יכול להמשיך לאכול שוקולד כי יש בו 36% שומן, או כל מיני כאלה דברים שלא ברורים לנו איך זה יכול להיות? לא חושבת שאנחנו בהכחשה.... אולי??? אבל המוזר הוא שגם לא מוצאים את המוטציה, הומלץ לנו לשלוח dna לחו"ל, לא שזה ישנה בטיפול אבל רק לשם האפשרות שאולי שם יצליחו לזהות (לא בטוח). הכל נראה לנו קצת מוזר,,, עם החששות והפחדים של הורה שבנו אובחן כחולה ב c.f , אך מצד שני פרט לכדורים שהוא מקבל אין שום תכונה בבית של ילד חולה. מוזר לי קצת...
 

ראשגדול

New member
ת'שמעי .

אם לא גילו לו את המחלה עד היום זה אומר שכניראה היא לא כל כך קשה . אם היא היתה קשה אז היו מגלים את זה מוקדם יותר בגלל שילשולים או דלקת ריאות או אלף ואחד דברים אחרים .. בקשר לבית הספר .. גם אני בגיל 8 התביישתי לקחת את הכדורים ליד כולם אבל תמיד אפשר לקחת בצד שאף אחד לא רואה .. להביא בקבוק שתיב בתיק וללכת לצד עצם הסי אף זה לא אומר שבטוח שיהיה סכרת .. אני בן 23 ועדיין (טפו טפו ) לא קיבלתי סכרת מהמחלה וכמוני יש עוד אנשים .. האנזימים והטיפולים השונים שהילד מקבל למעשה מעכבים את התפתחות המחלה ומונעים סיבוכים גדולים .. אני לא יכול להגיד לך שאם הוא יקח את הכדורים הוא יהיה בריא ב-100 אחוז כל הזמן אבל הוא יהיה בריא ב-95 אחוז מהזמן .. יש דברים שאפילו כדורים לא מונעים .. מה שבטוח זה שזה ממש לא סוף העולם .. אנשים עם סי אף הולכים ברחוב ואף אחד לא רואה ויודע .. אנשים עם סי אך עובדים וחיים חיים רגילים ביותר . רק ריך את הטיפולים לקחת כמו שצריך כדי לשמור על הקיים ..
 

dekela

New member
מצבנו קל מאוד

אנחנו יודעים שמדובר ברמה מאוד קלה של המחלה, אנחנו יודעים ומקירים מקרוב מאוד את הצד הקשה של המחלה. אני מנסה לבדוק בספרות הרפואית האם מבחן הזיעה עם ערכים גבוהים מעיד רק על c.f או שיש מצב לאפשרות אחרת. אנחנו מאוד לא מוצאים את עצמנו עם התשובה החד משמעית שמדובר בזה. במיוחד שלא זוהתה המוטציה, ובמשפחה יש נדמה לי f15 או משהו כזה? אז הגן אמור היה להיות זהה למה שכבר יש במשפחה לא? ולגבי הילד שלי - עד כמה החברים שלך בגיל 9 היו מעורבים במחלה שלך? מה הם ידעו עליה? נכון שאנחנו לא עוברים טפו טפו אשפוזים ופיזיוטרפיה כי כמו שאמרתי מאז הקראון הכל "דבש" אבל מדי פעם הוא חוזר הביתה עם סיפור או שאלה, נכון שפרט להסבר מפורט ממני על כל הסיפור הזה של גנים ואיך יצא שרק הוא משלושת ילדינו קבל את המחלה, וגם קצת אינפורמציה במרפאה לא נכנסנו איתו לעובי הקורה. אולי כי אנחנו לא מרגישים שיש איזו עננה שחורה מעל ראשנו, כן, מנקרות בי הדאגות מה יהיה ועד מתי, סכנות, הסתבכויות וכו' אבל זה בפינה של הלב, היום יום אין התרחשויות סביב המחלה וגם לגבי זה אני לא בטוחה שאנחנו לא טועים לגמרי.
 

jasmine38

New member
תסמיני מחלת ה-CF

מתגלות בדר"כ לפי המוטציה הקלה מבין השניים. אם מדובר במוטציה אחת שהיא אולי "דלתא.אף. 508" , ומוטציה נדירה שלא עושה הרבה גלים והרבה רעש וטרם נתגלתה, הרי, שהתסמינים של המוטציה השניה יתגלו או שלא יתגלו. *** "דלתא.אף. 508" היא מוטציה שכיכה מאוד. ואולי לזו התכוונת ולא ל F15?
 

dekela

New member
דלתא.אף. 508

מן הסתם אתה צודק לגבי המוטציה - זה מה שיש במשפחה אך בבדיקת הdna של ילדנו לא נמצאה אף מוטציה מתוך ה15 שבודקים בארץ, כפי שכבר אמרתי המליצו לנו לנסות ולשלוח את הבדיקה לחו"ל ושם בודקים עוד 80, לא בטוח שגם אז ימצאו וגם עפ"י דברי הרופאים זה לא ישנה את מהלך הטיפול, התשובה היא אינפורמטיבית וזהו, בשלב זה לא שלחנו את הבדיקה, ולא בגלל הכסף.!!!
 

jasmine38

New member
מוטציות ב-CF

האם עיינת בפרק הדן בגנטיקה של המחלה באתר האיגוד ? שם יש הסבר אודות האפשרויות להעברת הגנים הפגומים של ההורים לילדיהם. סטטיסטית, (בממוצע) יש סיכוי ש-1/4 מהילדים הנולדים לשני הורים נשאים יהיו חולים. אך סיכוי ומציאות פרטית של זוג, זה משהו אחר. יש משפחות ששני הילדים הראשונים מתוך שלושה הם חולים. יש משפחות שיש להם ארבעה ילדים ומעלה, ואין ילדים חולים, והם אפילו לא יודעים שהם נשאים. מהלך הטיפול לחולי CF. נראה לי שהרופאים צודקים שאין השפעה על מהלך הטיפול, ויתכן שבשלב זה מדובר במידע אינפורמטיבי בלבד. יחד עם זאת, יתכן שאיתור המוטציה של הגן, בשילוב עם מידע שקיים בעולם (אם קיים) לגבי המוטציה, ואולי מחקר קליני עם הגן הזה, ואולי תכשיר ואו תרופה שנמצאה מתאימה לטיפול מיטבי במוטציה ספציפית (היום או בעוד מספר שנים), יכול לתרום . אז, אולי זה לא דחוף לברר את המוטציה בימים/בחודשים הקרובים , אך אני מציע שלא להזניח את הבדיקה, המון בריאות ואושר
 

dekela

New member
סטטיסטיקה

אכן קראנו את כל המידע הרב שיש באתר האיגוד, וברור לנו שחייב להיות ששנינו נשאים ולכן אפילו לא עשינו לעצמנו שום בדיקה לאחר גילוי המחלה אצל ילדנו. המעניין הוא שלפני 14 שנה כשחזרנו מהמזרח בהריון של בננו הבכור ובגלל תרופות וחיסונים שנטלתי בתחילת ההריון מבלי לדעת עליו נדרשנו ליעוץ גנטי וברור, כמובן שעיניין ה c.f הועלה באותו יעוץ ונאמר לנו חד משמעי שהקרבה מצד בעלי רחוקה מידי בכדי להיות מאיימת ומבחינת המוצא שלי אין סיכוי. כמובן שאז כל נושא הבדיקות הגנטיות לפני הריון לא היה מפותח כמו היום אז סמכנו על אותו יעוץ ובזה סימנו את הפרשיה. במהלך ההריון של בננו האמצעי (זה החולה) היו בעיות של נשאות שלי בטפיל הנקרא טוקסופלסמה ולכן נשלחו ממי השפיר שלי בדיקות גם למכון הפטולוגי באבו כביר ומבחינת אותו טפיל התשובה היתה שלילית במי שפיר, אך באתר של האיגוד קראתי שניתן לזהות במי שפיר c.f. האם צריכה להיות דרישה ספציפית לבדיקת המחלה במי שפיר או שזו רוטינה כמו תימונת דאון?
 

jasmine38

New member
בדיקות נשאות

ככל שהזמן עובר, האמינות של הבדיקות משתפרת. כמו כן, בישראל בודקים היום פחות מ-10 מוטציות. המוטציות שנבדקות הן אילו שנמצאו הכי שכיחות הארץ, ובכפוץ למידע אודות ארצות המוצא של אבות/אמהות הנבדקים. מלקיחת דם אחת, בודקים כאמור, פחות מ-10 מוטציות ל-CF, אך ניתן לבדוק הרבה יותר מוטציות. מלקיחת דם אחת, ניתן לבדוק המצאותם של מרכיבים שונים בדם. אין גבול , לכמות הבדיקות שניתן לבצע. הבדיקות גם עולות כסף וכסף וכסף. בכדי לבדוק חשד ל-CF בכלל ולרשימת מוטציות מוגדרת בפרט, יש לדרוש זאת במפורש. חייבים לרשום מה בדיוק מחפשים!!! בבדיקת נשאות ל-CF , יש תהליכים מסויימים לבדיקה ובדיקה או "מערך בדיקה" מסויים. בבדיקת מי שפיר, יש כנראה רוטינה של בדיקות שהן בבחינת ברירת מחדל, ולהן ניתן לצרף בדיקות נוספות, שנדרשות בעקבות חשד של רקע גנטי ואו נסיבות ספציפיות אחרות של הנבדקים.
 

ראשגדול

New member
החברים שלי ..

החברים הקרובים שלי ידעו שיש לי משהו .. לא חושב שהם ידעו בדיוק שזה סי אף ומה זה אומר ... אבא שלי בא לכיתה והסביר שאני כמו כולם אבל לוקח כדורים כדי להרגיש טוב . המחלה לא השפיע עלי בשום צורב בגילאים האלה (שהתבגרתי התחלתי לעשות שטויות ואז סבלתי יותר ) תאמיני לי שאם תקחו את הטיפולים שאתם צריכים ותהיו במעקב כמו שצריך בלי ללזלזל "בגלל שהמצב טוב " אז סביר מאוד שלא יהיו סיבוכים מיותרים .. שוב אני אומר .. זה לא בטוח ב-100 אחוז .. תמיד יכולים לבוא דברים בלתי צצפויים (דלקת ריאות לדוגמה ) אבל המעקב והכדורים שהילד מקבל אמורים לגרום לחיים שלו להיות חיים רגילים ביותר ..
 
למעלה